MONOGRAFIA_18_Discapacidad

josep valls sole
El diagnóstico de distonía depende de la exploración clínica, aunque los estudios
neurofisiológicos, considerados como una prolongación de la exploración
clínica, pueden contribuir en gran medida al diagnóstico o, como mínimo al reconocimiento
de procesos que semejan la distonía. Para describir estos casos se ha
acuñado el término ‘pseudodistonía’, que indica aquellos trastornos del movimiento
en que no se reconoce ninguna afección de los ganglios basales, como es el caso
de algunas lesiones del sistema nervioso periférico (Jankovic, 2009). En las recientemente
revisadas guías para la distonía (Albanese et al., 2011), los autores conluyeron
en tres puntos de buena práctica clínica en el diagnóstico de la distonía:
1. El diagnóstico y la clasificación de la distonía son relevantes para guiar
el manejo apropiado, la información sobre el pronóstico, el consejo genéti-
co y el tratamiento.
2. Al no existir pruebas diagnósticas específicas, la exploración por parte de
expertos en distonía es altamente recomendada. La visita por parte de espe-
cialistas en movimientos anormales mejora las posibilidades de diagnóstico.
3. El examen neurológico permite la identificación de la distonía, pero no
la distinción entre diferentes formas etiológicas. La realización de prue-
bas diagnósticas complementarias es recomendable para mejorar la clasi-
ficación de las distonías.
2. Fisiopatologia de la distonía
Aunque no existe evidencia directa de ello, se cree que la alteración funcional
que causa la distonía asienta en los ganglios basales y en sus conexiones con
el cerebelo por un lado y con el circuito tálamo-cortical por otro. Estudios del metabolismo
cerebral regional, efectuados con tomografía de emisión de positrones
(PET), han mostrado una reducción significativa del metabolismo en núcleos lenticulares
contralaterales al lado de la distonía focal junto con un aumento bilateral
de la actividad metabólica en el área suplementaria (Asanuma et al., 2005). La
hiperactividad prefrontal contrasta con la hipoactividad de áreas corticales motoras
primarias (Ceballos-Baumann et al., 1995). A nivel funcional subcortical,
la situación resultante consiste en un aumento de la excitabilidad de las interneuronas
propiospinales, con perturbación de la inhibición recíproca, que da lugar a
un fenómeno de cocontracción o activación simultánea de músculos agonistas y
antagonistas durante la ejecución de un acto motor.
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