ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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fonctions de l’organisme. D’autres patients ne présentent pas de troubles visibles,
autre que l’inévitable défaillance de la moelle osseuse.
• Le taux de leucémie chez les patients AF est élevé (entre 18 et 20%).
• Le taux de cancer chez les patients atteints d’anémie de Fanconi est beaucoup
plus élevé que chez la population générale.
• Les chromosomes dans les cellules de ces patients, lorsqu’ils sont examinés en
laboratoire, se fragmentent et se réarrangent facilement. Les chercheurs ne
comprennent pas encore la raison de cette fragmentation, mais ils peuvent utiliser
cette particularité pour déceler la maladie.
L’examen des gènes AF et des protéines qu’ils produisent devrait aider les chercheurs à
comprendre le défaut de base qui caractérise l’AF.
Est-ce que l’anémie de Fanconi est la même chose que le syndrome de
Fanconi
Non. Le syndrome de Fanconi est un trouble grave et rare de la fonction rénale qui
survient surtout dans l’enfance. Chez le patient atteint de ce syndrome, plusieurs
nutriments et substances chimiques importants passent directement dans l’urine. Cela
empêche et retarde une bonne croissance, et entraîne des troubles osseux, tel que le
rachitisme.