Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
263482<br />
Maroteaux<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
163649<br />
Nishimura<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
→263463<br />
Omani<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
93282<br />
paquistaní<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisaria tipo<br />
163662<br />
Reardon<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepifisiaria -<br />
→93284<br />
distrofia puntiforme <strong>de</strong> la córnea<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria -<br />
168552 antebrazos arqueados - dismorfismo<br />
facial<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria -<br />
168451<br />
<strong>de</strong>ntición anormal<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria -<br />
168443<br />
hipotricosis<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
168549<br />
axial<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93359<br />
con articulaciones laxas<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93359<br />
con articulaciones laxas tipo 1<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93360<br />
con articulaciones laxas tipo 2<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93360<br />
con articulaciones laxas tipo Hall<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93360 con articulaciones laxas tipo<br />
leptodactilia<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93360<br />
con dislocaciones múltiples<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93360<br />
con dislocaciones múltiples tipo Hall<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93349<br />
ligada al X<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93356<br />
tipo 2<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
168555<br />
tipo A4<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93347<br />
tipo anauxética<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
168448<br />
tipo Bieganski<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
168454<br />
tipo Genevieve<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
168544<br />
tipo Gol<strong>de</strong>n<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
99642<br />
tipo Handigodu<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93351<br />
tipo Irapa<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
156728<br />
tipo matrilina-3<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93347<br />
tipo Menger<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93358 tipo miembros cortos - anomalías <strong>de</strong><br />
calcificación<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93356<br />
tipo Missouri<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93352<br />
tipo Shohat<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria<br />
93346<br />
tipo Strudwick<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometaepifisaria<br />
93357<br />
tipo Sponastrime<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria -<br />
85167<br />
distrofia <strong>de</strong> conos-bastones<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria<br />
401979 autosómica recesiva tipo<br />
Mégarbané<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria con<br />
93316<br />
genu valgo grave<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria con<br />
→1855<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria<br />
168544<br />
ligada a X<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria<br />
168544<br />
ligada al cromosoma X<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
171866<br />
agrecán<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
93316<br />
Argelia<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
370019<br />
Czarny-Ratajczak<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
93315<br />
'fracturas <strong>de</strong> esquina'<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
93314<br />
Kozlowski<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
93316<br />
Schmidt<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
93317<br />
Sedaghatian<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo<br />
93315<br />
Sutcliffe<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética - <strong>de</strong>ficiencia<br />
1436<br />
intelectual<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética - epilepsia -<br />
1858<br />
estatura baja<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética asociada a<br />
263463<br />
CHST3<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética con huesos<br />
166277 wormianos - fracturas múltiples -<br />
anomalías <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina<br />
800 Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> Burton<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> miembros<br />
935<br />
cortos con IDCG<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> miembros<br />
935 cortos con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
combinada grave<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética <strong>de</strong> miembros<br />
935<br />
cortos con SCID<br />
Disp<strong>las</strong>ia esquelética, tipo<br />
1426<br />
Greenberg<br />
398189 Disp<strong>las</strong>ia facial focal preauricular<br />
374 Disp<strong>las</strong>ia facio-aurículo-vertebral<br />
1972 Disp<strong>las</strong>ia faciocardiomélica<br />
915 Disp<strong>las</strong>ia faciogenital<br />
249 Disp<strong>las</strong>ia fibrosa <strong>de</strong> hueso<br />
93277 Disp<strong>las</strong>ia fibrosa monostótica<br />
93276 Disp<strong>las</strong>ia fibrosa poliostótica<br />
83451 Disp<strong>las</strong>ia florida ósea<br />
398189 Disp<strong>las</strong>ia focal facial preauricular<br />
1827 Disp<strong>las</strong>ia fronto nasal acromélica<br />
1791 Disp<strong>las</strong>ia frontofacionasal<br />
1826 Disp<strong>las</strong>ia frontometafisaria<br />
Disp<strong>las</strong>ia frontonasal con alopecia y<br />
228390<br />
anomalía genital<br />
Disp<strong>las</strong>ia frontonasal con alopecia y<br />
228390<br />
anormalida<strong>de</strong>s genitales<br />
Disp<strong>las</strong>ia frontonasal relacionada<br />
306542<br />
con ALX1<br />
Disp<strong>las</strong>ia frontonasal relacionada<br />
391474<br />
con ALX-3<br />
2623 Disp<strong>las</strong>ia geleofísica<br />
53697 Disp<strong>las</strong>ia gnatodiafisaria<br />
1830 Disp<strong>las</strong>ia inmuno ósea <strong>de</strong> Schimke<br />
2347 Disp<strong>las</strong>ia Kniest-like letal<br />
Disp<strong>las</strong>ia letal osteosclerótica <strong>de</strong><br />
1832<br />
hueso<br />
2457 Disp<strong>las</strong>ia mandíbuloacra<br />
Disp<strong>las</strong>ia mandíbuloacra con<br />
90153<br />
lipodistrofia tipo A<br />
Disp<strong>las</strong>ia mandíbuloacra con<br />
90154<br />
lipodistrofia tipo B<br />
1834 Disp<strong>las</strong>ia mesodérmica axial<br />
Disp<strong>las</strong>ia mesomélica aislada <strong>de</strong>l<br />
2497<br />
antebrazo<br />
Disp<strong>las</strong>ia mesomélica con sinostosis<br />
2496<br />
acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer<br />
Disp<strong>las</strong>ia mesomélica <strong>de</strong><br />
1836<br />
Kantaputra<br />
2632 Disp<strong>las</strong>ia mesomélica <strong>de</strong> Langer<br />
Disp<strong>las</strong>ia mesomélica <strong>de</strong> Reinhardt-<br />
2634<br />
Pfeiffer<br />
Disp<strong>las</strong>ia mesomélica tipo<br />
1836<br />
Kantaputra<br />
Disp<strong>las</strong>ia mesomélica tipo<br />
85170<br />
Savarirayan<br />
1836 Disp<strong>las</strong>ia mesomélica tipo Thai<br />
Disp<strong>las</strong>ia metafisaria - hipop<strong>las</strong>ia<br />
2504<br />
maxilar - braquidactilia<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 41
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