ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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AF l’apport d’une fonction génétique essentielle. C’est pour cela que cette maladie peut
toucher plusieurs fonctions différentes de l’organisme.
3. Troubles ultérieurs qui risquent de toucher les patients AF
• Anomalies des organes sexuels chez les patients AF
Les femmes atteintes d’AF ont leurs premières règles plus tard, leurs règles sont
irrégulières et leur fertilité est diminuée. De plus, la ménopause survient tôt, souvent
entre 30 et 40 ans. Les hommes, eux, ont souvent des organes sexuels qui ne se sont pas
développés (hypogonadisme), et leur production de sperme ainsi que leur fertilité peuvent
être réduites (cf. appendice Q).
• Tumeurs malignes solides
Les patients AF, surtout s’ils ont plus de 20 ans, courent un risque élevé de développer
des cancers de la tête, du cou et de l’œsophage. Les femmes courent un risque élevé de
cancers de l’appareil génital (cf. appendices R et S).
4. Diagnostic après l’apparition d’anémie aplastique ou de
défaillance de la moelle osseuse
Chez de nombreux patients, le premier signe d’AF est l’apparition d’anémie aplastique,
une condition où la moelle osseuse ne produit pas assez de globules rouges, de globules
blancs ou de plaquettes pour protéger l’organisme et permettre au corps du patient de
bien se développer.