ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Les patients et les membres de leurs familles peuvent participer à une ou plusieurs des
activités du Centre mentionnées ci-dessus. Nous espérons que le rassemblement de ces
données nous permettra de mieux comprendre les mécanismes de cette maladie, son
cours et son traitement.
Les autres chercheurs AF pourront consulter sur demande les matériaux et
renseignements rassemblés lors de ces études, à condition qu’ils respectent les règles
éthiques appropriées.
Consignes pour l’envoi d’échantillons de tissus
Les échantillons de tissus de patients AF ou des membres de leurs familles ont prouvé
maintes et maintes fois qu’ils sont indispensables pour une recherche scientifique
productive. Par exemple, l’utilisation judicieuse de lignées de cellules de patients AF a
permis l’identification de groupes de complémentation discrets (sous-types) de l’AF, le
clonage de plusieurs gènes AF, et la caractérisation moléculaire des protéines AF
(encodées par les gènes AF). Notre laboratoire à Boston a généré, en collaboration avec
le laboratoire du docteur Markus Grompe de l’Université de sciences de la santé de
l’Oregon, un dépôt de cellules de patients AF ainsi qu’une base de données de patients.
La procédure décrite ci-dessous dans ses grandes lignes permettra d’établir et de
transporter rapidement ces matériaux cruciaux pour nos programmes de recherche en plus
grande quantité.