ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Il se peut que les patients atteints d’AF naissent avec des reins anormaux et qu’ils aient
des problèmes de croissance, mais le traitement pour l’anémie de Fanconi est très
différent de celui pour le syndrome de Fanconi. Il ne faut donc pas confondre les deux
maladies.
Quels sont les liens entre l’anémie de Fanconi et les autres formes
d’anémie aplastique
Il existe deux types d’anémie aplastique : l’anémie aplastique « acquise » et l’anémie
aplastique « héréditaire » (génétique). Les causes d’anémie aplastique « acquise »
peuvent être une exposition excessive aux radiations, à des produits chimiques toxiques,
certains médicaments, des infections ou toute une série d’agents dans l’environnement
qui sont nocifs pour la moelle osseuse. Dans de nombreux cas d’anémie aplastique
acquise, on ne découvre jamais la cause précise. Ces cas sont connus sous le nom
d’« anémie aplastique idiopathique ».
L’anémie de Fanconi est une anémie « héréditaire ». C’est une des conditions génétiques
rares qui aboutissent à l’anémie aplastique.
Pour l’instant, on est dans l’incapacité d’expliquer pourquoi les patients AF souffrent
d’une défaillance de la moelle osseuse. On ne pourra comprendre ce phénomène qu’en
isolant et étudiant les gènes AF. Cependant, les études scientifiques montrent que presque
tous les patients AF finissent par souffrir d’une défaillance de la moelle osseuse.