Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
TMudTUr2
TMudTUr2
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
90039 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina D<br />
93616 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina H<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina H<br />
231401<br />
adquirida<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina<br />
99139<br />
inestable<br />
330041 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina M<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la lombriz <strong>de</strong><br />
231<br />
Guinea<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la lombriz <strong>de</strong><br />
231<br />
Medina<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la motoneurona<br />
206580 inferior autosómica recesiva <strong>de</strong> la<br />
infancia<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />
511<br />
jarabe <strong>de</strong> arce<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />
268145<br />
jarabe <strong>de</strong> arce clásica<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />
268162<br />
jarabe <strong>de</strong> arce intermedia<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />
268162<br />
jarabe <strong>de</strong> arce intermedia<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />
268173<br />
jarabe <strong>de</strong> arce intermitente<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a<br />
268184<br />
jarabe <strong>de</strong> arce sensible a la tiamina<br />
Enfermedad <strong>de</strong> la selva <strong>de</strong><br />
319254<br />
Kyasanur<br />
501 Enfermedad <strong>de</strong> Lafora<br />
354 Enfermedad <strong>de</strong> Landing<br />
231031 Enfermedad <strong>de</strong> Lane<br />
Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> Azores <strong>de</strong>l<br />
98757<br />
sistema nervioso<br />
86864 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />
56425 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> crioaglutininas<br />
Enfermedad <strong>de</strong> <strong>las</strong> neuronas<br />
137867<br />
motoras <strong>de</strong> Madras<br />
99718 Enfermedad <strong>de</strong> Leber "plus"<br />
199251 Enfermedad <strong>de</strong> Led<strong>de</strong>rhose<br />
2380 Enfermedad <strong>de</strong> Legg-Calvé-Perthes<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con<br />
255241<br />
leucodistrofia<br />
70474 Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con miopatía<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con síndrome<br />
255249<br />
nefrótico<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Leigh <strong>de</strong><br />
255210<br />
transmisión materna<br />
871 Enfermedad <strong>de</strong> Lenègre familiar<br />
99870 Enfermedad <strong>de</strong> Letterer-Siwe<br />
871 Enfermedad <strong>de</strong> Lev familiar<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Lev-Lenègre<br />
871<br />
familiar<br />
65285 Enfermedad <strong>de</strong> Lhermitte-Duclos<br />
892 Enfermedad <strong>de</strong> Lindau<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Enfermedad <strong>de</strong> los complejos <strong>de</strong><br />
386<br />
Von Meyenburg<br />
Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios basales<br />
65284<br />
sensible a la biotina<br />
Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios basales<br />
65284<br />
sensible a la biotina-tiamina<br />
Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios <strong>de</strong>l<br />
157846<br />
adulto<br />
Enfermedad <strong>de</strong> los músculos<br />
97238<br />
ondulantes<br />
Enfermedad <strong>de</strong> los reservorios<br />
248340<br />
<strong>de</strong>lta aislada<br />
Enfermedad <strong>de</strong> los vasos<br />
36383 sanguíneos pequeños <strong>de</strong>l cerebro<br />
con hemorragia<br />
803 Enfermedad <strong>de</strong> Lou-Gehrig<br />
300605 Enfermedad <strong>de</strong> Lou-Gehrig juvenil<br />
534 Enfermedad <strong>de</strong> Lowe<br />
98757 Enfermedad <strong>de</strong> Machado<br />
98757 Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
276238<br />
tipo 1<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
276241<br />
tipo 2<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
276244<br />
tipo 3<br />
2398 Enfermedad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Marchiafava-<br />
221074<br />
Bignami<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Marchiafava-<br />
447<br />
Micheli<br />
368 Enfermedad <strong>de</strong> McArdle<br />
85195 Enfermedad <strong>de</strong> McCabe<br />
Enfermedad <strong>de</strong> MEB con<br />
370997<br />
leucodistrofia multiquística bilateral<br />
90186 Enfermedad <strong>de</strong> Meige<br />
87503 Enfermedad <strong>de</strong> Meleda<br />
2494 Enfermedad <strong>de</strong> Menetrier<br />
565 Enfermedad <strong>de</strong> Menkes<br />
79078 Enfermedad <strong>de</strong> Mikulicz<br />
79452 Enfermedad <strong>de</strong> Milroy<br />
1917 Enfermedad <strong>de</strong> Minamata<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Minkowski-<br />
822<br />
Chauffard<br />
582 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio<br />
309297 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio tipo A<br />
309310 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio tipo B<br />
2573 Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya -<br />
280679 estatura baja - dismorfismo facial -<br />
hipogonadismo hipergonadotrópico<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya con<br />
401945<br />
aca<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> aparición temprana<br />
Enfermedad <strong>de</strong> músculo-ojocerebro<br />
588<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Enfermedad <strong>de</strong> músculo-ojocerebro<br />
con leucodistrofia<br />
370997<br />
multiquística bilateral<br />
2770 Enfermedad <strong>de</strong> Nasu-Hakola<br />
98879 Enfermedad <strong>de</strong> Navidad<br />
34217 Enfermedad <strong>de</strong> Naxos<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
77292<br />
A<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
77293<br />
B<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
646<br />
C<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
216981<br />
C, forma clásica<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
216978 C, forma neurológica <strong>de</strong> aparición<br />
en la infancia tardía<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
216986<br />
C, forma neurológica <strong>de</strong>l adulto<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
216975 C, forma neurológica grave <strong>de</strong><br />
aparición en la infancia temprana<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
216981<br />
C, forma neurológica juvenil<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
216972<br />
C, forma perinatal grave<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
→646<br />
D<br />
99022 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo E<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo<br />
→646<br />
Nueva Escocia<br />
2254 Enfermedad <strong>de</strong> Norman<br />
79255 Enfermedad <strong>de</strong> Norman-Landing<br />
649 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica<br />
261501<br />
<strong>de</strong>bida a una <strong>de</strong>l(X)(p11.3)<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica<br />
261501<br />
<strong>de</strong>bida a una micro<strong>de</strong>leción Xp11.3<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica<br />
261501<br />
<strong>de</strong>bida a una monosomía Xp11.3<br />
649 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie-Warburg<br />
79293 Enfermedad <strong>de</strong> Norum<br />
75382 Enfermedad <strong>de</strong> Oguchi<br />
296 Enfermedad <strong>de</strong> Ollier<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Ondine-<br />
99803<br />
Hirschsprung<br />
49041 Enfermedad <strong>de</strong> Ormond<br />
97335 Enfermedad <strong>de</strong> Osgood-Schlatter<br />
729 Enfermedad <strong>de</strong> Osler-Vaquez<br />
50943 Enfermedad <strong>de</strong> Oudtshoorn<br />
326 Enfermedad <strong>de</strong> Owren<br />
180275 Enfermedad <strong>de</strong> Paget <strong>de</strong>l pezón<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Paget<br />
2800<br />
extramamaria<br />
2801 Enfermedad <strong>de</strong> Paget juvenil<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 54
Change language