ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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L’AF peut toucher tous les organes du corps humain. Les anomalies les plus communes
que l’on peut détecter au cours d’un examen physique, par radiographie ou évaluation en
laboratoire sont décrites dans le chapitre 1.
Evaluation en laboratoire
Les patients AF ont chacun besoin de plus d’attention à cause de l’hétérogénéité du
syndrome, en plus des évaluations en laboratoire « de routine » utilisées pour établir le
statut général d’un patient avant la greffe. Les tests en laboratoire nécessaires vont varier
d’un patient à l’autre, en fonction des antécédents médicaux et du résultat de l’examen
physique. Cependant, tous les patients AF devraient passer les tests décrits en page
suivante avant la greffe de CSH.
Critères d’exclusion
Tous les patients qui subiront une greffe de CSH de donneur suppléant ne bénéficieront
pas forcément de traitement pour la greffe. Les critères d’exclusion peuvent être
légèrement différents d’un centre transplanteur à l’autre, mais en général, les patients ne
pourront pas bénéficier d’une greffe si l’évaluation indique que le patient:
1) Souffre d’une infection active incontrôlée;
2) Est VIH séropositif;
3) Souffre d’une leucémie extramédullaire active au moment de la greffe de CSH;
4) A des antécédents de tumeur solide maligne dans les 2 ans qui précèdent la
greffe de CSH;
5) Souffre d’une dysfonction aiguë d’un corpuscule de Golgi-Mazzoni;
6) A un indice moyen de Karnofsky