Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Gurrieri-Sammito-

1858

Bellussi

Síndrome de Gusher estapedial

383

ligado al X

2957 Síndrome de Guttmacher

2396 Síndrome de Haberland

99803 Síndrome de Haddad

217026 Síndrome de Hadziselimovic

2342 Síndrome de Haim-Munk

955 Síndrome de Hajdu-Cheney

2985 Síndrome de Hal-Berg-Rudolph

2521 Síndrome de Halal

185 Síndrome de Halasz

138 Síndrome de Hall-Hittner

2107 Síndrome de Hall-Riggs

2108 Síndrome de Hallermann-Streiff

Síndrome de Hallermann-Streiff-

2109

François grave

157850 Síndrome de Hallervorden-Spatz

314555 Síndrome de Hamamy

2926 Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji

1217 Síndrome de Hamano-Tsukamoto

Síndrome de hamartoma folicular

168632

basaloide generalizado

2611 Síndrome de hamartoma lineal

201 Síndrome de hamartoma múltiple

79126 Síndrome de Hamman-Rich

989 Síndrome de Hanhart

186 Síndrome de Hanot

3294 Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie

→216866 Síndrome de HARP

2115 Síndrome de Harrod

2116 Síndrome de Hartnup

Síndrome de Hartsfield-Bixler-

2117

Demyer

99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker

3377 Síndrome de Hecht

3377 Síndrome de Hecht-Beals

2492 Síndrome de Hecht-Scott

2787 Síndrome de Heide

99932 Síndrome de Heiner

168782 Síndrome de Heller

Síndrome de hemangioma -

2330

tromboctopenia

324636 Síndrome de hematoma doloroso

Síndrome de hemiconvulsiónhemiplejía

idiopática

86908

Síndrome de hemiconvulsiónhemiplejía-epilepsia

86908

Síndrome de hemihiperplasialipomatosis

múltiple

276280

2136 Síndrome de Hennekam

2135 Síndrome de Hennekam-Beemer

3411 Síndrome de Herlyn-Werner

Número

Enfermedad

ORPHA

79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak

Síndrome de Hermansky-Pudlak

231500

con fibrosis pulmonar

Síndrome de Hermansky-Pudlak

183678

con neutropenia

Síndrome de Hermansky-Pudlak sin

231512

fibrosis pulmonar

Síndrome de Hermansky-Pudlak

183678

tipo 2

Síndrome de Hermansky-Pudlak

231531

tipo 7

Síndrome de Hermansky-Pudlak

231537

tipo 8

Síndrome de Hermansky-Pudlak

280663

tipo 9

Síndrome de Hernández-Aguirre

2139

Negrete

2786 Síndrome de Hernández-Fragoso

Síndrome de hernia de Spiegelcriptorquidia

314432

Síndrome de hernia diafragmáticahipertelorismo-miopía-sordera

2143

Síndrome de hernia diafragmáticaonfalocele-hipertelorismo

2143

Síndrome de hidrocefalia - agiria -

899

displasia retiniana

84085 Síndrome de Hinman

84085 Síndrome de Hinman-Allen

Síndrome de hiper IgE autosómica

331226

recesiva por deficiencia de TYK2

Síndrome de hiper IgM con

183663 susceptibilidad a infecciones

oportunistas

Síndrome de hiper IgM sin

183666 susceptibilidad a infecciones

oportunistas

Síndrome de hiper-AR IgE por

331226

deficiencia de TYK2

343 Síndrome de hiper-IgD

Síndrome de hiper-IgE autosómico

2314

dominante

Síndrome de hiper-IgE autosómico

169446

recesivo

101088 Síndrome de hiper-IgM ligado al X

Síndrome de hiper-IgM por

101090

deficiencia de CD40

Síndrome de hiper-IgM por

101088

deficiencia de CD40L

Síndrome de hiper-IgM por

101092

deficiencia de UNG

Síndrome de hiper-IgM por

101092

deficiencia de uracil N glicosilasa

Síndrome de hiper-IgM por

101088

deficiencia del ligando de CD40

101088 Síndrome de hiper-IgM tipo 1

101089 Síndrome de hiper-IgM tipo 2

Número

Enfermedad

ORPHA

101090 Síndrome de hiper-IgM tipo 3

101092 Síndrome de hiper-IgM tipo 5

Síndrome de hipercoagulabilidad

83639 por deficiencia de

glicosilfosfatidilinositol

Síndrome de hiperestimulación

64739

ovárica

Síndrome de hiperfalangia en los

369979 dedos-anomalías en los pies-pectus

excavatum grave

Síndrome de hiperfosfatasia con

247262

deficiencia intelectual

Síndrome de hiperinmunoglobulina

2314

E autosómico dominante

Síndrome de hiperinmunoglobulina

2314

E con infección recurrente

Síndrome de hiperinmunoglobulina

2314

E tipo 1

Síndrome de hiperinmunoglobulina

169446

E tipo 2

Síndrome de

343

hiperinmunoglobulinemia D

Síndrome de hiperinsulinismohiperamonemia

35878

Síndrome de hipermetilación

254534

14q32.2 materno

Síndrome de hiperpermeabilidad

188

capilar

Síndrome de hiperpotasemiahipertensión

de Gordon

757

93604 Síndrome de hiperprostaglandina E

Síndrome de hiperqueratosis -

1336

hiperpigmentación

Síndrome de hiperqueratosis

2198

palmoplantar - carcinoma esofágico

Síndrome de hiperqueratosis

384

palmoplantar - esclerodactilia

Síndrome de hiperqueratosis

2201

palmoplantar - parálisis espástica

Síndrome de hiperqueratosis

2202

palmoplantar - pérdida de audición

Síndrome de hiperqueratosis

2202

palmoplantar - sordera

Síndrome de hiperqueratosis

86918

palmoplantar difuso - acrocianosis

Síndrome de hiperqueratosiscontracturas

1662

Síndrome de hipertelorismo -

2745

anomalías esofágicas - hipospadias

Síndrome de hipertelorismo -

2745

hipospadias

Síndrome de hipertelorismo - seno

preauricular - obstrucción del

293958

conducto lagrimal - pérdida de

audición

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 120

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