Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
682 HiperKPP<br />
Hiperlaxitud <strong>de</strong> la piel <strong>de</strong>l cuerpo<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> factor <strong>de</strong><br />
91135<br />
coagulación <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />
vitamina K<br />
413 Hiperlipi<strong>de</strong>mia familiar combinada<br />
70470 Hiperlipi<strong>de</strong>mia grave<br />
Hiperlipi<strong>de</strong>mia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
140905<br />
triglicérido-lipasa hepática<br />
412 Hiperlipi<strong>de</strong>mia tipo 3<br />
Hiperlipoproteinemia familiar tipo<br />
412<br />
3<br />
411 Hiperlipoproteinemia tipo 1<br />
412 Hiperlipoproteinemia tipo 3<br />
413 Hiperlipoproteinemia tipo 4<br />
70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5<br />
2203 Hiperlisinemia<br />
2203 Hiperlisinemia tipo 1<br />
3124 Hiperlisinemia tipo 2<br />
289290 Hipermetioninemia ADK<br />
Hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
289891<br />
<strong>de</strong> glicina N-metiltransferasa<br />
Hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
289891<br />
<strong>de</strong> GNMT<br />
Hipermetioninemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
88618 <strong>de</strong> S-a<strong>de</strong>nosil homocisteína<br />
hidro<strong>las</strong>a<br />
414 Hiperornitinemia<br />
Hiperornitinemia - atrofia girada <strong>de</strong><br />
414<br />
la coroi<strong>de</strong>s y la retina<br />
Hiperornitinemia - hiperamonemia<br />
415<br />
- homocitrulinuria<br />
391327 Hiperostosis calvaria ligada al X<br />
Hiperostosis cortical <strong>de</strong>formante<br />
2801<br />
juvenil<br />
2204 Hiperostosis cortical displásica<br />
3416 Hiperostosis cortical generalizada<br />
1310 Hiperostosis cortical infantil<br />
3152 Hiperostosis cortical sindactilia<br />
Hiperostosis esternocostoclavicular<br />
178311<br />
aislada<br />
Hiperostosis vertebral anquilosante<br />
2206<br />
con tilosis<br />
416 Hiperoxaluria primaria<br />
93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1<br />
93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2<br />
93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3<br />
Hiperparatiroidismo - síndrome <strong>de</strong><br />
99880<br />
tumor <strong>de</strong> mandíbula<br />
Hiperparatiroidismo aislado<br />
99879<br />
familiar<br />
Hiperparatiroidismo primario<br />
417<br />
neonatal grave<br />
Hiperpigmentación familiar<br />
79146<br />
progresiva<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
→79189 Hiperpipecolemia<br />
423 Hiperpirexia maligna<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
217560<br />
neuroendocrinas <strong>de</strong> la infancia<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia gingival autosómica<br />
2024<br />
dominante<br />
2024 Hiperp<strong>las</strong>ia gingival hereditaria<br />
1241 Hiperp<strong>las</strong>ia hemifacial - estratoísmo<br />
300373 Hiperp<strong>las</strong>ia hipofisaria hereditaria<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia linfoi<strong>de</strong> nodular y<br />
60026<br />
pulmonar<br />
99878 Hiperp<strong>las</strong>ia paratiroi<strong>de</strong>a familiar<br />
99878 Hiperp<strong>las</strong>ia paratiroi<strong>de</strong>a hereditaria<br />
99878 Hiperp<strong>las</strong>ia paratiroi<strong>de</strong>a primaria<br />
160148 Hiperp<strong>las</strong>ia polipoi<strong>de</strong> erosionada<br />
48372 Hiperp<strong>las</strong>ia regenerativa nodular<br />
90794<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 21-<br />
hidroxi<strong>las</strong>a<br />
315306<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 21-<br />
hidroxi<strong>las</strong>a, forma per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> sal<br />
315311<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 21-<br />
hidroxi<strong>las</strong>a, forma virilizante simple<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
90790<br />
lipoi<strong>de</strong> por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STAR<br />
90791<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 3-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
90795<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxi<strong>las</strong>a<br />
90793<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 17-alfahidroxi<strong>las</strong>a<br />
95699<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> citocromo P450<br />
oxidoreductasa<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal congénita<br />
95699<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> citocromo POR<br />
325524<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal lipoi<strong>de</strong><br />
congénita clásica por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
STAR<br />
325529<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal lipoi<strong>de</strong><br />
congénita no clásica por <strong>de</strong>ficiencia<br />
<strong>de</strong> STAR<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal<br />
189427<br />
macronodular ACTH-in<strong>de</strong>pendiente<br />
189427<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal<br />
macronodular in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />
corticotropina<br />
189427<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal<br />
macronodular in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> la<br />
hormona adrenocorticotropa<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Hiperp<strong>las</strong>ia suprarrenal unilateral<br />
231580<br />
primaria<br />
Hiperpotasemia - hipertensión tipo<br />
757<br />
Gordon<br />
757 Hiperpotasemia hipertensiva<br />
Hiperpotasemia resistente a<br />
757<br />
mineralocorticoi<strong>de</strong>s<br />
682 HiperPP<br />
682 HiperPP familiar<br />
682 HiperPP primaria<br />
397685 Hiperprolactinemia familiar<br />
419 Hiperprolinemia tipo 1<br />
79101 Hiperprolinemia tipo 2<br />
308013 Hiperqueratosis acral focal<br />
312 Hiperqueratosis epi<strong>de</strong>rmolítica<br />
Hiperqueratosis lenticularis<br />
409<br />
persistans<br />
Hiperqueratosis palmoplantar -<br />
85112 cambio <strong>de</strong> sexo XX - predisposición<br />
a carcinoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> escamosas<br />
Hiperqueratosis palmoplantar -<br />
50944 párpados quísticos - hipodoncia -<br />
hipotricosis<br />
Hiperqueratosis palmoplantar -<br />
2342<br />
periodontopatía - onicogriposis<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
1010 autosómica dominante y alopecia<br />
congénita<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
1366 autosómica recesiva y alopecia<br />
congénita<br />
Hiperqueratosis palmoplantar con<br />
34217<br />
miocardiopatía arritmogénica<br />
Hiperqueratosis palmoplantar focal<br />
2200<br />
y gingival<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
86923<br />
hereditaria tipo Gamborg-Nielsen<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
659 mutilante con placas queratósicas<br />
periorificiales<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
79141<br />
numular<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
79502<br />
punctata tipo 2<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
38<br />
punctata tipo 3<br />
Hiperqueratosis palmoplantar<br />
308013<br />
punctata tipo 3 sin e<strong>las</strong>toidosis<br />
Hiperqueratosis palmoplantar tipo<br />
140966<br />
Nagashima<br />
411 Hiperquilomicronemia familiar<br />
99932 Hipersensibilidad a la leche <strong>de</strong> vaca<br />
33208 Hipersomnia idiopática<br />
Hipersomnia idiopática con sueño<br />
228315<br />
nocturno prolongado<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 70
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