ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Les échantillons de tumeurs et de leucémie de patients AF ou des membres de leurs
familles qui ont développé un cancer seront critiques pour comprendre le processus par
lequel des cellules humaines normales se transforment en cellules tumorales. Si nous
comprenions ces processus, nous pourrions peut-être mettre au point des procédures de
diagnostic plus rationnelles et des traitements médicamenteux de patients AF atteints de
cancer.
Collecte d’échantillons de peau
Un échantillon de peau peut être obtenu par votre médecin traitant. La peau est endormie
avec un anesthésique local et un petit rond de peau (2mm) est prélevé. Les échantillons
de peau sont envoyés à température ambiante dans un milieu de culture spécial de tissu
fibroblaste (milieu MEM Dulbecco avec 10% de sérum embryonnaire de veau et des
antibiotiques ou équivalent). Nous pouvons vous fournir ce milieu si votre médecin ou
laboratoire n’en possède pas. Les échantillons sont envoyés par Federal Express à notre
adresse (voir ci-dessous). Les frais de port sont à notre charge.
Collecte d’échantillon de sang
Votre médecin devrait récolter deux tubes de sang de 10cc chacun mélangé dans de
l’héparine sodique (pas de l’héparine de lithium!!); ceci peut être fait quand vous
subissez d’autres tests sanguins en vue d’un diagnostic ou traitement. Les échantillons