ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Le diagnostic de préimplantation est une technique encore très récente et l’évaluation des
risques pour l’embryon encore incomplète. Jusqu’à présent, on n’a observé ni une
augmentation du nombre de bébés nés avec des malformations suite à ces procédures, ni
la prédominance d’une anomalie congénitale particulière.
Tests en laboratoire
Analyse de cassure chromosomique
La procédure habituelle pour établir un diagnostic d’AF est l’analyse de cassure
chromosomique. Ce test comprend l’exposition des cellules à des agents nocifs pour
l’ADN, en particulier la mitomycine C (MMC) et le diépoxybutane (DEB). Le diagnostic
est établi après observation d’une augmentation de cassures chromosomiques et de
formations radiales par rapport au témoin. Puisque ce type d’analyse requiert la
visualisation des chromosomes, on peut également déterminer si le fœtus est atteint d’une
anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down.
Le diagnostic de l’ADN
L’identification et la caractérisation des gènes pour chaque groupe de complémentation
rendra possible le diagnostic des malformations génétiques spécifiques qui résultent de
l’AF chez l’embryon ou le fœtus. Si une malformation génétique spécifique a été
identifiée chez une famille, l’ADN peut être extrait du liquide amniotique ou des cellules
de villosités choriales pour une analyse de mutation. Il est très important pour le
diagnostic de délimiter les mutations spécifiques de la famille. Toutes les familles ne