ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Appendice J
Greffe de donneur apparenté pour patients AF
Docteur Richard E. Harris
Directeur médical, programme de greffe de cellules souches,
Children’s Hospital Medical Center (CHMC), Cincinnati (Ohio)
Informations de base
L’anémie de Fanconi est un trouble rare: on rapporte seulement 1000 cas dans les
registres et la littérature. La plupart des enfants atteints d’AF développent une anémie
aplastique sévère, en général autour de six ou sept ans. Cependant, il arrive que cette
maladie se déclare quand l’enfant est âgé de un ou deux ans. On trouve d’autre part des
adultes dont la numération globulaire est toujours normale ou presque.
Quand l’anémie aplastique sévère se déclare, la taille des globules rouges d’un enfant AF
va augmenter (volume globulaire moyen; VGM>100). Ensuite, avec le temps, l’enfant va
devenir anémique, le nombre de plaquettes va diminuer (thrombocytopénie), et
finalement le nombre de globules blancs va diminuer. Ces cytopénies conduisent à
l’anémie, provoquent des saignements et des hématomes, ainsi que des infections.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, au fil des ans, la production de globules
rouges dans la moelle osseuse se dérègle: la plupart des cellules de la moelle meurent à