ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Clones anormaux
Les patients AF développent souvent des « clones » anormaux que l’on peut détecter en
examinant les ponctions de la moelle osseuse. Une anomalie clonale est un changement
dans la structure ou dans le nombre de chromosomes de certaines cellules de la moelle
osseuse.
Les chercheurs et médecins traitants ne sont pas d’accord sur la signification d’une
anomalie clonale chez les patients AF. Certains ont remarqué qu’un clone peut disparaître
ou qu’il peut quelquefois être remplacé par un clone anormal différent. L’état de santé de
beaucoup de patients AF dont les clones sont anormaux reste stable pendant des années,
et ne progresse pas vers une leucémie. Par contre, la présence d’un clone est parfois la
première étape avant la myélodysplasie ou leucémie myéloïde aiguë.
La plupart des chercheurs s’accordent pour dire qu’un clone anormal, ou l’apparition de
clones multiples, peut indiquer une phase plus agressive de la maladie. Ces
développements suggèrent la nécessité d’un traitement plus agressif ou des contrôles
médicaux plus fréquents.
Le docteur Richard Harris offre des suggestions utiles sur le contrôle de la progression
d’un clone et donne des directives pour la transplantation dans l’appendice J. Dès que le
clone anormal est découvert, et même dans les cas où la transplantation ne semble pas
encore adaptée, nous conseillons de commencer à chercher un donneur convenable. La