ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Appendice E
Cellules, chromosomes et gènes
Le corps humain contient plus de 100 000 milliards de cellules. Chaque cellule (mis à
part les globules rouges) contient le génome humain en entier, c’est-à-dire toutes les
informations génétiques nécessaires à la construction d’un être humain. Ces informations
sont « encodées » dans l’ADN.
Le noyau de chaque cellule contient un brin d’ADN étroitement enroulé qui, déroulé,
mesurerait environ deux mètres. Ce brin est organisé en 23 paires de chromosomes
(chaque parent fournit un des chromosomes de chaque paire).
On estime à environ 100 000 le nombre de gènes individuels contenus dans les 46
chromosomes humains (les chiffres avancés actuellement varient entre 130 000 et
142 000) qui déterminent les caractéristiques spéciales héritées par chaque individu.
Chaque gène est un segment d’ADN à double chaîne qui contient les informations
nécessaires à la fabrication d’une molécule spécifique, qui est en général une protéine.
Ces informations (ou code) se trouve dans les différentes séquences d’un grand nombre
de paires des quatre bases chimiques qui composent l’ADN. Si un changement dans une
séquence (une mutation) de ces bases a lieu, ou si des séquences manquent, la protéine
produite risque d’être altérée et de ne pas fonctionner correctement, ou encore de ne pas
être produite.