ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Appendice A
Liste de contrôle médical pour les familles AF. Conseils aux patients
AF pour une évaluation médicale de référence et des visites de
consultation
Docteur Ellis J. Neufeld
Directeur du département d’hématologie clinique
Children’s Hospital, Boston (Massachusetts)
Comme le savent nombre de familles concernées, les patients AF courent le risque de
développer de nombreux troubles médicaux et physiques ou de connaître des problèmes
de croissance. Beaucoup de patients ont consulté un grand nombre de médecins et ont
accumulé beaucoup de résultats. La liste de contrôle a pour but de rappeler l’importance
des examens de référence et des visites de routine.
C’est au médecin traitant qu’il appartient d’organiser ces examens et visites. Il peut ainsi
recueillir les données, les mettre dans un fichier centralisé et donner la copie des résultats
et de l’avis des médecins à la famille et aux spécialistes que le patient sera amené à
consulter. Le pédiatre peut aussi s’occuper de la numération sanguine de routine et de
nombreux autres tests, puisque certains spécialistes ne sont disponibles que dans des
grands centres hospitaliers.
Tests de référence
Test de cassure chromosomique induit par la diépoxybutane