ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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20 l’infection. Les infections pouvant détruire la moelle osseuse vulnérable des patients AF, de nombreux médecins leur font suivre un traitement anti-infectieux très agressif dès le début. En plus des vaccinations habituelles, nombre de médecins recommandent de vacciner contre la varicelle, maladie désastreuse pour la moelle osseuse de patients AF, et contre l’hépatite B, car les patients AF risquent de recevoir des transfusions sanguines. Parlez-en à votre médecin. Le docteur Guido Fanconi avec Andrea Lee Kuritzky Hôpital pédiatrique, Los Angeles, 1959
21 Quand est-ce que l’anémie aplastique apparaît chez les patients AF Nul ne peut prévoir à quel âge la défaillance de la moelle osseuse chez un patient AF va commencer. L’âge médian est d’environ 7 ans. Les premiers symptômes de défaillance de la moelle osseuse apparaissent entre 3 et 12 ans dans la plupart des cas. Dans plus de 10 % des cas, le diagnostic a été posé après l’âge de 16 ans, et un individu avait 48 ans au moment du diagnostic. Mais quelques patients, qui ont maintenant une trentaine d’années et chez qui l’AF a été diagnostiquée et identifiée grâce à des tests de fragmentation chromosomique, ne souffrent pourtant d’aucun trouble physique ou sanguin. L’AF n’est donc pas exclusivement une maladie de l’enfance. Pour de nombreux patients AF, la numération globulaire peut rester relativement stable pendant longtemps, quelquefois pendant plusieurs années. Il faut se rappeler que le résultat d’un seul test peut être trompeur et que le nombre de cellules dans différentes lignées cellulaires peut varier à la hausse ou à la baisse dans le temps. Ce sont les tendances à long-terme, plutôt qu’une seule formule sanguine, qui reflètent avec exactitude l’état de la moelle osseuse d’un patient AF. À quelles autres analyses médicales un patient AF doit-il se soumettre Quels rapports faut-il obtenir Discutez de ces questions avec votre médecin traitant. Chaque patient AF est différent. Il est fort probable que les nouveaux traitements qui se dessinent à l’horizon amènent à
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