ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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22 réviser les conseils médicaux que nous vous donnons ici. Nous vous conseillons trois étapes importantes: Premièrement, vous devriez faire faire une évaluation médicale de référence de votre enfant. Le docteur Ellis Neufeld de Harvard Medical School a établi une liste de contrôle à la fois utile et complète dont vous pouvez discuter avec votre médecin traitant (cf. appendice A). Deuxièmement, avant que leur enfant ne subisse une intervention médicale ou ne consulte un nouveau spécialiste, les familles AF ont intérêt à demander à leur médecin de préparer un résumé concis, compréhensible et à jour de son traitement (statistiques vitales, résultats de la formule sanguine, rapports des spécialistes, opérations, hospitalisations, etc.). Insistez pour l’obtenir ; autrement, lors de votre consultation chez un spécialiste, vous serez obligé de réciter les informations médicales. Vous risquez non seulement de vous tromper mais cela prend du temps. Troisièmement, il faut faire évaluer les frères et sœurs ainsi que la famille immédiate du patient pour voir s’ils peuvent devenir des donneurs de moelle osseuse. Les familles dans lesquelles les frères ou sœurs ne sont pas des donneurs compatibles devraient penser à chercher un donneur non apparenté avec l’aide d’un médecin ou d’un centre transplanteur.
23 Clones anormaux Les patients AF développent souvent des « clones » anormaux que l’on peut détecter en examinant les ponctions de la moelle osseuse. Une anomalie clonale est un changement dans la structure ou dans le nombre de chromosomes de certaines cellules de la moelle osseuse. Les chercheurs et médecins traitants ne sont pas d’accord sur la signification d’une anomalie clonale chez les patients AF. Certains ont remarqué qu’un clone peut disparaître ou qu’il peut quelquefois être remplacé par un clone anormal différent. L’état de santé de beaucoup de patients AF dont les clones sont anormaux reste stable pendant des années, et ne progresse pas vers une leucémie. Par contre, la présence d’un clone est parfois la première étape avant la myélodysplasie ou leucémie myéloïde aiguë. La plupart des chercheurs s’accordent pour dire qu’un clone anormal, ou l’apparition de clones multiples, peut indiquer une phase plus agressive de la maladie. Ces développements suggèrent la nécessité d’un traitement plus agressif ou des contrôles médicaux plus fréquents. Le docteur Richard Harris offre des suggestions utiles sur le contrôle de la progression d’un clone et donne des directives pour la transplantation dans l’appendice J. Dès que le clone anormal est découvert, et même dans les cas où la transplantation ne semble pas encore adaptée, nous conseillons de commencer à chercher un donneur convenable. La
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