ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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1) déterminer le temps optimal de greffe de CSH; 2) prévoir la sensibilité de chaque
patient à la chimio-radiothérapie; 3) comprendre l’effet du phénotype mosaïque sur le
risque de rejet de greffe et les antécédents de la maladie; et, 4) réduire les effets tardifs,
en particulier les risques de malignité.
Le clonage récent de plusieurs des gènes responsables de l’AF contribue également à
comprendre la base moléculaire de l’AF, et peut avoir un impact sur le diagnostic et les
options thérapeutiques. La thérapie génique n’est peut-être pas applicable à tous les
patients AF aujourd’hui, mais l’hématologue devrait considérer la collecte de CSH tôt
dans la progression de la maladie, de préférence avant l’apparition d’hypoplasie de la
moelle et d’un syndrome myélodysplasique. Même si une telle stratégie ne permettra pas
en fin de compte de transfuser des CSH génétiquement modifiées, ces cellules pourront
être utilisées comme traitement de secours autologue si après une greffe de CSH
allogénique ne prenait pas.
Il est évident que tous les patients AF devraient être suivis régulièrement par un
hématologue, même avant que la défaillance de la moelle osseuse ne se déclare. Pour que
l’on puisse mieux comprendre l’histoire de cette maladie et l’importance des anomalies
clonales cytogénétiques, les patients doivent subir un examen annuel de la moelle
osseuse, qui devrait devenir plus fréquent une fois que la défaillance de la moelle osseuse
et/ou que l’hématopoïèse clonale se soit déclarée. De plus, l’hématologue doit être
également conscient de l’importance du conseil génétique familial et de l’existence d’un
diagnostic anténatal. Cependant, l’hématologue doit aussi savoir que des questions