ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

77
qui a la même fonction existe sur l’autre chromosome de cette même paire. Ainsi, nous
possédons deux gènes qui fonctionnent ensemble et fournissent toutes les informations
génétiques. Bien que les deux gènes donnent des informations sur la même fonction, ils le
font de façon différente. C’est cette variation subtile qui fait que chacun d’entre nous est
un peu différent bien que nous fonctionnons en gros de la même manière.
On estime à entre 50 000 et 100 000 le nombre de gènes qui constituent les 46
chromosomes. D’après les biostatisticiens, chacun d’entre nous possède entre 5 et 8
gènes, parmi ces 100 000 gènes, qui ne fonctionnent pas, c’est à dire qui ne transmettent
pas correctement l’information liée à leur fonction. Cependant, comme nous avons hérité
de deux gènes pour presque chaque fonction, si l’un ne fonctionne pas correctement,
l’autre peut souvent compenser et accomplir la tâche. On dit de quelqu’un qu’il est
« porteur » du gène défectueux s’il possède, dans une paire de chromosomes, un gène qui
fonctionne normalement et un gène qui ne fonctionne pas. Puisque, dans ce cas, le gène
normal compense et accomplit la tâche, cette personne ne connaît pas de problèmes de
santé liés au gène défectueux. Mais un porteur se doit d’être au courant de son état à
cause des implications que celui-ci peut avoir pour sa descendance.
Si deux porteurs décident d’avoir un enfant, il se peut que tous les deux transmettent la
copie du gène défectueux à l’enfant. Dans la mesure où cet enfant ne possède pas de gène
normal pour compenser le gène défectueux, il lui manque ce gène normal pour faire le
travail assigné à cette paire de gènes. Cette tâche n’est donc pas accomplie correctement
et l’enfant est atteint d’une maladie. Les maladies génétiques à transmission récessive