ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Défaillance de la moelle osseuse
Chez le patient AF, quand la production normale de cellules sanguines baisse à cause
d’une défaillance de la moelle, plusieurs conditions peuvent apparaître, soit de façon
isolée, soit ensemble. Ces conditions sont les suivantes:
Anémie: Quand l’organisme manque de globules rouges pour transporter l’oxygène, le
patient souffre de faiblesse, fatigue, essoufflement, et d’une apparence visiblement pâle.
Un nombre insuffisant de globules rouges s’appelle anémie.
Infection: Quand l’organisme n’a pas un nombre suffisant de globules blancs pour
combattre les infections, le patient peut se retrouver très vulnérable face aux microbes,
même les plus communs. La fièvre peut être le premier symptôme d’une infection grave.
Le terme médical pour décrire une numération insuffisante de globules blancs est
leucopénie. Les patients AF n’ont souvent pas assez de globules blancs appartenant à une
classe particulière (appelés polynucléaires neutrophiles) et qui sont nécessaires pour
combattre les infections bactériennes. Cette insuffisance s’appelle neutropénie.
Saignements: Les plaquettes empêchent les blessures de saigner. Une numération
plaquettaire en deçà de la normale favorise les ecchymoses et entraîne quelquefois des
saignements internes qui peuvent être mortels. L’apparence de pétéchies est quelquefois
le premier signe d’une numération plaquettaire insuffisante. Les pétéchies sont des
petites taches rougeâtres dues à un saignement spontané de minuscules vaisseaux
sanguins qui se trouvent juste sous la peau.