Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

90039 Enfermedad de la hemoglobina D

93616 Enfermedad de la hemoglobina H

Enfermedad de la hemoglobina H

231401

adquirida

Enfermedad de la hemoglobina

99139

inestable

330041 Enfermedad de la hemoglobina M

Enfermedad de la lombriz de

231

Guinea

Enfermedad de la lombriz de

231

Medina

Enfermedad de la motoneurona

206580 inferior autosómica recesiva de la

infancia

Enfermedad de la orina con olor a

511

jarabe de arce

Enfermedad de la orina con olor a

268145

jarabe de arce clásica

Enfermedad de la orina con olor a

268162

jarabe de arce intermedia

Enfermedad de la orina con olor a

268162

jarabe de arce intermedia

Enfermedad de la orina con olor a

268173

jarabe de arce intermitente

Enfermedad de la orina con olor a

268184

jarabe de arce sensible a la tiamina

Enfermedad de la selva de

319254

Kyasanur

501 Enfermedad de Lafora

354 Enfermedad de Landing

231031 Enfermedad de Lane

Enfermedad de las Azores del

98757

sistema nervioso

86864 Enfermedad de las cadenas pesadas

56425 Enfermedad de las crioaglutininas

Enfermedad de las neuronas

137867

motoras de Madras

99718 Enfermedad de Leber "plus"

199251 Enfermedad de Ledderhose

2380 Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes

Enfermedad de Leigh con

255241

leucodistrofia

70474 Enfermedad de Leigh con miopatía

Enfermedad de Leigh con síndrome

255249

nefrótico

Enfermedad de Leigh de

255210

transmisión materna

871 Enfermedad de Lenègre familiar

99870 Enfermedad de Letterer-Siwe

871 Enfermedad de Lev familiar

Enfermedad de Lev-Lenègre

871

familiar

65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos

892 Enfermedad de Lindau

Número

Enfermedad

ORPHA

Enfermedad de los complejos de

386

Von Meyenburg

Enfermedad de los ganglios basales

65284

sensible a la biotina

Enfermedad de los ganglios basales

65284

sensible a la biotina-tiamina

Enfermedad de los ganglios del

157846

adulto

Enfermedad de los músculos

97238

ondulantes

Enfermedad de los reservorios

248340

delta aislada

Enfermedad de los vasos

36383 sanguíneos pequeños del cerebro

con hemorragia

803 Enfermedad de Lou-Gehrig

300605 Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil

534 Enfermedad de Lowe

98757 Enfermedad de Machado

98757 Enfermedad de Machado-Joseph

Enfermedad de Machado-Joseph

276238

tipo 1

Enfermedad de Machado-Joseph

276241

tipo 2

Enfermedad de Machado-Joseph

276244

tipo 3

2398 Enfermedad de Madelung

Enfermedad de Marchiafava-

221074

Bignami

Enfermedad de Marchiafava-

447

Micheli

368 Enfermedad de McArdle

85195 Enfermedad de McCabe

Enfermedad de MEB con

370997

leucodistrofia multiquística bilateral

90186 Enfermedad de Meige

87503 Enfermedad de Meleda

2494 Enfermedad de Menetrier

565 Enfermedad de Menkes

79078 Enfermedad de Mikulicz

79452 Enfermedad de Milroy

1917 Enfermedad de Minamata

Enfermedad de Minkowski-

822

Chauffard

582 Enfermedad de Morquio

309297 Enfermedad de Morquio tipo A

309310 Enfermedad de Morquio tipo B

2573 Enfermedad de Moyamoya

Enfermedad de Moyamoya -

280679 estatura baja - dismorfismo facial -

hipogonadismo hipergonadotrópico

Enfermedad de Moyamoya con

401945

acalasia de aparición temprana

Enfermedad de músculo-ojocerebro

588

Número

Enfermedad

ORPHA

Enfermedad de músculo-ojocerebro

con leucodistrofia

370997

multiquística bilateral

2770 Enfermedad de Nasu-Hakola

98879 Enfermedad de Navidad

34217 Enfermedad de Naxos

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

77292

A

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

77293

B

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

646

C

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

216981

C, forma clásica

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

216978 C, forma neurológica de aparición

en la infancia tardía

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

216986

C, forma neurológica del adulto

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

216975 C, forma neurológica grave de

aparición en la infancia temprana

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

216981

C, forma neurológica juvenil

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

216972

C, forma perinatal grave

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

→646

D

99022 Enfermedad de Niemann-Pick tipo E

Enfermedad de Niemann-Pick tipo

→646

Nueva Escocia

2254 Enfermedad de Norman

79255 Enfermedad de Norman-Landing

649 Enfermedad de Norrie

Enfermedad de Norrie atípica

261501

debida a una del(X)(p11.3)

Enfermedad de Norrie atípica

261501

debida a una microdeleción Xp11.3

Enfermedad de Norrie atípica

261501

debida a una monosomía Xp11.3

649 Enfermedad de Norrie-Warburg

79293 Enfermedad de Norum

75382 Enfermedad de Oguchi

296 Enfermedad de Ollier

Enfermedad de Ondine-

99803

Hirschsprung

49041 Enfermedad de Ormond

97335 Enfermedad de Osgood-Schlatter

729 Enfermedad de Osler-Vaquez

50943 Enfermedad de Oudtshoorn

326 Enfermedad de Owren

180275 Enfermedad de Paget del pezón

Enfermedad de Paget

2800

extramamaria

2801 Enfermedad de Paget juvenil

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 54

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