ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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2. Existence d’anomalies congénitales
Les anomalies congénitales sont présentes chez la majorité des patients AF. Ces
anomalies peuvent toucher chacune des fonctions de l’organisme. Elles peuvent aussi
bien être nombreuses que très peu nombreuses. Il semble qu’on ne puisse pas prédire le
genre d’anomalies, même au sein de familles où plus d’un enfant est atteint de la maladie.
A cause de l’importante variété clinique de ces caractéristiques, les médecins parlent
souvent du caractère « hétérogène » de l’anémie de Fanconi.
Parmi les anomalies congénitales les plus répandues, on trouve:
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Petite taille
Cette caractéristique est répandue et très évidente. On estime que plus de la moitié des
patients AF font partie des 3% de la population de plus petite taille.
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Anomalies du pouce et du bras
On soupçonne qu’un enfant est atteint d’AF quand il naît sans pouce, avec un pouce
malformé ou avec des pouces supplémentaires; de même, si l’os du bras (le radius) n’est
pas complètement formé ou s’il est manquant. Dans la littérature scientifique, ces
conditions sont connues sous les noms de « pouce absent, hypoplasique, surnuméraire ou
bifide » et « radius hypoplasique ou absent ».