ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

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croissance des cellules souches ou de leur descendance. Nous pensons que le manque de
protéines AF tout à fait fonctionnelles contribue, à longue échéance, à la perte du
réservoir de cellules souches. Par la suite, cela entraîne une perte des globules dans le
sang. La correction du réservoir de cellules souches d’un patient redonnerait donc la
possibilité de générer un nombre normal de globules.
Si le défaut de l’AF entraîne la déplétion trop rapide du réservoir de cellules souches,
comment la leucémie se développe-t-elle La leucémie est une sur-production d’un type
particulier de cellules qui envahissent la moelle tout comme les mauvaises herbes
envahissent un jardin. Les leucémies se développent à la suite d’un mauvais
positionnement de bouts de chromosomes l’un à côté de l’autre. Ces jeux de hasard de la
génétique produisent un gène hybride qui n’est pas d’habitude exprimé. Ces gènes
hybrides modifient le taux de régulation et de croissance des cellules. Aucun hybride de
ce type n’a été identifié dans les cellules AF. Mais la perte ou le gain de chromosomes
particuliers (monosomie 7, par exemple) laisserait penser que d’autres agressions
génétiques sont nécessaires pour déclencher une leucémie. Il se peut que les mécanismes
qui contrôlent la viabilité des cellules souches dépendent aussi de l’entretien des
chromosomes. Lorsque ces mécanismes ne fonctionnent pas bien, il se produit une
défaillance de la moelle ou un cancer.
Malgré les lacunes dans notre connaissance des cellules AF, nous avons démontré que
celles-ci peuvent être corrigées simplement en utilisant des virus modifiés pour amener
les gènes AF normaux dans les cellules de la moelle osseuse AF. Les cellules souches de