ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecin

38
court terme, une meilleure compréhension de la fonction des gènes AF normaux pourrait
aider les chercheurs à trouver de nouvelles pharmacothérapies pour les patients AF, qui
pourraient corriger les défauts de la moelle osseuse. De plus, elles pourraient peut-être
même corriger les défauts dans d’autres cellules du corps.
Note supplémentaire sur les tumeurs malignes solides
Les patients AF courent un risque très élevé de développer des cancers de la bouche, de
la gorge et de l’œsophage, et les femmes sont à risque pour les cancers de l’appareil
génital. Ces risques existent même chez les patients qui ont reçu des greffes de moelle
osseuse réussies.
Les cancers de la bouche se présentent d’abord sous la forme de petits ulcères, de zones
irritées, ou de plaques blanchâtres ou rougeâtres. Au moment où nous mettons sous
presse, nous savons que plusieurs essais cliniques sont en cours pour soigner les lésions
précancéreuses de la bouche. Ceci permettra d’empêcher le développement d’épithélioma
spino-cellulaire.
Le développement du cancer est un domaine où il est urgent de mener des recherches
supplémentaires. Puisque plus de patients AF sont guéris de défaillance de la moelle
osseuse, ils vivent plus longtemps, ainsi sont-ils plus sujets au développement de tumeurs
malignes solides. Les patients devraient être suivis de très près pour qu’on puisse détecter