ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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stratégie d’ensemble et le nombre d’amorces ou de sondes utilisées. Le séquençage de
gènes HLA est un moyen sûr de détecter des variants et de s’assurer de la compatibilité.
Cependant, c’est une méthode assez coûteuse et qui ne peut être utilisée qu’à petite
échelle.
De nos jours, les méthodes de détection génomique ou par sérologie sont utilisées dans
des laboratoires cliniques pour des tests de typage HLA de routine. Le typage pour les
antigènes HLA-A, B et C sont encore surtout effectués par sérologie, alors que le typage
ADN est de plus en plus utilisé pour les antigènes DR, DQ et DP. Le typage ADN par
évaluation du niveau d’allèle requiert toujours énormément de travail et de temps, mais
l’importance du typage complet à haute résolution est de plus en plus reconnue pour une
sélection optimale du donneur. La technologie de typage ADN s’améliore de jour en jour
et d’ici quelques années, tous les tests de typage HLA et de compatibilité du donneur
seront sans doute effectués à l’aide de méthodes à haute résolution basées sur l’ADN.
La culture mixte de lymphocytes
Le test de culture mixte de lymphocytes est important pour confirmer l’identité HLA.
Cependant, le typage ADN semble être suffisamment puissant pour rendre ce test inutile.
Polymorphisme HLA et diversité de la population humaine
Vu le grand nombre d’allèles HLA et le très grand nombre de combinaisons possibles de
ces allèles formant des haplotypes uniques, le nombre théorique de génotypes distincts