ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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54 Il est conseillé de répéter les visites chez le généticien à intervalle de quelques années. En effet, les caractéristiques physiques évoluent avec le temps et il est possible que certains symptômes d’AF, tels que des changements dans la pigmentation, n’apparaissent que chez l’enfant plus âgé. La recherche des causes de l’AF continue et il se peut que de nouvelles informations sur son diagnostic ou son traitement deviennent disponibles dans les prochaines années. L’hématologue Tout enfant AF doit être suivi de près par un hématologue pédiatre. Si la numération sanguine est normale, les visites peuvent s’espacer, mais les familles doivent de toute façon consulter un hématologue à intervalles réguliers. La plupart des hôpitaux pédiatriques dans les grands centres hospitaliers ont des hématologues pédiatres spécialisés. Cependant l’AF est une maladie suffisamment rare pour que certains spécialistes n’aient jamais rencontré de cas. Un deuxième avis d’un hématologue avec plus d’expérience s’impose alors. L’ophtalmologue Un examen complet par un ophtalmo-pédiatre doit se faire au moment du diagnostic, avec, si besoin est, un suivi des troubles identifiés.
55 L’endocrinologue Un examen de référence est recommandé pour tous les patients. Si l’endocrinologue détecte des anomalies hormonales, ou s’il envisage un traitement à l’androgène pour l’anémie, il est conseillé que le patient se fasse suivre. Visites chez d’autres spécialistes Les patients qui connaissent des troubles particuliers auront peut-être aussi besoin d’examens de référence et de suivis dans d’autres spécialités. Le chirurgien des mains Les anomalies graves des pouces ou des poignets exigent une visite chez un chirurgien spécialiste de reconstruction des mains. Selon l’établissement, le chirurgien peut être soit orthopédiste soit chirurgien plastique. Le gynécologue Les femmes d’âges adultes atteintes d’AF doivent aller chez un gynécologue de façon régulière. Les risques accrus de malignités gynécologiques nécessitent un examen et un frottis vaginal fréquents. L’urologue et le néphrologue Les anomalies de l’appareil urinaire doivent être suivies par un urologue ou un néphrologue.
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