Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Quiste orbitario con<br />
1647 malformaciones dérmicas focales y<br />
cerebrales<br />
83468 Quiste óseo solitario<br />
83468 Quiste óseo unicameral<br />
313906 Quiste pancreático congénito<br />
Quiste pancreático congénito<br />
313906<br />
neonatal<br />
65250 Quiste perineural<br />
99131 Quiste pleuro-pericárdico<br />
97366 Quiste renal multilocular<br />
97366 Quiste renal múltiple<br />
269200 Quiste retrocerebeloso<br />
141107 Quiste sinusal <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> nasal<br />
492 Quiste triquilemal proliferante<br />
488 Quiste uracal<br />
Quiste verda<strong>de</strong>ro congénito <strong>de</strong>l<br />
313906<br />
páncreas<br />
Quistes hipofisarios <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s y<br />
91351<br />
epi<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s<br />
83468 Quistes óseos unicamerales<br />
Quistes renales - diabetes juvenil<br />
93111<br />
<strong>de</strong> inicio en la madurez<br />
261529 r(Y)<br />
Rabdomioma - cardiopatía -<br />
3097<br />
anomalías genitales<br />
780 Rabdomiosarcoma<br />
99756 Rabdomiosarcoma alveolar<br />
213802 Rabdomiosarcoma cervical<br />
Rabdomiosarcoma <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong><br />
213802<br />
útero<br />
Rabdomiosarcoma <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong><br />
213615<br />
útero<br />
99757 Rabdomiosarcoma embrionario<br />
293199 Rabdomiosarcoma pleomórfico<br />
206492 Rabdomiosarcoma vulvovaginal<br />
770 Rabia<br />
295071 Radial hemimelia bilateral<br />
Radiculomegalia <strong>de</strong> caninos -<br />
→2712<br />
cataratas congénitas<br />
100057 RAE<br />
100019 RAEB-1<br />
100020 RAEB-2<br />
268114 RALD<br />
178307 RAPK<br />
Raquitismo <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />
289157<br />
vitamina D tipo I<br />
Raquitismo <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />
93160<br />
vitamina D tipo II<br />
Raquitismo hereditario resistente a<br />
93160<br />
la vitamina D<br />
Raquitismo hipocalcémico<br />
289157<br />
<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> vitamina D<br />
Raquitismo hipocalcémico<br />
93160<br />
resistente a la vitamina D<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Raquitismo hipofosfatémico<br />
89937<br />
autosómico dominante<br />
Raquitismo hipofosfatémico<br />
289176<br />
autosómico recesivo<br />
Raquitismo hipofosfatémico<br />
157215<br />
hereditario con hipercalciuria<br />
Raquitismo hipofosfatémico ligado<br />
89936<br />
al X<br />
Raquitismo hipofosfatémico<br />
1652 recesivo ligado al X con<br />
hipercalciuria<br />
Raquitismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
289157<br />
pseudovitamina D<br />
Raquitismo resistente a la vitamina<br />
93160<br />
D tipo II<br />
75564 RARS<br />
79127 RB-ILD<br />
177 RCDP<br />
89841 RDEB centrípeta<br />
89842 RDEB generalizada<br />
79408 RDEB generalizada grave<br />
89842 RDEB generalizada mitigada<br />
79408 RDEB grave generalizada<br />
79409 RDEB invertida<br />
RDEB no <strong>de</strong>l tipo Hallopeau-<br />
89842<br />
Siemens<br />
79408 RDEB, tipo Hallopeau-Siemens<br />
89841 RDEB-Ce<br />
79409 RDEB-I<br />
89842 RDEB-O<br />
79408 RDEB-sev gen<br />
171220 Rectal duplication<br />
838 RED-M<br />
289365 Reflujo vesicoureteral familiar<br />
Regurgitación mitral - sor<strong>de</strong>ra -<br />
3238<br />
anomalías esqueléticas<br />
