Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Parálisis supranuclear progresiva -<br />
240094 acinesia pura con congelación <strong>de</strong> la<br />
marcha<br />
Parálisis supranuclear progresiva -<br />
240112<br />
afasia progresiva no fluida<br />
Parálisis supranuclear progresiva -<br />
240112<br />
apraxia <strong>de</strong>l habla<br />
Parálisis supranuclear progresiva -<br />
240085<br />
parkinsonismo<br />
Parálisis supranuclear progresiva -<br />
240103<br />
síndrome corticobasal<br />
Parálisis supranuclear progresiva<br />
99750<br />
atípica<br />
Parálisis supranuclear progresiva<br />
240071<br />
clásica<br />
684 Paramiotonía congénita<br />
Paramiotonía congénita <strong>de</strong> Von<br />
684<br />
Eulenburg<br />
Paraparesia espástica - amiopatia -<br />
100990<br />
cataratas - reflujo gastroesofágico<br />
2815 Paraparesia espástica - sor<strong>de</strong>ra<br />
Paraparesia espástica - vitíligo -<br />
101003<br />
canicie precoz - facies característica<br />
Paraparesia espástica <strong>de</strong> aparición<br />
101000 en la infancia - atrofia <strong>de</strong> los<br />
músculos distales<br />
Paraparesia espástica hereditaria<br />
100996<br />
tipo 15<br />
99015 Paraparesia espástica tipo 2<br />
289326 Paraparesia espástica tropical<br />
Paraparesia espástica<br />
289326 tropical/mielopatía asociada al<br />
HTLV-1<br />
Paraparesia espástica<br />
tropical/mielopatía asociada al virus<br />
289326<br />
linfotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T humanas<br />
tipo 1<br />
Paraparesia espástica<br />
tropical/mielopatía asociada al virus<br />
289326<br />
linfotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T humanas<br />
tipo I<br />
Paraplejía - braquidactilia - epífisis<br />
2823<br />
en cono<br />
Paraplejía - <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />
2824<br />
hiperqueratosis<br />
Paraplejía espástica - amiotrofia <strong>de</strong><br />
100998<br />
manos y pies<br />
Paraplejía espástica - <strong>de</strong>ficiencia<br />
2822<br />
intelectual - cuerpo calloso <strong>de</strong>lgado<br />
Paraplejía espástica - <strong>de</strong>generación<br />
100996<br />
retiniana<br />
Paraplejía espástica - enfermedad<br />
329475<br />
ósea <strong>de</strong> Paget<br />
Paraplejía espástica - epilepsia -<br />
2816<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Paraplejía espástica - glaucoma -<br />
2818<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Paraplejía espástica - lesiones<br />
2819<br />
cutáneas faciales<br />
Paraplejía espástica - nefropatía -<br />
2820<br />
sor<strong>de</strong>ra<br />
Paraplejía espástica - neuropatía -<br />
2821<br />
poiquilo<strong>de</strong>rmia<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100984<br />
dominante tipo 3<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100985<br />
dominante tipo 4<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100988<br />
dominante tipo 6<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100989<br />
dominante tipo 8<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100990<br />
dominante tipo 9<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100991<br />
dominante tipo 10<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100993<br />
dominante tipo 12<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100994<br />
dominante tipo 13<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100998<br />
dominante tipo 17<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100999<br />
dominante tipo 19<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101009<br />
dominante tipo 29<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101011<br />
dominante tipo 31<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
171622<br />
dominante tipo 32<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320365<br />
dominante tipo 36<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
171612<br />
dominante tipo 37<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
171617<br />
dominante tipo 38<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320355<br />
dominante tipo 41<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
171863<br />
dominante tipo 42<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101005<br />
recesiva - hernia <strong>de</strong> disco<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100986<br />
recesiva tipo 5A<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
99013<br />
recesiva tipo 7<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
2822<br />
recesiva tipo 11<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100995<br />
recesiva tipo 14<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
100996<br />
recesiva tipo 15<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
209951<br />
recesiva tipo 18<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101000<br />
recesiva tipo 20<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101001<br />
recesiva tipo 21<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101003<br />
recesiva tipo 23<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101004<br />
recesiva tipo 24<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101005<br />
recesiva tipo 25<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101006<br />
recesiva tipo 26<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101008<br />
recesiva tipo 28<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
101010<br />
recesiva tipo 30<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
171629<br />
recesiva tipo 35<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
139480<br />
recesiva tipo 39<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320370<br />
recesiva tipo 43<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320401<br />
recesiva tipo 44<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320396<br />
recesiva tipo 45<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320391<br />
recesiva tipo 46<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
306511<br />
recesiva tipo 48<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320385<br />
recesiva tipo 49<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
319199<br />
recesiva tipo 53<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320380<br />
recesiva tipo 54<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320375<br />
recesiva tipo 55<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
320411<br />
recesiva tipo 56<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
397946<br />
recesiva tipo 58<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
401795<br />
recesiva tipo 59<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
401800<br />
recesiva tipo 60<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
401780<br />
recesiva tipo 61<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
401785<br />
recesiva tipo 62<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
401805<br />
recesiva tipo 63<br />
Paraplejía espástica autosómica<br />
401810<br />
recesiva tipo 64<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 98
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