ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur mÃ©decin

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184 Aspiration de la moelle osseuse: test au cours duquel un échantillon de cellules de moelle osseuse est prélevé avec une grosse aiguille et examiné au microscope. Les aspirats sont utilisés pour examiner plus en détail les types de cellules dans la moelle osseuse et la structure chromosomique. Autosome: tout chromosome qui ne détermine pas le sexe. Chaque être humain en possède 22 paires. Autosomique: adjectif. Basophile: type de globule blanc; type de granulocyte (voir ci-dessous); joue un rôle dans les réactions allergiques. Biopsie de la moelle osseuse: procédure au cours de laquelle un type spécial d’aiguille est inséré dans l’os et un morceau d’os avec de la moelle est prélevé. Ce test permet d’évaluer le nombre de cellules de la moelle osseuse. Cellule blastique: cellule immature. Une présence trop importante de cellules blastiques dans la moelle osseuse ou dans le sang peut indiquer le début d’une leucémie. Cellule souche: cellule originelle à partir de laquelle les mégacaryocytes (cellules géantes d’où proviennent les plaquettes matures), les globules rouges et les globules blancs se développent dans la moelle osseuse. Chromosomes: structures dans le noyau cellulaire qui contiennent les gènes et déterminent l’hérédité. Des cellules humaines normales contiennent 23 paires de chromosomes, chaque paire est constituée d’un chromosome hérité du père et d’un chromosome de la mère. Culture mixte de lymphocytes: test de groupage tissulaire spécifique qui détermine si les lymphocytes d’une personne ont un HLA compatible avec les lymphocytes d’une autre personne; a été utilisé pour trouver des donneurs de moelle osseuse apparentés. Maintenant, on préfère utiliser des méthodes de groupage ADN plus précises. Culture: échantillon de sang, urine, salive ou selle qui est prélevé puis gardé en culture en laboratoire. Cette culture est ensuite testée pour déterminer s’il y a infection et dans ce cas quel antibiotique utiliser. Cytokine: (voir facteurs de croissance hématopoïétique) Diépoxybutane (DEB): agent chimique qui, en culture, attaque l’ADN et que l’on utilise pour poser le diagnostic de l’AF, avant ou après la naissance. Différentiel: pourcentage de globules blancs par famille dans le sang.
185 Eosinophile: Eos; type de globule blanc (granulocyte). Voir ci-dessous. Erythroblaste: globule rouge immature. Erythrocyte: globule rouge qui passe par différentes étapes : apparaissant sous forme d’érythroblaste, il se transforme en réticulocyte avant de devenir érythrocyte. Erythropoïétine: facteur de croissance hématopoïétique qui joue sous certaines conditions un rôle dans la production des globule rouges. Facteurs de croissance hématopoïétique (cytokines): substances produites naturellement par l’organisme (et aussi synthétiquement) qui stimulent la production de certains globules. Par exemple, G-CSF, GM-CSF, ou encore des interleukines, facteurs des cellules souches, érythropoïétine, etc. Fébrile: fiévreux. Gène: unité héréditaire. Chaque gène est porteur du code ou empreinte génétique, pour une protéine spécifique. Chaque cellule humaine contient environ 100 000 gènes, mais dans chaque type de cellules, la plupart restent inactifs. Globule sanguin (érythrocyte): cellule sanguine qui transporte l’oxygène et contient le pigment hémoglobine; produit dans la moelle osseuse. Globules blancs: globules qui combattent les infections. Granulocyte: Type de globule blanc; comprend le basophile, l’éosinophile, et le neutrophile (ou poly), c’est-à-dire la cellule qui combat les infections. Groupage tissulaire HLA (antigène d’histocompatibilité): test de groupage cellulaire effectué sur les globules blancs pour déterminer si le donneur de moelle osseuse et le patient sont compatibles. Groupe de complémentation: quand une cellule mutante ou défectueuse réussit à rétablir la fonction normale d’une autre cellule défectueuse (ou de complémenter celle-ci), on dit que les mutations dans ces cellules appartiennent à des groupes de complémentation différents. Cela veut dire que les mutations sont présentes dans des gènes différents. Par contre, si une cellule mutante ou défectueuse n’est pas capable de rétablir la fonction d’une autre cellule défectueuse, on dit alors que les mutations appartiennent au même groupe de complémentation (autrement dit, avec le même gène). Hématocrite: quantité de globules rouges dans le plasma; quantité du volume total de sang qui est constitué de globules rouges.
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