Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualdismorfismo<br />
facial-anomalías en <strong>las</strong><br />
370010<br />
manos<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualhipotonía-braquicefalia-estenosis<br />
314575<br />
pilórica-criptorquidia<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia intelectualmovimiento<br />
hipercinético-ataxia<br />
369847<br />
troncal<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia muscular<br />
2970<br />
abdominal<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>hiscencia <strong>de</strong>l canal<br />
420402<br />
semicircular<br />
64748 Síndrome <strong>de</strong> Dejerine-Sottas<br />
2318 Síndrome <strong>de</strong> Dekaban-Arima<br />
1606 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 1p36<br />
163693 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 2p21<br />
171829 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 6q16<br />
251066 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 8p11.2<br />
1587 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 13q14<br />
1596 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 15q26<br />
574 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>lecion 21q<br />
567 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 22q11.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción contigua<br />
369942<br />
ABCD1 DXS1357E<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong> genes<br />
261476 contiguos - <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glicerol<br />
quinasa<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong> genes<br />
369942<br />
contiguos Zellweger-like<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />
352470 mitocondrial con <strong>de</strong>bilidad <strong>de</strong><br />
cinturas y extremida<strong>de</strong>s<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />
352470 mitocondrial con miopatía<br />
progresiva<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />
329314 mitocontrial múltiple <strong>de</strong>l adulto por<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGUOK<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt<br />
352470 con <strong>de</strong>bilidad <strong>de</strong> cinturas y<br />
extremida<strong>de</strong>s<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt<br />
352470<br />
con miopatía progresiva<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt<br />
329314 múltiple <strong>de</strong>l adulto por <strong>de</strong>ficiencia<br />
<strong>de</strong> DGUOK<br />
1596 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción distal 15q<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />
65286<br />
subtelomérica 3q<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />
96125<br />
subtelomérica 6p<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />
96147<br />
subtelomérica 9q<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción<br />
313781<br />
subtelomérica 20p<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción telomérica<br />
1596<br />
15q<br />
75857 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción terminal 6q<br />
1647 Síndrome <strong>de</strong> Delleman<br />
1647 Síndrome <strong>de</strong> Delleman-Oorthuys<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>mencia - ataxia<br />
85292<br />
ligada al X<br />
314451 Síndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs<br />
314466 Síndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs atípico<br />
Síndrome <strong>de</strong> Dennis-Fairhurst-<br />
2109<br />
Moore<br />
1652 Síndrome <strong>de</strong> Dent<br />
220 Síndrome <strong>de</strong> Denys-Drash<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma<br />
1933<br />
encefalomiopática con aciduria<br />
metilmalónica<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma<br />
369897<br />
encefalomiopática con anomalías<br />
craneofaciales variables<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma<br />
255235<br />
encefalomiopática con tubulopatía<br />
renal<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
363534 mitocondrial, forma hepatocerebro-renal<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
279934 mitocondrial, forma hepatocerebral<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGUOK<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
254875<br />
mitocondrial, forma miopática<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />
1933 forma encefalomiopática con<br />
aciduria metilmalónica<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />
369897 forma encefalomiopática con<br />
anomalías craneofaciales variables<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />
255235 forma encefalomiopática con<br />
tubulopatía renal<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />
363534<br />
forma hepato-cerebro-renal<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />
254875<br />
forma miopática<br />
Síndrome <strong>de</strong> Der Kaloustian-Jarudi-<br />
3177<br />
Khoury<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatitis gravealergias<br />
múltiples-<strong>de</strong>sgaste<br />
369992<br />
metabólico<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatosis<br />
325004 neutrofílica atípica - lipodistrofia -<br />
temperatura elevada<br />
1425 Síndrome <strong>de</strong> Desbuquois<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />
263534<br />
acral<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />
263543<br />
generalizada<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />
263548<br />
generalizada tipo A<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación cutánea<br />
263553<br />
generalizada tipo B<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación<br />
263548<br />
generalizada <strong>de</strong> la piel tipo A<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación<br />
263553<br />
generalizada <strong>de</strong> la piel tipo B<br />
1766 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sequilibrio<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sgaste asociado al<br />
90081<br />
SIDA<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sorganización<br />
1664<br />
embrionaria<br />
Síndrome <strong>de</strong> Devriendt-Legius-<br />
→3464<br />
Fryns<br />
Síndrome <strong>de</strong> Devriendt-<br />
1014<br />
Van<strong>de</strong>nberghe-Fryns<br />
2228 Síndrome <strong>de</strong> dientes y uñas<br />
→3157 Síndrome <strong>de</strong> Dincsoy-Salih-Patel<br />
314002 Síndrome <strong>de</strong> Dinno<br />
Síndrome <strong>de</strong> Diomedi-Bernardi-<br />
2816<br />
Placidi<br />
Síndrome <strong>de</strong> Dionisi-Vici-Sabetta-<br />
1493<br />
Gambarara<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />
intelectual - dificulta<strong>de</strong>s en la<br />
363611<br />
alimentación - retraso en el<br />
<strong>de</strong>sarrollo - microcefalia<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />
363528<br />
intelectual - estrabismo<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />
intelectual grave - lenguaje pobre -<br />
363686<br />
estrabismo - cara con muecas -<br />
<strong>de</strong>dos largos<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />
420561 intelectual grave-ap<strong>las</strong>ia/hipop<strong>las</strong>ia<br />
<strong>de</strong>l pulgar y el hallux<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />
intelectual ligada al X-espasticidad<br />
423479<br />
<strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s-distrofia<br />
retiniana-diabetes insípida<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />
intelectual-apnea obstructiva <strong>de</strong>l<br />
412069<br />
sueño-dismorfismo leve por<br />
mutaciones en AHDC1<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad<br />
3454 intelectual-retraso en el <strong>de</strong>sarrollocontracturas<br />
Síndrome <strong>de</strong> discapacidad motora e<br />
369939 intelectual grave-sor<strong>de</strong>ra<br />
neurosensorial-distonía<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 116
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