Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

682 HiperKPP

Hiperlaxitud de la piel del cuerpo

por deficiencia de factor de

91135

coagulación dependiente de

vitamina K

413 Hiperlipidemia familiar combinada

70470 Hiperlipidemia grave

Hiperlipidemia por deficiencia de

140905

triglicérido-lipasa hepática

412 Hiperlipidemia tipo 3

Hiperlipoproteinemia familiar tipo

412

3

411 Hiperlipoproteinemia tipo 1

412 Hiperlipoproteinemia tipo 3

413 Hiperlipoproteinemia tipo 4

70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5

2203 Hiperlisinemia

2203 Hiperlisinemia tipo 1

3124 Hiperlisinemia tipo 2

289290 Hipermetioninemia ADK

Hipermetioninemia por deficiencia

289891

de glicina N-metiltransferasa

Hipermetioninemia por deficiencia

289891

de GNMT

Hipermetioninemia por deficiencia

88618 de S-adenosil homocisteína

hidrolasa

414 Hiperornitinemia

Hiperornitinemia - atrofia girada de

414

la coroides y la retina

Hiperornitinemia - hiperamonemia

415

- homocitrulinuria

391327 Hiperostosis calvaria ligada al X

Hiperostosis cortical deformante

2801

juvenil

2204 Hiperostosis cortical displásica

3416 Hiperostosis cortical generalizada

1310 Hiperostosis cortical infantil

3152 Hiperostosis cortical sindactilia

Hiperostosis esternocostoclavicular

178311

aislada

Hiperostosis vertebral anquilosante

2206

con tilosis

416 Hiperoxaluria primaria

93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1

93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2

93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3

Hiperparatiroidismo - síndrome de

99880

tumor de mandíbula

Hiperparatiroidismo aislado

99879

familiar

Hiperparatiroidismo primario

417

neonatal grave

Hiperpigmentación familiar

79146

progresiva

Número

Enfermedad

ORPHA

→79189 Hiperpipecolemia

423 Hiperpirexia maligna

Hiperplasia de células

217560

neuroendocrinas de la infancia

Hiperplasia gingival autosómica

2024

dominante

2024 Hiperplasia gingival hereditaria

1241 Hiperplasia hemifacial - estratoísmo

300373 Hiperplasia hipofisaria hereditaria

Hiperplasia linfoide nodular y

60026

pulmonar

99878 Hiperplasia paratiroidea familiar

99878 Hiperplasia paratiroidea hereditaria

99878 Hiperplasia paratiroidea primaria

160148 Hiperplasia polipoide erosionada

48372 Hiperplasia regenerativa nodular

90794

Hiperplasia suprarrenal congénita

clásica por deficiencia de 21-

hidroxilasa

315306

Hiperplasia suprarrenal congénita

clásica por deficiencia de 21-

hidroxilasa, forma perdedora de sal

315311

Hiperplasia suprarrenal congénita

clásica por deficiencia de 21-

hidroxilasa, forma virilizante simple

Hiperplasia suprarrenal congénita

90790

lipoide por deficiencia de STAR

90791

Hiperplasia suprarrenal congénita

por deficiencia de 3-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

90795

Hiperplasia suprarrenal congénita

por deficiencia de 11-betahidroxilasa

90793

Hiperplasia suprarrenal congénita

por deficiencia de 17-alfahidroxilasa

95699

Hiperplasia suprarrenal congénita

por deficiencia de citocromo P450

oxidoreductasa

Hiperplasia suprarrenal congénita

95699

por deficiencia de citocromo POR

325524

Hiperplasia suprarrenal lipoide

congénita clásica por deficiencia de

STAR

325529

Hiperplasia suprarrenal lipoide

congénita no clásica por deficiencia

de STAR

Hiperplasia suprarrenal

189427

macronodular ACTH-independiente

189427

Hiperplasia suprarrenal

macronodular independiente de

corticotropina

189427

Hiperplasia suprarrenal

macronodular independiente de la

hormona adrenocorticotropa

Número

Enfermedad

ORPHA

Hiperplasia suprarrenal unilateral

231580

primaria

Hiperpotasemia - hipertensión tipo

757

Gordon

757 Hiperpotasemia hipertensiva

Hiperpotasemia resistente a

757

mineralocorticoides

682 HiperPP

682 HiperPP familiar

682 HiperPP primaria

397685 Hiperprolactinemia familiar

419 Hiperprolinemia tipo 1

79101 Hiperprolinemia tipo 2

308013 Hiperqueratosis acral focal

312 Hiperqueratosis epidermolítica

Hiperqueratosis lenticularis

409

persistans

Hiperqueratosis palmoplantar -

85112 cambio de sexo XX - predisposición

a carcinoma de células escamosas

Hiperqueratosis palmoplantar -

50944 párpados quísticos - hipodoncia -

hipotricosis

Hiperqueratosis palmoplantar -

2342

periodontopatía - onicogriposis

Hiperqueratosis palmoplantar

1010 autosómica dominante y alopecia

congénita

Hiperqueratosis palmoplantar

1366 autosómica recesiva y alopecia

congénita

Hiperqueratosis palmoplantar con

34217

miocardiopatía arritmogénica

Hiperqueratosis palmoplantar focal

2200

y gingival

Hiperqueratosis palmoplantar

86923

hereditaria tipo Gamborg-Nielsen

Hiperqueratosis palmoplantar

659 mutilante con placas queratósicas

periorificiales

Hiperqueratosis palmoplantar

79141

numular

Hiperqueratosis palmoplantar

79502

punctata tipo 2

Hiperqueratosis palmoplantar

38

punctata tipo 3

Hiperqueratosis palmoplantar

308013

punctata tipo 3 sin elastoidosis

Hiperqueratosis palmoplantar tipo

140966

Nagashima

411 Hiperquilomicronemia familiar

99932 Hipersensibilidad a la leche de vaca

33208 Hipersomnia idiopática

Hipersomnia idiopática con sueño

228315

nocturno prolongado

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 70

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