ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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82 Un type particulier de procédure par ultrasons (échocardiographie fœtale) fournit des images du cœur. Cet examen est disponible pour les familles à risque pour certains types de malformations cardiaques ou pour les fœtus dont les examens de routine par ultrasonographie ne sont pas concluants. Un examen par ultrasons précoce est proposé à toutes les femmes enceintes de 11 à 13 semaines de grossesse pour mesurer la largeur de l’espace rempli de liquide derrière le cou du fœtus (clarté nucale). Cette mesure est utilisée comme test criblé pour déterminer le risque de certaines anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down. Mais il s’agit seulement d’un test: un résultat anormal veut simplement dire que le risque d’avoir un chromosome défectueux est plus élevé que la normale. Des examens supplémentaires sont nécessaires afin d’établir le diagnostic spécifique. Amniocentèse L’amniocentèse consiste à retirer une petite quantité (environ 30 millilitres) du liquide où baigne le fœtus (liquide amniotique) au moyen d’une fine aiguille insérée à travers les parois abdominale et utérine et le sac amniotique. Pendant l’amniocentèse, le fœtus et le liquide amniotique sont visualisés par ultrasonographie afin de guider le positionnement de l’aiguille. En général, l’amniocentèse est pratiquée entre 14 et 16 semaines de grossesse.
83 Le liquide amniotique contient des cellules libres qui proviennent de la peau du fœtus et sont éliminées dans l’urine fœtale. Ces cellules vivantes sont mises dans des cultures suffisamment grandes pour pouvoir effectuer des tests qui permettront d’établir un diagnostic. Les chromosomes sont analysés, des essais cliniques et des études d’ADN conduits comme indiqué. Prélèvement des villosités choriales Le prélèvement des villosités choriales (PVC) est effectué en insérant un fin cathéter en plastique à travers l’ouverture du col de l’utérus ou en insérant une fine aiguille à travers les parois abdominale et utérine. Les cellules sont extraites d’un endroit particulier du placenta. On utilise l’ultrasonographie pour guider le cathéter ou l’aiguille. Le prélèvement des villosités choriales est effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse. Les cellules extraites sont contenues dans des structures appelées villosités choriales qui sont génétiquement représentatives du fœtus. Les villosités sont soit examinées immédiatement, soit cultivées, selon le type de test génétique à effectuer. Diagnostic pré-implantatoire (DPI) L’échantillonnage d’une ou deux cellules d’un embryon peu après fertilisation est une méthode plus récente pour effectuer un diagnostic. Pour effectuer un diagnostic préimplantatoire (DPI), il faut recourir à des technologies de reproduction assistée. Juste
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