ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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• La création d’un Laboratoire Cytogénétique à l’Institut Dana-Farber, dirigé par
Lisa Moreau, pour le diagnostic, le test de DEB, l’analyse de groupe de
complémentation et la détection de porteurs.
• Un Centre d’évaluation et de diagnostic pour les nouveaux patients de même
que les patients réguliers, dirigé par le docteur Eric Nisbet-Brown. Grâce à ce
programme, les patients bénéficieront de services de consultation et de soins
complets. Ce programme soutiendra toute une gamme d’options de traitement,
y compris les androgènes, la thérapie de transfusion, le traitement de facteur de
croissance hématopoïétique, et la greffe de moelle osseuse. Des consultations
supplémentaires de la clinique endocrine et orthopédique à l’hôpital
pédiatrique de Boston seront également disponibles au cas par cas.
• Le développement d’un protocole de thérapie génique pour le traitement de
patients AF sélectionnés.
Nombre de patients et les membres de leur famille ont déjà participé à la première étape
de ce programme, en remplissant des questionnaires et en fournissant des échantillons de
sang et de peau lors de la Conférence de la famille du lac de Genève en août 1999. Si
vous souhaitez participer ou obtenir des renseignements supplémentaires sur le Centre,
veuillez contacter l’un d’entre nous (voir à la fin de cet appendice).