Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Parálisis supranuclear progresiva -

240094 acinesia pura con congelación de la

marcha

Parálisis supranuclear progresiva -

240112

afasia progresiva no fluida

Parálisis supranuclear progresiva -

240112

apraxia del habla

Parálisis supranuclear progresiva -

240085

parkinsonismo

Parálisis supranuclear progresiva -

240103

síndrome corticobasal

Parálisis supranuclear progresiva

99750

atípica

Parálisis supranuclear progresiva

240071

clásica

684 Paramiotonía congénita

Paramiotonía congénita de Von

684

Eulenburg

Paraparesia espástica - amiopatia -

100990

cataratas - reflujo gastroesofágico

2815 Paraparesia espástica - sordera

Paraparesia espástica - vitíligo -

101003

canicie precoz - facies característica

Paraparesia espástica de aparición

101000 en la infancia - atrofia de los

músculos distales

Paraparesia espástica hereditaria

100996

tipo 15

99015 Paraparesia espástica tipo 2

289326 Paraparesia espástica tropical

Paraparesia espástica

289326 tropical/mielopatía asociada al

HTLV-1

Paraparesia espástica

tropical/mielopatía asociada al virus

289326

linfotrópico de células T humanas

tipo 1

Paraparesia espástica

tropical/mielopatía asociada al virus

289326

linfotrópico de células T humanas

tipo I

Paraplejía - braquidactilia - epífisis

2823

en cono

Paraplejía - deficiencia intelectual -

2824

hiperqueratosis

Paraplejía espástica - amiotrofia de

100998

manos y pies

Paraplejía espástica - deficiencia

2822

intelectual - cuerpo calloso delgado

Paraplejía espástica - degeneración

100996

retiniana

Paraplejía espástica - enfermedad

329475

ósea de Paget

Paraplejía espástica - epilepsia -

2816

deficiencia intelectual

Número

Enfermedad

ORPHA

Paraplejía espástica - glaucoma -

2818

deficiencia intelectual

Paraplejía espástica - lesiones

2819

cutáneas faciales

Paraplejía espástica - nefropatía -

2820

sordera

Paraplejía espástica - neuropatía -

2821

poiquilodermia

Paraplejía espástica autosómica

100984

dominante tipo 3

Paraplejía espástica autosómica

100985

dominante tipo 4

Paraplejía espástica autosómica

100988

dominante tipo 6

Paraplejía espástica autosómica

100989

dominante tipo 8

Paraplejía espástica autosómica

100990

dominante tipo 9

Paraplejía espástica autosómica

100991

dominante tipo 10

Paraplejía espástica autosómica

100993

dominante tipo 12

Paraplejía espástica autosómica

100994

dominante tipo 13

Paraplejía espástica autosómica

100998

dominante tipo 17

Paraplejía espástica autosómica

100999

dominante tipo 19

Paraplejía espástica autosómica

101009

dominante tipo 29

Paraplejía espástica autosómica

101011

dominante tipo 31

Paraplejía espástica autosómica

171622

dominante tipo 32

Paraplejía espástica autosómica

320365

dominante tipo 36

Paraplejía espástica autosómica

171612

dominante tipo 37

Paraplejía espástica autosómica

171617

dominante tipo 38

Paraplejía espástica autosómica

320355

dominante tipo 41

Paraplejía espástica autosómica

171863

dominante tipo 42

Paraplejía espástica autosómica

101005

recesiva - hernia de disco

Paraplejía espástica autosómica

100986

recesiva tipo 5A

Paraplejía espástica autosómica

99013

recesiva tipo 7

Paraplejía espástica autosómica

2822

recesiva tipo 11

Paraplejía espástica autosómica

100995

recesiva tipo 14

Paraplejía espástica autosómica

100996

recesiva tipo 15

Número

Enfermedad

ORPHA

Paraplejía espástica autosómica

209951

recesiva tipo 18

Paraplejía espástica autosómica

101000

recesiva tipo 20

Paraplejía espástica autosómica

101001

recesiva tipo 21

Paraplejía espástica autosómica

101003

recesiva tipo 23

Paraplejía espástica autosómica

101004

recesiva tipo 24

Paraplejía espástica autosómica

101005

recesiva tipo 25

Paraplejía espástica autosómica

101006

recesiva tipo 26

Paraplejía espástica autosómica

101008

recesiva tipo 28

Paraplejía espástica autosómica

101010

recesiva tipo 30

Paraplejía espástica autosómica

171629

recesiva tipo 35

Paraplejía espástica autosómica

139480

recesiva tipo 39

Paraplejía espástica autosómica

320370

recesiva tipo 43

Paraplejía espástica autosómica

320401

recesiva tipo 44

Paraplejía espástica autosómica

320396

recesiva tipo 45

Paraplejía espástica autosómica

320391

recesiva tipo 46

Paraplejía espástica autosómica

306511

recesiva tipo 48

Paraplejía espástica autosómica

320385

recesiva tipo 49

Paraplejía espástica autosómica

319199

recesiva tipo 53

Paraplejía espástica autosómica

320380

recesiva tipo 54

Paraplejía espástica autosómica

320375

recesiva tipo 55

Paraplejía espástica autosómica

320411

recesiva tipo 56

Paraplejía espástica autosómica

397946

recesiva tipo 58

Paraplejía espástica autosómica

401795

recesiva tipo 59

Paraplejía espástica autosómica

401800

recesiva tipo 60

Paraplejía espástica autosómica

401780

recesiva tipo 61

Paraplejía espástica autosómica

401785

recesiva tipo 62

Paraplejía espástica autosómica

401805

recesiva tipo 63

Paraplejía espástica autosómica

401810

recesiva tipo 64

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 98

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