ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

More documents

Recommendations

Info

Chapitre trois : Continuer à étudier l’anémie de Fanconi..........................................40 Comment puis-je contribuer à une plus grande compréhension scientifique à long terme de l’AF ......................................................................................................40 Registre International pour l’Anémie de Fanconi (IFAR)........................................41 Dépôt d’échantillons de l’anémie de Fanconi à l’Institut Dana-Farber de lutte contre le cancer et à l’hôpital pédiatrique de Boston................................42 Dépôt de cellules de l’anémie de Fanconi à l’Université de sciences de la santé de l’Oregon ................................................42 Etude commune internationale sur l’anémie de Fanconi..........................................43 Chapitre 4 : Combattre l’anémie de Fanconi au jour le jour .....................................45 Comment réagit-on face au diagnostic de l’anémie de Fanconi .............................46 Que devrait-on dire à un enfant AF à propos de la condition AF et de son traitement ..............................................................................................47 Qu’en est-il des réactions des frères et sœurs, ou d’autres membres de la famille..........................................................................................................48 Que devrait-on dire au reste de la famille ...............................................................48 Que dois-je faire d’autre pour m’aider à faire face à ce diagnostic ........................49
Appendices A: Liste de contrôle médical pour les familles AF ............................................51 Docteur Ellis Neufeld B: Réaction des familles.......................................................................................57 Lynn et Dave Frohnamyer C: Le rôle du médecin: la perspective d’une mère ...........................................63 Lynn Frohnmayer, maîtrise d’assistante sociale D: Produits chimiques toxiques à éviter ............................................................71 Docteur Joyce L. Owen E: Cellules, chromosomes et gènes .....................................................................74 F: Information de base sur l’hérédité récessive autosomique .........................76 Docteur Sandra Grilliot G: Diagnostic prénatal de l’AF...........................................................................80 Docteur Susan Olson H: Analyse de mutations des gènes AF clonés...................................................87 Docteur Arleen Auerbach I: Typage tissulaire et sélection de donneurs pour une transplantation de cellules hématopoïétiques: le système HLA et la génétique de la transplantation ...............................................................................................94 Docteur John A. Hansen J: Greffe de donneur apparenté pour patients AF ........................................106 Docteur Richard Harris K: Greffe de donneur suppléant pour patient AF ..........................................116 Docteurs Margaret MacMillan et John Wagner L: La thérapie génique : les risques et les promesses ....................................135 Docteur Chris Walsh M: Le mosaïcisme dans l’anémie de Fanconi: un exemple de thérapie génique spontanée ........................................................................................143 Docteur Hans Joenje N: L’appareil digestif et l’AF...........................................................................146 Docteur Sarah Jane Schwarzenberg O: Soins dentaires pour patients AF ...............................................................152 Docteur Elise Bolski P: Contrôle des saignements du nez et de la bouche avec Amicar® ............155 Docteurs Wayne Rackoff, Richard Harris, Jeff Lipton et Blanche Alter Q: Gynécologie et grossesse chez les patients AF............................................156 Docteur Blanche P. Alter R: Malignités chez les patients AF ..................................................................158 Docteur Blanche P. Alter S: Carcinomes spino-cellulaires de la tête et du cou......................................162 Docteur Frank Ondrey
Page 1 and 2: ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les f
Page 3 and 4: Remerciements Les auteurs sont tota
Page 5: Table des matières Introduction ..
Page 9 and 10: 1 Introduction Le but de ce manuel
Page 11 and 12: 3 Nous savons que cette maladie est
Page 13 and 14: 5 fonctions de l’organisme. D’a
Page 15 and 16: 7 Certains chercheurs croient que l
Page 17 and 18: 9 « On a encore beaucoup à appren
