ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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Un défaut doit exister dans le même gène des deux parents pour qu’un enfant soit atteint
de la maladie. Il y a un risque sur quatre qu’un enfant soit atteint si les deux parents sont
porteurs du même gène défectueux. Il y a un risque sur deux que l’enfant soit porteur
mais ne manifeste aucun des symptômes de la maladie, et un risque sur quatre que
l’enfant ne soit pas porteur de ou ne soit pas atteint par la maladie (cf. Appendice F).
Quel est le lien entre les gènes, les chromosomes et les cellules
humaines
Le corps humain est constitué de plusieurs milliers de milliards de cellules. Dans chacune
de ces cellules, 23 paires de chromosomes hérités contiennent des milliers de gènes. Les
gènes portent le code utilisé par les cellules pour fabriquer des protéines. C’est en partie
grâce à ces protéines que l’apparence de notre corps, la façon dont il se comporte et réagit
aux problèmes rencontrés vont être déterminés (cf. Appendice E).
Pourquoi les gènes AF sont-ils défectueux
Quand un gène AF est défectueux, les cellules n’arrivent alors pas à produire une
protéine vitale, nécessaire à leur bon fonctionnement et à leur survie. Le rôle précis des
protéines AF n’est pas encore connu.
Quatre des gènes AF sont aujourd’hui isolés (pour les groupes de complémentation A, C,
F et G). De nombreux laboratoires étudient les gènes AF normaux, les produits