ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin
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populations aux origines <strong>et</strong>hniques moins diverses (par exemple dans certains pays<br />
européens).<br />
Nous avons aussi mené une étude dans laquelle nous avons criblé des échantillons<br />
d’ADN pris sur environ 3 200 suj<strong>et</strong>s juifs sains, en majorité d’origine ashkénaze, <strong>pour</strong><br />
déterminer combien de ceux-ci étaient porteurs de la mutation IVS4. Ces échantillons,<br />
criblés <strong>pour</strong> Tay-Sachs, la mucoviscidose <strong>et</strong> autres maladies génétiques qui sont très<br />
répandues dans la communauté juive, ont été testés <strong>pour</strong> dépister <strong>les</strong> éventuel<strong>les</strong><br />
mutations IVS4 <strong>et</strong> 322delG. Quarante <strong>et</strong> un porteurs de la mutation IVS4 ont été<br />
identifiés, soit plus de 1% de porteurs. Par contre, aucun porteur de la mutation 322delG<br />
n’a été identifié dans ce groupe.<br />
Des études de liaison ont été effectuées avec des marqueurs ADN sur 49 famil<strong>les</strong><br />
inscrites sur le Registre <strong>et</strong> chez <strong>les</strong>quel<strong>les</strong> il y a au moins un enfant malade, ou chez<br />
<strong>les</strong>quel<strong>les</strong> le père <strong>et</strong> la mère sont apparentés. Ces marqueurs ont été prélevés sur une<br />
région du chromosome 9q qui est étroitement liée au gène AF. Les résultats de ces études<br />
ont confirmé <strong>les</strong> données que nous avions obtenues lors des tests biologiques spécifiques<br />
à chaque mutation rangeant <strong>les</strong> famil<strong>les</strong> dans le groupe de complémentation FA-C. Ces<br />
études nous perm<strong>et</strong>tent de mieux établir un diagnostic anténatal fondé sur l’étude<br />
moléculaire ainsi que sur la détection des porteurs dans <strong>les</strong> famil<strong>les</strong> FA-C chez <strong>les</strong>quel<strong>les</strong><br />
une première mutation a été identifiée mais la deuxième reste inconnue.
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