Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> Gurrieri-Sammito-<br />
1858<br />
Bellussi<br />
Síndrome <strong>de</strong> Gusher estapedial<br />
383<br />
ligado al X<br />
2957 Síndrome <strong>de</strong> Guttmacher<br />
2396 Síndrome <strong>de</strong> Haberland<br />
99803 Síndrome <strong>de</strong> Haddad<br />
217026 Síndrome <strong>de</strong> Hadziselimovic<br />
2342 Síndrome <strong>de</strong> Haim-Munk<br />
955 Síndrome <strong>de</strong> Hajdu-Cheney<br />
2985 Síndrome <strong>de</strong> Hal-Berg-Rudolph<br />
2521 Síndrome <strong>de</strong> Halal<br />
185 Síndrome <strong>de</strong> Ha<strong>las</strong>z<br />
138 Síndrome <strong>de</strong> Hall-Hittner<br />
2107 Síndrome <strong>de</strong> Hall-Riggs<br />
2108 Síndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff-<br />
2109<br />
François grave<br />
157850 Síndrome <strong>de</strong> Hallervor<strong>de</strong>n-Spatz<br />
314555 Síndrome <strong>de</strong> Hamamy<br />
2926 Síndrome <strong>de</strong> Hamanishi-Ueba-Tsuji<br />
1217 Síndrome <strong>de</strong> Hamano-Tsukamoto<br />
Síndrome <strong>de</strong> hamartoma folicular<br />
168632<br />
basaloi<strong>de</strong> generalizado<br />
2611 Síndrome <strong>de</strong> hamartoma lineal<br />
201 Síndrome <strong>de</strong> hamartoma múltiple<br />
79126 Síndrome <strong>de</strong> Hamman-Rich<br />
989 Síndrome <strong>de</strong> Hanhart<br />
186 Síndrome <strong>de</strong> Hanot<br />
3294 Síndrome <strong>de</strong> Hapnes-Boman-Skeie<br />
→216866 Síndrome <strong>de</strong> HARP<br />
2115 Síndrome <strong>de</strong> Harrod<br />
2116 Síndrome <strong>de</strong> Hartnup<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hartsfield-Bixler-<br />
2117<br />
Demyer<br />
99872 Síndrome <strong>de</strong> Hashimoto-Pritzker<br />
3377 Síndrome <strong>de</strong> Hecht<br />
3377 Síndrome <strong>de</strong> Hecht-Beals<br />
2492 Síndrome <strong>de</strong> Hecht-Scott<br />
2787 Síndrome <strong>de</strong> Hei<strong>de</strong><br />
99932 Síndrome <strong>de</strong> Heiner<br />
168782 Síndrome <strong>de</strong> Heller<br />
Síndrome <strong>de</strong> hemangioma -<br />
2330<br />
tromboctopenia<br />
324636 Síndrome <strong>de</strong> hematoma doloroso<br />
Síndrome <strong>de</strong> hemiconvulsiónhemiplejía<br />
idiopática<br />
86908<br />
Síndrome <strong>de</strong> hemiconvulsiónhemiplejía-epilepsia<br />
86908<br />
Síndrome <strong>de</strong> hemihiperp<strong>las</strong>ialipomatosis<br />
múltiple<br />
276280<br />
2136 Síndrome <strong>de</strong> Hennekam<br />
2135 Síndrome <strong>de</strong> Hennekam-Beemer<br />
3411 Síndrome <strong>de</strong> Herlyn-Werner<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
79430 Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
231500<br />
con fibrosis pulmonar<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
183678<br />
con neutropenia<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak sin<br />
231512<br />
fibrosis pulmonar<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
183678<br />
tipo 2<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
231531<br />
tipo 7<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
231537<br />
tipo 8<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
280663<br />
tipo 9<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hernán<strong>de</strong>z-Aguirre<br />
2139<br />
Negrete<br />
2786 Síndrome <strong>de</strong> Hernán<strong>de</strong>z-Fragoso<br />
Síndrome <strong>de</strong> hernia <strong>de</strong> Spiegelcriptorquidia<br />
314432<br />
Síndrome <strong>de</strong> hernia diafragmáticahipertelorismo-miopía-sor<strong>de</strong>ra<br />
2143<br />
Síndrome <strong>de</strong> hernia diafragmáticaonfalocele-hipertelorismo<br />
2143<br />
Síndrome <strong>de</strong> hidrocefalia - agiria -<br />
899<br />
disp<strong>las</strong>ia retiniana<br />
84085 Síndrome <strong>de</strong> Hinman<br />
84085 Síndrome <strong>de</strong> Hinman-Allen<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper IgE autosómica<br />
331226<br />
recesiva por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TYK2<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper IgM con<br />
183663 <strong>sus</strong>ceptibilidad a infecciones<br />
oportunistas<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper IgM sin<br />
183666 <strong>sus</strong>ceptibilidad a infecciones<br />
oportunistas<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-AR IgE por<br />
331226<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TYK2<br />
343 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgD<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgE autosómico<br />
2314<br />
dominante<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgE autosómico<br />
169446<br />
recesivo<br />
101088 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM ligado al X<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />
101090<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD40<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />
101088<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD40L<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />
101092<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> UNG<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />
101092<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> uracil N glicosi<strong>las</strong>a<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM por<br />
101088<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l ligando <strong>de</strong> CD40<br />
101088 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 1<br />
101089 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 2<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
101090 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 3<br />
101092 Síndrome <strong>de</strong> hiper-IgM tipo 5<br />
Síndrome <strong>de</strong> hipercoagulabilidad<br />
83639 por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
glicosilfosfatidilinositol<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperestimulación<br />
64739<br />
ovárica<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperfalangia en los<br />
369979 <strong>de</strong>dos-anomalías en los pies-pectus<br />
excavatum grave<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperfosfatasia con<br />
247262<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />
2314<br />
E autosómico dominante<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />
2314<br />
E con infección recurrente<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />
2314<br />
E tipo 1<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperinmunoglobulina<br />
169446<br />
E tipo 2<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
343<br />
hiperinmunoglobulinemia D<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperinsulinismohiperamonemia<br />
35878<br />
Síndrome <strong>de</strong> hipermetilación<br />
254534<br />
14q32.2 materno<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperpermeabilidad<br />
188<br />
capilar<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperpotasemiahipertensión<br />
<strong>de</strong> Gordon<br />
757<br />
93604 Síndrome <strong>de</strong> hiperprostaglandina E<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis -<br />
1336<br />
hiperpigmentación<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />
2198<br />
palmoplantar - carcinoma esofágico<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />
384<br />
palmoplantar - esclerodactilia<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />
2201<br />
palmoplantar - parálisis espástica<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />
2202<br />
palmoplantar - pérdida <strong>de</strong> audición<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />
2202<br />
palmoplantar - sor<strong>de</strong>ra<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosis<br />
86918<br />
palmoplantar difuso - acrocianosis<br />
Síndrome <strong>de</strong> hiperqueratosiscontracturas<br />
1662<br />
Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo -<br />
2745<br />
anomalías esofágicas - hipospadias<br />
Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo -<br />
2745<br />
hipospadias<br />
Síndrome <strong>de</strong> hipertelorismo - seno<br />
preauricular - obstrucción <strong>de</strong>l<br />
293958<br />
conducto lagrimal - pérdida <strong>de</strong><br />
audición<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 120
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