Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

99771 Úvula bífida

370109 v-AT

3412 VACTERL con hidrocefalia

180154 Vagina septada

402075 Válvula aórtica bicúspide familiar

99120 Válvula de Eustachio

99064 Válvula mitral acabalgada

95474 Válvula mitral con doble orificio

95465 Válvula mitral hendida

Válvula tricúspide acabalgada o

95461

sobrepuesta

99056 Válvula tricúspide en paracaídas

93110 Válvulas uretral posterior

100070 Variante agramatical de APP

Variante agramátical de la afasia

100070

progresiva primaria

Variante aleucémica de la leucemia

158799

mastocítica

Variante conductual de la demencia

275864

frontotemporal

370109 Variante de ataxia-telangiectasia

99844 Variante de DAL-1

Variante de fusión interhemisférica

93926

media

Variante de la deficiencia de

99844

adhesión leucocitaria 1

79253 Variante de la fenilcetonuria

79253 Variante de la PKU

Variante de la reticuloendoteliosis

300878

leucémica

319340 Variante del complejo de Carney

Variante del síndrome de Freeman-

1147

Sheldon

3095 Variante del síndrome de Rett

Variante faríngea-cérvico-braquial

231426

del síndrome de Guillain-Barré

Variante interhemisférica media de

93926

la holoprosencefalia

Variante linfoblastoide de linfoma

86870

de células NK

250831 Variante logopénica de la APP

231445 Variante paraparética del GBS

Variante paraparética del síndrome

231445

de Guillain-Barré

300878 Variante prolinfocítica de la HCL

Variante prolinfocítica de la

300878

leucemia de células pilosas

Variantes raras del adenocarcinoma

213574

de cuerpo de útero

291 Varicela congénita

36412 Vasculitis anti-C1q

91138 Vasculitis crioglobulinémica

889 Vasculitis cutánea

761 Vasculitis IgA

Número

Enfermedad

ORPHA

Vasculitis inducida por

251325

medicamentos

404553 Vasculitis por deficiencia de ADA2

761 Vasculitis por inmunoglobulina A

48435 Vasculitis postinfecciosa

Vasculitis primaria del sistema

140989

nervioso central

Vasculitis primaria del sistema

140989

nervioso central

40923 Vasculitis retiniana idiopática

Vasculitis urticarial

36412

hipocomplementémica

Vasculitis urticarial

36412 hipocomplementémica de Mac

Duffie

Vasculitis urticarial

36412

hipocomplementémica de McDuffie

Vasculitis vírica no relacionada con

48435

HBV o HCV

Vasculopatía asociada a STING con

425120

aparición en la infancia

Vasculopatía cerebral glomeruloide

221126

proliferativa

3421 Vasculopatía cerebrorretiniana

280779 Vasculopatía colágena cutánea

Vasculopatía encefaloclástica

221126

proliferativa

Vasculopatía proliferativa e

221126

hidrocefalia/hidrancefalia

838 Vasculopatía retino-cocleo-cerebral

228379 VATS

280779 VCC

VCI derecho conectado al atrio

99119

izquierdo

VCS derecho que conecta al atrio

99110

derecho

VCS izquierda persistente al seno

99109

coronario al atrio del lado izquierdo

VCS izquierdo persistente al lado

99111

derecho

289157 VDDI

93160 VDDR II

289157 VDDR-I

→423693 VDDS con CIV subaórtico

99045 VDDS con CIV subpulmonar

VDDS con defecto del septo

→423693 ventricular (CIV ) subpulmonar

doblemente implicado

VDDS con defecto del septo

99046 ventricular (CIV ) subpulmonar no

implicado

99043 VDDS tipo Fallot

2460 VDEGS

93160 VDRR II

84085 Vejiga neurogénica no neurogénica

Número

Enfermedad

ORPHA

84085 Vejiga neuropática oculta

Velocidad de conducción nerviosa

140481

enlentecida autosómica dominante

64743 Venopatía obstructiva portal

64743 Venopatía portal obliterante

2037 Ventana aorto-pulmonar

141096 Ventana nasal supernumeraria

1461 Ventrículos superoinferiores

Verrugas - hipogammaglobulinemia

51636

-infecciones - mielocatexis

171684 Vestibulopatía bilateral idopática

892 VHL

97282 VIPoma

Vítreo primario hiperplásico

91495

persistente

Vitreorretinopatía exudativa

891

familiar

Vitreorretinopatía inflamatoria

329211

neovascular autosómica dominante

Vitreorretinopatía relacionada con

898

VCAN

26793 VLCADD

386 VMC

83454 VMGLOM

91495 VPHP

353356 VPTR

357131 VTOS

289365 VUR familiar

888 VWS

280558 WABS

90033 wAHA

90033 wAIHA

906 WAS

284395 WDFA

99971 WDLS

1667 WRS

3440 WS

894 WS1

895 WS2

896 WS3

163746 WS4 "plus"

2834 WSS

899 WWS

9 X cuádruple

43 X-ALD

X-linked colobomatous

microphthalmia-microcephalyintellectual

disability-short stature

431140

syndrome

X-linked erythropoietic

443197

protoporphyria

X-linked microcephaly-growth

435938 retardation-prognathismcryptorchidism

syndrome

431272 X-linked scapuloperoneal myopathy

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 146

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