Reinfección por hepatitis B <strong>de</strong>spués<br />
90073<br />
<strong>de</strong> trasplante hepático<br />
361 Resistencia a ACTH<br />
Resistencia a antagonistas <strong>de</strong> la<br />
413684<br />
vitamina K<br />
Resistencia a bleomicina en el<br />
364195<br />
tratamiento <strong>de</strong>l cáncer testicular<br />
786 Resistencia a glucocorticoi<strong>de</strong>s<br />
Resistencia a la hormona<br />
424<br />
estimulante <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />
240935 Resistencia al clopidogrel<br />
240947 Resistencia al tamoxifeno<br />
Resistencia generalizada a la<br />
3221<br />
hormona tiroi<strong>de</strong>a<br />
Resistencia hereditaria a antivitamina<br />
K<br />
788<br />
Resistencia hipofisaria selectiva a<br />
165994<br />
<strong>las</strong> hormonas tiroi<strong>de</strong>as<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Resistencia periférica a <strong>las</strong><br />
97927<br />
hormonas tiroi<strong>de</strong>as<br />
633 Resistencia primaria a la GH<br />
Resistencia primaria a la hormona<br />
633<br />
<strong>de</strong>l crecimiento<br />
Respuesta a PEG/IFN-ribavirina en<br />
284102<br />
VHC<br />
Respuesta al tratamiento antiviral<br />
284102<br />
en la hepatitis C<br />
Restricción <strong>de</strong>l crecimiento -<br />
aminoaciduria - colestasis -<br />
53693<br />
sobrecarga <strong>de</strong> hierro - acidosis<br />
láctica - muerte temprana<br />
412206 Retención primaria <strong>de</strong> los dientes<br />
139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica<br />
178517 Reticulosis pagetoi<strong>de</strong> localizada<br />
Reticulosis pagetoi<strong>de</strong> tipo<br />
178517<br />
Woringer-Kolopp<br />
99179 Retina moteada <strong>de</strong> Kandori<br />
363989 Retina moteada familiar benigna<br />
Retinitis pigmentosa-juvenile<br />
436245 cataract-short stature-intellectual<br />
disability syndrome<br />
52427 Retinitis punctata albescens<br />
Retino hepato endocrinológico<br />
3087<br />
síndrome<br />
790 Retinob<strong>las</strong>toma<br />
357027 Retinob<strong>las</strong>toma bilateral<br />
357027 Retinob<strong>las</strong>toma familiar<br />
357027 Retinob<strong>las</strong>toma hereditario<br />
357034 Retinob<strong>las</strong>toma no familiar<br />
357034 Retinob<strong>las</strong>toma no hereditario<br />
357034 Retinob<strong>las</strong>toma unilateral<br />
179 Retinocoroiditis <strong>de</strong> Birdshot<br />
179 Retinocoroidopatía <strong>de</strong> Birdshot<br />
Retinocoroidopatía vítrea<br />
3086<br />
autosómica dominante<br />
284460 Retinopatía aguda anular externa<br />
Retinopatía aguda zonal oculta<br />
284454<br />
externa<br />
71505 Retinopatía asociada a cancer<br />
41751 Retinopatía cristalina <strong>de</strong> Bietti<br />
90050 Retinopatía <strong>de</strong>l prematuro<br />
71291 Retinopatía hereditaria vascular<br />
Retinopatía hereditaria vascular -<br />
71291<br />
fenómeno <strong>de</strong> Raynaud - migraña<br />
71505 Retinopatía paraneoplásica<br />
139455 Retinopatía tipo Burgess-Black<br />
Retinopatía, encefalopatía, sor<strong>de</strong>ra<br />
838<br />
asociada a microangiopatía<br />
791 Retinosis pigmentaria<br />
886 Retinosis pigmentaria - sor<strong>de</strong>ra<br />
Retinosis pigmentaria - sor<strong>de</strong>ra -<br />
3085<br />
hipogenitalismo<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 106
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