ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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probablement à la base de l’AF ont été identifiées. Nous pensons que le groupe FA-G
représente environ 10% de tous les cas d’AF. Les mutations pathogéniques les plus
souvent rencontrées chez les patients inscrits sur le registre IFAR sont les suivantes:
IVS3+1G>C (origine coréenne ou japonaise), IVS8-2A>G (origine brésilienne),
IVS11+1G>C (originaire du Québec), 1184-1194del (originaire d’Europe du Nord), et
enfin 1794-1803del (aussi d’Europe du Nord). L’âge médian d’apparition des anomalies
hématologiques chez les patients FA-G est de 4,8 ans. La plupart des patients FA-G ont
un phénotype grave. Cependant un petit sous-groupe présente un phénotype moindre avec
peu de malformations congénitales importantes ainsi qu’une apparition plus tardive des
anomalies hématologiques. Ces résultats sont identiques à ceux que nous avons obtenus
pour le gène FANCC: les sous-groupes IVS4 et exon 14 sont associés à un phénotype
grave alors que le sous-groupe exon 1 connaît un meilleur pronostic.
Avec les gènes regroupant la majorité des patients AF identifiés, nous pensons que la
recherche des mutations ainsi qu’une analyse plus approfondie des corrélations entre
génotype et phénotype faciliteront la prédiction des résultats cliniques et les prises de
décision en matière de traitement. Nous sommes à la disposition des familles AF et de
leur médecin pour fournir des renseignements sur les services de criblage de mutation AF
offerts par nos laboratoires.