Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l tejido conjuntivo tipo<br />
→2909<br />
Spellacy<br />
398166 Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal<br />
Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal 2, tipo<br />
398173<br />
Brauer-Setleis<br />
Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal 3 tipo<br />
1807<br />
Setleis<br />
398189 Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal 4<br />
Disp<strong>las</strong>ia dérmica facial focal tipo<br />
79133<br />
Brauer<br />
Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 1 tipo<br />
79133<br />
Brauer<br />
Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 2 tipo<br />
398173<br />
Brauer-Setleis<br />
Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 3 tipo<br />
1807<br />
Setleis<br />
398189 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial 4<br />
79133 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo 1<br />
79133 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo I<br />
398173 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo II<br />
1807 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo III<br />
398189 Disp<strong>las</strong>ia dérmica focal facial tipo IV<br />
1802 Disp<strong>las</strong>ia diafisaria - anemia<br />
99645 Disp<strong>las</strong>ia diafisaria moteada<br />
628 Disp<strong>las</strong>ia diastrófica<br />
1804 Disp<strong>las</strong>ia disegmentaria glaucoma<br />
Disp<strong>las</strong>ia disegmentaria tipo<br />
156731<br />
Rolland-Desbuquois<br />
Disp<strong>las</strong>ia disegmentaria tipo<br />
1865<br />
Silverman Handmaker<br />
2616 Disp<strong>las</strong>ia dolicospondilica<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - acantosis<br />
140936<br />
nigricans<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - acantosis<br />
140936<br />
pigmentaria<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - <strong>de</strong>ficiencia<br />
1812 intelectual - malformación <strong>de</strong>l<br />
sistema nervioso central<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />
1897<br />
ectrodactilia - distrofia macular<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - quiste<br />
→2036<br />
adrenal<br />
247820 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - sindactilia<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - sindactilia<br />
247827<br />
cutánea<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica - sor<strong>de</strong>ra<br />
1883<br />
neurosensorial<br />
238468 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />
1810<br />
autosómica dominante<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />
248<br />
autosómica recesiva<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />
98813<br />
con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica anhidrótica<br />
181<br />
ligada al X<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica autosómica<br />
300576 dominante - síndrome <strong>de</strong><br />
predisposición al cáncer<br />
69084 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica cabello-uña<br />
1806 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica ceguera<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica con dientes<br />
69083<br />
natales tipo Turnpenny<br />
189 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hidrótica<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hidrótica tipo<br />
1808<br />
Christianson-Fourie<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hidrótica tipo<br />
1809<br />
Halal<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrosis<br />
1882<br />
hipotiroidismo<br />
238468 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />
1810<br />
autosómica dominante<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />
248<br />
autosómica recesiva<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />
98813<br />
con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica hipohidrótica<br />
181<br />
ligada al X<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica pura <strong>de</strong><br />
69084<br />
cabello-uña<br />
1816 Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo Berlin<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo isla<br />
→3253<br />
Margarita<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo Rapp-<br />
→1071<br />
Hodgkin<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo tricoodonto-oniquial<br />
1818<br />
1263 Disp<strong>las</strong>ia en boomerang<br />
163654 Disp<strong>las</strong>ia en tatuaje<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria - microcefalia -<br />
1824<br />
nistagmo<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria - sor<strong>de</strong>ra -<br />
1825<br />
dismorfia<br />
1822 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria hemimélica<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple -<br />
166024<br />
macrocefalia - facies distintivas<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple -<br />
166011<br />
miopía - sor<strong>de</strong>ra<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple<br />
93307<br />
autosómica recesiva<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple con<br />
166029<br />
disp<strong>las</strong>ia grave femoral proximal<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple con<br />
166016<br />
fenotipo Robin<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple con<br />
166032<br />
miniepífisis<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple por<br />
166002<br />
anomalía <strong>de</strong>l colágeno 9<br />
93308 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo 1<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
93307 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo 4<br />
93311 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo 5<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo Al-<br />
166024<br />
Gazali<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo<br />
166011<br />
Beighton<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple tipo<br />
166016<br />
Lowry<br />
Disp<strong>las</strong>ia epifisiaria-falángica en<br />
63442<br />
foma <strong>de</strong> ángel<br />
1819 Disp<strong>las</strong>ia epimetafisaria dominante<br />
92050 Disp<strong>las</strong>ia epitelial intestinal<br />
Disp<strong>las</strong>ia esclerosante <strong>de</strong> esqueleto<br />
75325<br />
- ictiosis - fallo ovárico prematuro<br />
Disp<strong>las</strong>ia esclerosante <strong>de</strong>l hueso -<br />
75325<br />
ictiosis - fallo ovárico prematuro<br />
1855 Disp<strong>las</strong>ia espondilo encondral<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo epifisaria -<br />
1830<br />
síndrome nefrótico<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo periférica<br />
1856<br />
cúbito corto<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo-húmerofemoral<br />
1190<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo-megaepifisariametafisaria<br />
228387<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />
163654<br />
braquidactilia - trastorno <strong>de</strong>l habla<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />
163649 craneosinostosis - fisura palatina -<br />
cataratas - <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />
→93284<br />
distrofia corneal punteada<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />
353298 distrofia retiniana -<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria -<br />
163668<br />
miopía - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />
1159<br />
artropatía progresiva<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />
94068<br />
congénita<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria<br />
750<br />
pseudoacondroplásica<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tarda<br />
163665<br />
tipo Kohn<br />
93284 Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tardía<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
→93284<br />
Byers<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
163654<br />
Cantu<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
370015<br />
Isidor<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
93283<br />
Kimberley<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
163668<br />
MacDermot<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 40
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