Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de deficiencia intelectualdismorfismo

facial-anomalías en las

370010

manos

Síndrome de deficiencia intelectualhipotonía-braquicefalia-estenosis

314575

pilórica-criptorquidia

Síndrome de deficiencia intelectualmovimiento

hipercinético-ataxia

369847

troncal

Síndrome de deficiencia muscular

2970

abdominal

Síndrome de dehiscencia del canal

420402

semicircular

64748 Síndrome de Dejerine-Sottas

2318 Síndrome de Dekaban-Arima

1606 Síndrome de deleción 1p36

163693 Síndrome de deleción 2p21

171829 Síndrome de deleción 6q16

251066 Síndrome de deleción 8p11.2

1587 Síndrome de deleción 13q14

1596 Síndrome de deleción 15q26

574 Síndrome de delecion 21q

567 Síndrome de deleción 22q11.2

Síndrome de deleción contigua

369942

ABCD1 DXS1357E

Síndrome de deleción de genes

261476 contiguos - deficiencia de glicerol

quinasa

Síndrome de deleción de genes

369942

contiguos Zellweger-like

Síndrome de deleción del ADN

352470 mitocondrial con debilidad de

cinturas y extremidades

Síndrome de deleción del ADN

352470 mitocondrial con miopatía

progresiva

Síndrome de deleción del ADN

329314 mitocontrial múltiple del adulto por

deficiencia de DGUOK

Síndrome de deleción del ADNmt

352470 con debilidad de cinturas y

extremidades

Síndrome de deleción del ADNmt

352470

con miopatía progresiva

Síndrome de deleción del ADNmt

329314 múltiple del adulto por deficiencia

de DGUOK

1596 Síndrome de deleción distal 15q

Síndrome de deleción

65286

subtelomérica 3q

Síndrome de deleción

96125

subtelomérica 6p

Síndrome de deleción

96147

subtelomérica 9q

Síndrome de deleción

313781

subtelomérica 20p

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de deleción telomérica

1596

15q

75857 Síndrome de deleción terminal 6q

1647 Síndrome de Delleman

1647 Síndrome de Delleman-Oorthuys

Síndrome de demencia - ataxia

85292

ligada al X

314451 Síndrome de Demons-Meigs

314466 Síndrome de Demons-Meigs atípico

Síndrome de Dennis-Fairhurst-

2109

Moore

1652 Síndrome de Dent

220 Síndrome de Denys-Drash

Síndrome de depleción del ADN

mitocondrial, forma

1933

encefalomiopática con aciduria

metilmalónica

Síndrome de depleción del ADN

mitocondrial, forma

369897

encefalomiopática con anomalías

craneofaciales variables

Síndrome de depleción del ADN

mitocondrial, forma

255235

encefalomiopática con tubulopatía

renal

Síndrome de depleción del ADN

363534 mitocondrial, forma hepatocerebro-renal

Síndrome de depleción del ADN

279934 mitocondrial, forma hepatocerebral

por deficiencia de DGUOK

Síndrome de depleción del ADN

254875

mitocondrial, forma miopática

Síndrome de depleción del ADNmt,

1933 forma encefalomiopática con

aciduria metilmalónica

Síndrome de depleción del ADNmt,

369897 forma encefalomiopática con

anomalías craneofaciales variables

Síndrome de depleción del ADNmt,

255235 forma encefalomiopática con

tubulopatía renal

Síndrome de depleción del ADNmt,

363534

forma hepato-cerebro-renal

Síndrome de depleción del ADNmt,

254875

forma miopática

Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-

3177

Khoury

Síndrome de dermatitis gravealergias

múltiples-desgaste

369992

metabólico

Síndrome de dermatosis

325004 neutrofílica atípica - lipodistrofia -

temperatura elevada

1425 Síndrome de Desbuquois

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de descamación cutánea

263534

acral

Síndrome de descamación cutánea

263543

generalizada

Síndrome de descamación cutánea

263548

generalizada tipo A

Síndrome de descamación cutánea

263553

generalizada tipo B

Síndrome de descamación

263548

generalizada de la piel tipo A

Síndrome de descamación

263553

generalizada de la piel tipo B

1766 Síndrome de desequilibrio

Síndrome de desgaste asociado al

90081

SIDA

Síndrome de desorganización

1664

embrionaria

Síndrome de Devriendt-Legius-

→3464

Fryns

Síndrome de Devriendt-

1014

Vandenberghe-Fryns

2228 Síndrome de dientes y uñas

→3157 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel

314002 Síndrome de Dinno

Síndrome de Diomedi-Bernardi-

2816

Placidi

Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-

1493

Gambarara

Síndrome de discapacidad

intelectual - dificultades en la

363611

alimentación - retraso en el

desarrollo - microcefalia

Síndrome de discapacidad

363528

intelectual - estrabismo

Síndrome de discapacidad

intelectual grave - lenguaje pobre -

363686

estrabismo - cara con muecas -

dedos largos

Síndrome de discapacidad

420561 intelectual grave-aplasia/hipoplasia

del pulgar y el hallux

Síndrome de discapacidad

intelectual ligada al X-espasticidad

423479

de las extremidades-distrofia

retiniana-diabetes insípida

Síndrome de discapacidad

intelectual-apnea obstructiva del

412069

sueño-dismorfismo leve por

mutaciones en AHDC1

Síndrome de discapacidad

3454 intelectual-retraso en el desarrollocontracturas

Síndrome de discapacidad motora e

369939 intelectual grave-sordera

neurosensorial-distonía

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 116

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