Page 19 and 20: 11 • Autres anomalies du squelett
Page 21 and 22: 13 AF l’apport d’une fonction g
Page 23 and 24: 15 La moelle osseuse héberge ou no
Page 25 and 26: 17 Le terme médical pour une numé
Page 27 and 28: 19 Votre médecin fera l’interpr
Page 29 and 30: 21 Quand est-ce que l’anémie apl
Page 31 and 32: 23 Clones anormaux Les patients AF
Page 33 and 34: 25 Une patiente AF peut-elle jamais
Page 35 and 36: 27 est compatible. Depuis 1994, plu
Page 37 and 38: 29 frère ou une sœur soit atteint
Page 39 and 40: 31 Beaucoup de centres transplanteu
Page 41 and 42: 33 médicaux au sujet de l’emploi
Page 43 and 44: 35 enfants doivent souvent être pr
Page 45 and 46: 37 protéiniques normaux, et la fa
Page 47 and 48: 39 des lésions anormales ou des l
Page 49 and 50: 41 Enfin, il existe à notre connai
Page 51 and 52: 43 dépôt de lignées cellulaires
Page 53 and 54: 45 Chapitre 4 Combattre l’anémie
Page 55 and 56: 47 Que devrait-on dire à un enfant
Page 57 and 58:
49 Vers qui puis-je encore me tourn
Page 59 and 60:
51 Appendice A Liste de contrôle m
Page 61 and 62:
53 Evaluation de la croissance Cett
Page 63 and 64:
55 L’endocrinologue Un examen de
Page 65 and 66:
57 Appendice B Anémie de Fanconi:
Page 67 and 68:
59 L’isolement se présente sous
Page 69 and 70:
61 de moelle osseuse s’amélioren
Page 71 and 72:
63 Appendice C Le rôle du médecin
Page 73 and 74:
65 que de nouvelles découvertes po
Page 75 and 76:
67 subissent ces interventions sans
Page 77 and 78:
69 pas le temps de répondre à leu
Page 79 and 80:
71 Appendice D Produits chimiques t
Page 81 and 82:
73 Essence L’essence contient du
Page 83 and 84:
75 Cell=Cellule Cytoplasm=Cytoplasm
Page 85 and 86:
77 qui a la même fonction existe s
Page 87 and 88:
79 Il existe d’autres sujets qui
Page 89 and 90:
81 Conseil génétique Le conseil g
Page 91 and 92:
83 Le liquide amniotique contient d
Page 93 and 94:
85 Le diagnostic de préimplantatio
Page 95 and 96:
87 Appendice H Analyse de mutations
Page 97 and 98:
89 Nous avons utilisé ces tests bi
Page 99 and 100:
91 Plus de 85 mutations dans le gè
Page 101 and 102:
93 probablement à la base de l’A
Page 103 and 104:
95 le donneur et le récipient sont
Page 105 and 106:
97 des deux haplotypes parentaux id
Page 107 and 108:
99 utilisées dans la plupart des l
Page 109 and 110:
101 HLA-A, B, C, DR, DQ et DP dépa
Page 111 and 112:
103 prenne correctement et le trait
Page 113 and 114:
105 efficaces et que les approches
Page 115 and 116:
107 l’intérieur de l’os avant
Page 117 and 118:
109 On peut également utiliser les
Page 119 and 120:
111 Quelles sont les chances de suc
Page 121 and 122:
113 l’étude Seattle/Curitiba, m
Page 123 and 124:
115 Un organigramme pour le traitem
Page 125 and 126:
117 plan général de traitement co
Page 127 and 128:
119 Antécédents familiaux • Mal
Page 129 and 130:
121 Identification de donneur Princ
Page 131 and 132:
123 D’autres facteurs peuvent êt
Page 133 and 134:
125 efficace que l’autre jusqu’
Page 135 and 136:
127 Toxicités de la cyclosporine A
Page 137 and 138:
129 Résultats de greffes à l’Un
Page 139 and 140:
131 Collecte de CSH autologues La c
Page 141 and 142:
133 1) déterminer le temps optimal
Page 143 and 144:
135 Appendice L La thérapie géniq
Page 145 and 146:
137 croissance des cellules souches
Page 147 and 148:
139 (telle que la protéine) est re
Page 149 and 150:
141 Pourrais-je recevoir une greffe
Page 151 and 152:
143 Appendice M Le mosaïcisme dans
Page 153 and 154:
145 être liés à des symptômes h
Page 155 and 156:
147 Le patient ne s’alimente pas
Page 157 and 158:
149 La nausée suggère : • Infec
Page 159 and 160:
151 Les sondes naso-jéjunales sont
Page 161 and 162:
153 2. Les patients AF ont un risqu
Page 163 and 164:
155 Appendice P Contrôle des saign
Page 165 and 166:
157 cryopréservation du sang de pl
Page 167 and 168:
159 osseuse non apparentée seuleme
Page 169 and 170:
161 Tumeurs du foie La plupart (sau
Page 171 and 172:
163 ne dépasse pas 2 cm. Cependant
Page 173 and 174:
165 Nous désirons étudier toute b
Page 175 and 176:
167 groupe de complémentation rare
Page 177 and 178:
169 Quel membre de la famille devra
Page 179 and 180:
171 Où et quand Il est très impor
Page 181 and 182:
173 • La création d’un registr
Page 183 and 184:
175 Les patients et les membres de
Page 185 and 186:
177 doivent être envoyés à temp
Page 187 and 188:
179 Angleterre (Centre) David et Ch
Page 189 and 190:
181 Espagne Damaris Perez et Jesus
Page 191 and 192:
183 Appendice W Glossaire ADN: acid
Page 193 and 194:
185 Eosinophile: Eos; type de globu
Page 195 and 196:
187 Mégakaryocyte: grosse cellule
Page 197 and 198:
189 Les auteurs Dave et Lynn Frohnm
Page 199:
191 Lynn Frohnmayer a fait ses étu
show all

ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?