ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Autres anomalies du squelette
Environ un patient AF sur cinq souffre de plusieurs anomalies du squelette, comme les
anomalies congénitales de la hanche, les malformations de la colonne vertébrale ou des
côtes, la scoliose.
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Troubles rénaux
Certains patients AF naissent avec un seul rein, des reins en rotation ou des reins mal
formés ou fusionnés. Environ un patient AF sur quatre souffre de ces troubles, appelés
« malformations rénales structurelles » dans la littérature scientifique.
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Décoloration de la peau
Des taches café au lait (zones foncées plus étendues que des taches de rousseur)
apparaissent sur beaucoup de patients AF. Quelquefois, le corps tout entier, ou seulement
quelques zones, peuvent avoir une apparence bronzée, une condition connue sous le nom
de « hyper-pigmentation ».
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Une tête ou des yeux sous-dimensionnés
Il se peut que la tête ou les yeux des patients AF soient sous-dimensionnés, ce que la
littérature scientifique appelle « microcéphalie » et « microphtalmie ».