ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Avant une recherche de donneur non apparenté, il faut qu’un laboratoire HLA reconnu
effectue un test de groupage HLA. Même si le groupage HLA sérologique est souvent
une bonne solution pour trouver un donneur apparenté, il n’est pas adapté pour trouver un
donneur non apparenté suffisamment compatible. De plus, on peut observer parfois des
inconsistances dans le groupage HLA entre deux laboratoires HLA. C’est pour ces
raisons qu’il est toujours nécessaire de répéter le groupage HLA avant la greffe de CSH,
qui est souvent effectuée par le centre transplanteur choisi.
Quand le patient sera référé à un centre transplanteur, des échantillons de sang seront
demandés et envoyés au laboratoire HLA pour test. Il faudrait au moins effectuer un test
de groupage HLA sérologique des antigènes A et B, de même qu’un groupage HLA
haute résolution basé sur l’ADN des antigènes DR. Les tests HLA-C et DQ sont aussi
recommandés, bien que leur importance pour les patients AF qui subissent une greffe de
CSH de donneur non apparenté n’ait pas été prouvée.
Une fois que le type HLA du patient a été identifié, il faudrait conduire une recherche des
registres de donneur de moelle osseuse non apparentés et de banques de sang de cordon.
Puis, quand la recherche préliminaire est terminée (soit moins d’une semaine après), les
donneurs de moelle inscrits sont informés qu’ils ont été identifiés comme donneur
potentiel et on leur demande de confirmer leur groupe HLA au centre transplanteur du
patient AF. Dans le cas du sang de cordon, le sang stocké en banque est retesté pour
confirmation.