ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Antécédents familiaux
• Malformations congénitales (par exemple, pouces anormaux)
• Maladies du sang*/transfusions
• Mort prématurée
• Avortements spontanés
• Infertilité
• Cancer à un jeune âge
• Consanguinité (mariage dans la famille)
*Les autres troubles hématologiques que l’on peut confondre avec l’AF comprennent la maladie
de Diamond-Blackfan, la dyskératose congénitale de zinsser cole engman, la thrombocytopénie
amegacaryocytaire, le TAR syndrome, l’anémie aplastique.
Examen physique
Il faut évaluer les facteurs qui peuvent influencer la procédure de greffe de CSH de façon
négative et augmenter les risques, et ceci avant la greffe. Il faut porter une attention
particulière aux zones de la bouche et de la gorge (lésions précancéreuses, infection), des
oreilles (ouïe), du nez et des sinus (infection), du système respiratoire (infection, maladie
réactive des voies respiratoires), et du système urogénital (infection, accès à la vessie).
Lors de l’examen, général, les altérations cutanées (par exemple, des taches café au lait,
des zones d’hyper ou hypopigmentation, des anomalies des ongles), les bruits/murmures
du cœur, la taille du foie et de la vésicule biliaire, et les cicatrices d’opérations
précédentes devraient être consignés en détail. Ce suivi est important pour différencier les
anomalies liées à l’AF des complications liées à la greffe de CSH de donneur suppléant
(par exemple, la GVH).