ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin
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des deux haplotypes parentaux identiques (« a » <strong>et</strong> « c »). Ces frères ou sœurs sont donc<br />
HLA identiques.<br />
Parental haploytypes = haplotypes parentaux<br />
Figure 2. La ségrégation des haplotypes HLA au sein d’une famille. Dans la famille<br />
illustrée ici, <strong>les</strong> quatre haplotypes parentaux (paternels= a <strong>et</strong> b, maternels=c <strong>et</strong> d)<br />
peuvent être facilement identifiés parmi <strong>les</strong> parents <strong>et</strong> descendants. Les individus II.1 <strong>et</strong><br />
II.5 ont hérité des deux mêmes haplotypes. Leur génotype est donc identique.<br />
Il existe six groupes d’antigènes de surface HLA: A, B, C, DR, DQ <strong>et</strong> DP (figure 1). Ces<br />
groupes peuvent être sub-divisés en molécu<strong>les</strong> de la classe I <strong>et</strong> de la classe II selon <strong>leur</strong><br />
structure <strong>et</strong> <strong>leur</strong> fonction biologique. Les antigènes HLA-A, B <strong>et</strong> C de la classe I sont<br />
formés par l’union de deux molécu<strong>les</strong>, une p<strong>et</strong>ite protéine connue sous le nom de bêta-2-<br />
microglobuline <strong>et</strong> une chaîne moléculaire lourde codée par le locus HLA-A, B ou C. Le
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