Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
99771 Úvula bífida<br />
370109 v-AT<br />
3412 VACTERL con hidrocefalia<br />
180154 Vagina septada<br />
402075 Válvula aórtica bicúspi<strong>de</strong> familiar<br />
99120 Válvula <strong>de</strong> Eustachio<br />
99064 Válvula mitral acabalgada<br />
95474 Válvula mitral con doble orificio<br />
95465 Válvula mitral hendida<br />
Válvula tricúspi<strong>de</strong> acabalgada o<br />
95461<br />
sobrepuesta<br />
99056 Válvula tricúspi<strong>de</strong> en paracaídas<br />
93110 Válvu<strong>las</strong> uretral posterior<br />
100070 Variante agramatical <strong>de</strong> APP<br />
Variante agramátical <strong>de</strong> la afasia<br />
100070<br />
progresiva primaria<br />
Variante aleucémica <strong>de</strong> la leucemia<br />
158799<br />
mastocítica<br />
Variante conductual <strong>de</strong> la <strong>de</strong>mencia<br />
275864<br />
frontotemporal<br />
370109 Variante <strong>de</strong> ataxia-telangiectasia<br />
99844 Variante <strong>de</strong> DAL-1<br />
Variante <strong>de</strong> fusión interhemisférica<br />
93926<br />
media<br />
Variante <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
99844<br />
adhesión leucocitaria 1<br />
79253 Variante <strong>de</strong> la fenilcetonuria<br />
79253 Variante <strong>de</strong> la PKU<br />
Variante <strong>de</strong> la reticuloendoteliosis<br />
300878<br />
leucémica<br />
319340 Variante <strong>de</strong>l complejo <strong>de</strong> Carney<br />
Variante <strong>de</strong>l síndrome <strong>de</strong> Freeman-<br />
1147<br />
Sheldon<br />
3095 Variante <strong>de</strong>l síndrome <strong>de</strong> Rett<br />
Variante faríngea-cérvico-braquial<br />
231426<br />
<strong>de</strong>l síndrome <strong>de</strong> Guillain-Barré<br />
Variante interhemisférica media <strong>de</strong><br />
93926<br />
la holoprosencefalia<br />
Variante linfob<strong>las</strong>toi<strong>de</strong> <strong>de</strong> linfoma<br />
86870<br />
<strong>de</strong> célu<strong>las</strong> NK<br />
250831 Variante logopénica <strong>de</strong> la APP<br />
231445 Variante paraparética <strong>de</strong>l GBS<br />
Variante paraparética <strong>de</strong>l síndrome<br />
231445<br />
<strong>de</strong> Guillain-Barré<br />
300878 Variante prolinfocítica <strong>de</strong> la HCL<br />
Variante prolinfocítica <strong>de</strong> la<br />
300878<br />
leucemia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> pilosas<br />
Variantes <strong>raras</strong> <strong>de</strong>l a<strong>de</strong>nocarcinoma<br />
213574<br />
<strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
291 Varicela congénita<br />
36412 Vasculitis anti-C1q<br />
91138 Vasculitis crioglobulinémica<br />
889 Vasculitis cutánea<br />
761 Vasculitis IgA<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Vasculitis inducida por<br />
251325<br />
medicamentos<br />
404553 Vasculitis por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ADA2<br />
761 Vasculitis por inmunoglobulina A<br />
48435 Vasculitis postinfecciosa<br />
Vasculitis primaria <strong>de</strong>l sistema<br />
140989<br />
nervioso central<br />
Vasculitis primaria <strong>de</strong>l sistema<br />
140989<br />
nervioso central<br />
40923 Vasculitis retiniana idiopática<br />
Vasculitis urticarial<br />
36412<br />
hipocomplementémica<br />
Vasculitis urticarial<br />
36412 hipocomplementémica <strong>de</strong> Mac<br />
Duffie<br />
Vasculitis urticarial<br />
36412<br />
hipocomplementémica <strong>de</strong> McDuffie<br />
Vasculitis vírica no relacionada con<br />
48435<br />
HBV o HCV<br />
Vasculopatía asociada a STING con<br />
425120<br />
aparición en la infancia<br />
Vasculopatía cerebral glomeruloi<strong>de</strong><br />
221126<br />
proliferativa<br />
3421 Vasculopatía cerebrorretiniana<br />
280779 Vasculopatía colágena cutánea<br />
Vasculopatía encefaloclástica<br />
221126<br />
proliferativa<br />
Vasculopatía proliferativa e<br />
221126<br />
hidrocefalia/hidrancefalia<br />
838 Vasculopatía retino-cocleo-cerebral<br />
228379 VATS<br />
280779 VCC<br />
VCI <strong>de</strong>recho conectado al atrio<br />
99119<br />
izquierdo<br />
VCS <strong>de</strong>recho que conecta al atrio<br />
99110<br />
<strong>de</strong>recho<br />
VCS izquierda persistente al seno<br />
99109<br />
coronario al atrio <strong>de</strong>l lado izquierdo<br />
VCS izquierdo persistente al lado<br />
99111<br />
<strong>de</strong>recho<br />
289157 VDDI<br />
93160 VDDR II<br />
289157 VDDR-I<br />
→423693 VDDS con CIV subaórtico<br />
99045 VDDS con CIV subpulmonar<br />
VDDS con <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l septo<br />
→423693 ventricular (CIV ) subpulmonar<br />
doblemente implicado<br />
VDDS con <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l septo<br />
99046 ventricular (CIV ) subpulmonar no<br />
implicado<br />
99043 VDDS tipo Fallot<br />
2460 VDEGS<br />
93160 VDRR II<br />
84085 Vejiga neurogénica no neurogénica<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
84085 Vejiga neuropática oculta<br />
Velocidad <strong>de</strong> conducción nerviosa<br />
140481<br />
enlentecida autosómica dominante<br />
64743 Venopatía obstructiva portal<br />
64743 Venopatía portal obliterante<br />
2037 Ventana aorto-pulmonar<br />
141096 Ventana nasal supernumeraria<br />
1461 Ventrículos superoinferiores<br />
Verrugas - hipogammaglobulinemia<br />
51636<br />
-infecciones - mielocatexis<br />
171684 Vestibulopatía bilateral idopática<br />
892 VHL<br />
97282 VIPoma<br />
Vítreo primario hiperplásico<br />
91495<br />
persistente<br />
Vitreorretinopatía exudativa<br />
891<br />
familiar<br />
Vitreorretinopatía inflamatoria<br />
329211<br />
neovascular autosómica dominante<br />
Vitreorretinopatía relacionada con<br />
898<br />
VCAN<br />
26793 VLCADD<br />
386 VMC<br />
83454 VMGLOM<br />
91495 VPHP<br />
353356 VPTR<br />
357131 VTOS<br />
289365 VUR familiar<br />
888 VWS<br />
280558 WABS<br />
90033 wAHA<br />
90033 wAIHA<br />
906 WAS<br />
284395 WDFA<br />
99971 WDLS<br />
1667 WRS<br />
3440 WS<br />
894 WS1<br />
895 WS2<br />
896 WS3<br />
163746 WS4 "plus"<br />
2834 WSS<br />
899 WWS<br />
9 X cuádruple<br />
43 X-ALD<br />
X-linked colobomatous<br />
microphthalmia-microcephalyintellectual<br />
disability-short stature<br />
431140<br />
syndrome<br />
X-linked erythropoietic<br />
443197<br />
protoporphyria<br />
X-linked microcephaly-growth<br />
435938 retardation-prognathismcryptorchidism<br />
syndrome<br />
431272 X-linked scapuloperoneal myopathy<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 146
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