Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia del tejido conjuntivo tipo

→2909

Spellacy

398166 Displasia dérmica facial focal

Displasia dérmica facial focal 2, tipo

398173

Brauer-Setleis

Displasia dérmica facial focal 3 tipo

1807

Setleis

398189 Displasia dérmica facial focal 4

Displasia dérmica facial focal tipo

79133

Brauer

Displasia dérmica focal facial 1 tipo

79133

Brauer

Displasia dérmica focal facial 2 tipo

398173

Brauer-Setleis

Displasia dérmica focal facial 3 tipo

1807

Setleis

398189 Displasia dérmica focal facial 4

79133 Displasia dérmica focal facial tipo 1

79133 Displasia dérmica focal facial tipo I

398173 Displasia dérmica focal facial tipo II

1807 Displasia dérmica focal facial tipo III

398189 Displasia dérmica focal facial tipo IV

1802 Displasia diafisaria - anemia

99645 Displasia diafisaria moteada

628 Displasia diastrófica

1804 Displasia disegmentaria glaucoma

Displasia disegmentaria tipo

156731

Rolland-Desbuquois

Displasia disegmentaria tipo

1865

Silverman Handmaker

2616 Displasia dolicospondilica

Displasia ectodérmica - acantosis

140936

nigricans

Displasia ectodérmica - acantosis

140936

pigmentaria

Displasia ectodérmica - deficiencia

1812 intelectual - malformación del

sistema nervioso central

Displasia ectodérmica -

1897

ectrodactilia - distrofia macular

Displasia ectodérmica - quiste

→2036

adrenal

247820 Displasia ectodérmica - sindactilia

Displasia ectodérmica - sindactilia

247827

cutánea

Displasia ectodérmica - sordera

1883

neurosensorial

238468 Displasia ectodérmica anhidrótica

Displasia ectodérmica anhidrótica

1810

autosómica dominante

Displasia ectodérmica anhidrótica

248

autosómica recesiva

Displasia ectodérmica anhidrótica

98813

con inmunodeficiencia

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia ectodérmica anhidrótica

181

ligada al X

Displasia ectodérmica autosómica

300576 dominante - síndrome de

predisposición al cáncer

69084 Displasia ectodérmica cabello-uña

1806 Displasia ectodérmica ceguera

Displasia ectodérmica con dientes

69083

natales tipo Turnpenny

189 Displasia ectodérmica hidrótica

Displasia ectodérmica hidrótica tipo

1808

Christianson-Fourie

Displasia ectodérmica hidrótica tipo

1809

Halal

Displasia ectodérmica hipohidrosis

1882

hipotiroidismo

238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica

Displasia ectodérmica hipohidrótica

1810

autosómica dominante

Displasia ectodérmica hipohidrótica

248

autosómica recesiva

Displasia ectodérmica hipohidrótica

98813

con inmunodeficiencia

Displasia ectodérmica hipohidrótica

181

ligada al X

Displasia ectodérmica pura de

69084

cabello-uña

1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin

Displasia ectodérmica tipo isla

→3253

Margarita

Displasia ectodérmica tipo Rapp-

→1071

Hodgkin

Displasia ectodérmica tipo tricoodonto-oniquial

1818

1263 Displasia en boomerang

163654 Displasia en tatuaje

Displasia epifisaria - microcefalia -

1824

nistagmo

Displasia epifisaria - sordera -

1825

dismorfia

1822 Displasia epifisaria hemimélica

Displasia epifisaria múltiple -

166024

macrocefalia - facies distintivas

Displasia epifisaria múltiple -

166011

miopía - sordera

Displasia epifisaria múltiple

93307

autosómica recesiva

Displasia epifisaria múltiple con

166029

displasia grave femoral proximal

Displasia epifisaria múltiple con

166016

fenotipo Robin

Displasia epifisaria múltiple con

166032

miniepífisis

Displasia epifisaria múltiple por

166002

anomalía del colágeno 9

93308 Displasia epifisaria múltiple tipo 1

Número

Enfermedad

ORPHA

93307 Displasia epifisaria múltiple tipo 4

93311 Displasia epifisaria múltiple tipo 5

Displasia epifisaria múltiple tipo Al-

166024

Gazali

Displasia epifisaria múltiple tipo

166011

Beighton

Displasia epifisaria múltiple tipo

166016

Lowry

Displasia epifisiaria-falángica en

63442

foma de ángel

1819 Displasia epimetafisaria dominante

92050 Displasia epitelial intestinal

Displasia esclerosante de esqueleto

75325

- ictiosis - fallo ovárico prematuro

Displasia esclerosante del hueso -

75325

ictiosis - fallo ovárico prematuro

1855 Displasia espondilo encondral

Displasia espondilo epifisaria -

1830

síndrome nefrótico

Displasia espondilo periférica

1856

cúbito corto

Displasia espondilo-húmerofemoral

1190

Displasia espondilo-megaepifisariametafisaria

228387

Displasia espondiloepifisaria -

163654

braquidactilia - trastorno del habla

Displasia espondiloepifisaria -

163649 craneosinostosis - fisura palatina -

cataratas - deficiencia intelectual

Displasia espondiloepifisaria -

→93284

distrofia corneal punteada

Displasia espondiloepifisaria -

353298 distrofia retiniana -

inmunodeficiencia

Displasia espondiloepifisaria -

163668

miopía - sordera neurosensorial

Displasia espondiloepifisaria

1159

artropatía progresiva

Displasia espondiloepifisaria

94068

congénita

Displasia espondiloepifisaria

750

pseudoacondroplásica

Displasia espondiloepifisaria tarda

163665

tipo Kohn

93284 Displasia espondiloepifisaria tardía

Displasia espondiloepifisaria tipo

→93284

Byers

Displasia espondiloepifisaria tipo

163654

Cantu

Displasia espondiloepifisaria tipo

370015

Isidor

Displasia espondiloepifisaria tipo

93283

Kimberley

Displasia espondiloepifisaria tipo

163668

MacDermot

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 40

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