Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Quiste orbitario con

1647 malformaciones dérmicas focales y

cerebrales

83468 Quiste óseo solitario

83468 Quiste óseo unicameral

313906 Quiste pancreático congénito

Quiste pancreático congénito

313906

neonatal

65250 Quiste perineural

99131 Quiste pleuro-pericárdico

97366 Quiste renal multilocular

97366 Quiste renal múltiple

269200 Quiste retrocerebeloso

141107 Quiste sinusal dermoide nasal

492 Quiste triquilemal proliferante

488 Quiste uracal

Quiste verdadero congénito del

313906

páncreas

Quistes hipofisarios dermoides y

91351

epidermoides

83468 Quistes óseos unicamerales

Quistes renales - diabetes juvenil

93111

de inicio en la madurez

261529 r(Y)

Rabdomioma - cardiopatía -

3097

anomalías genitales

780 Rabdomiosarcoma

99756 Rabdomiosarcoma alveolar

213802 Rabdomiosarcoma cervical

Rabdomiosarcoma de cuello de

213802

útero

Rabdomiosarcoma de cuerpo de

213615

útero

99757 Rabdomiosarcoma embrionario

293199 Rabdomiosarcoma pleomórfico

206492 Rabdomiosarcoma vulvovaginal

770 Rabia

295071 Radial hemimelia bilateral

Radiculomegalia de caninos -

→2712

cataratas congénitas

100057 RAE

100019 RAEB-1

100020 RAEB-2

268114 RALD

178307 RAPK

Raquitismo dependiente de

289157

vitamina D tipo I

Raquitismo dependiente de

93160

vitamina D tipo II

Raquitismo hereditario resistente a

93160

la vitamina D

Raquitismo hipocalcémico

289157

dependiente de vitamina D

Raquitismo hipocalcémico

93160

resistente a la vitamina D

Número

Enfermedad

ORPHA

Raquitismo hipofosfatémico

89937

autosómico dominante

Raquitismo hipofosfatémico

289176

autosómico recesivo

Raquitismo hipofosfatémico

157215

hereditario con hipercalciuria

Raquitismo hipofosfatémico ligado

89936

al X

Raquitismo hipofosfatémico

1652 recesivo ligado al X con

hipercalciuria

Raquitismo por deficiencia de

289157

pseudovitamina D

Raquitismo resistente a la vitamina

93160

D tipo II

75564 RARS

79127 RB-ILD

177 RCDP

89841 RDEB centrípeta

89842 RDEB generalizada

79408 RDEB generalizada grave

89842 RDEB generalizada mitigada

79408 RDEB grave generalizada

79409 RDEB invertida

RDEB no del tipo Hallopeau-

89842

Siemens

79408 RDEB, tipo Hallopeau-Siemens

89841 RDEB-Ce

79409 RDEB-I

89842 RDEB-O

79408 RDEB-sev gen

171220 Rectal duplication

838 RED-M

289365 Reflujo vesicoureteral familiar

Regurgitación mitral - sordera -

3238

anomalías esqueléticas

Reinfección por hepatitis B después

90073

de trasplante hepático

361 Resistencia a ACTH

Resistencia a antagonistas de la

413684

vitamina K

Resistencia a bleomicina en el

364195

tratamiento del cáncer testicular

786 Resistencia a glucocorticoides

Resistencia a la hormona

424

estimulante de tiroides

240935 Resistencia al clopidogrel

240947 Resistencia al tamoxifeno

Resistencia generalizada a la

3221

hormona tiroidea

Resistencia hereditaria a antivitamina

K

788

Resistencia hipofisaria selectiva a

165994

las hormonas tiroideas

Número

Enfermedad

ORPHA

Resistencia periférica a las

97927

hormonas tiroideas

633 Resistencia primaria a la GH

Resistencia primaria a la hormona

633

del crecimiento

Respuesta a PEG/IFN-ribavirina en

284102

VHC

Respuesta al tratamiento antiviral

284102

en la hepatitis C

Restricción del crecimiento -

aminoaciduria - colestasis -

53693

sobrecarga de hierro - acidosis

láctica - muerte temprana

412206 Retención primaria de los dientes

139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica

178517 Reticulosis pagetoide localizada

Reticulosis pagetoide tipo

178517

Woringer-Kolopp

99179 Retina moteada de Kandori

363989 Retina moteada familiar benigna

Retinitis pigmentosa-juvenile

436245 cataract-short stature-intellectual

disability syndrome

52427 Retinitis punctata albescens

Retino hepato endocrinológico

3087

síndrome

790 Retinoblastoma

357027 Retinoblastoma bilateral

357027 Retinoblastoma familiar

357027 Retinoblastoma hereditario

357034 Retinoblastoma no familiar

357034 Retinoblastoma no hereditario

357034 Retinoblastoma unilateral

179 Retinocoroiditis de Birdshot

179 Retinocoroidopatía de Birdshot

Retinocoroidopatía vítrea

3086

autosómica dominante

284460 Retinopatía aguda anular externa

Retinopatía aguda zonal oculta

284454

externa

71505 Retinopatía asociada a cancer

41751 Retinopatía cristalina de Bietti

90050 Retinopatía del prematuro

71291 Retinopatía hereditaria vascular

Retinopatía hereditaria vascular -

71291

fenómeno de Raynaud - migraña

71505 Retinopatía paraneoplásica

139455 Retinopatía tipo Burgess-Black

Retinopatía, encefalopatía, sordera

838

asociada a microangiopatía

791 Retinosis pigmentaria

886 Retinosis pigmentaria - sordera

Retinosis pigmentaria - sordera -

3085

hipogenitalismo

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 106

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