Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
TMudTUr2
TMudTUr2
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
79292 Enfermedad <strong>de</strong>l ojo <strong>de</strong> pez<br />
Enfermedad <strong>de</strong>l pulmón <strong>de</strong>l<br />
99906<br />
granjero<br />
Enfermedad <strong>de</strong>l retraso <strong>de</strong> la<br />
289465<br />
inmigración<br />
Enfermedad <strong>de</strong>l riñón poliquístico<br />
88924 autosómica dominante tipo 1 y con<br />
esclerosis tuberosa<br />
3197 Enfermedad <strong>de</strong>l sobresalto familiar<br />
Enfermedad <strong>de</strong>l tejido conectivo<br />
300284<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LH3<br />
Enfermedad <strong>de</strong>l tejido conectivo<br />
300284<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> lisil hidroxi<strong>las</strong>a-3<br />
Enfermedad <strong>de</strong>l transporte<br />
352649 vesicular cerebral <strong>de</strong> dopaminaserotonina<br />
319218 Enfermedad <strong>de</strong>l virus Ébola<br />
Enfermedad exfoliativa<br />
36236<br />
generalizada<br />
Enfermedad familiar <strong>de</strong><br />
3135<br />
Scheuermann<br />
379 Enfermedad granulomatosa crónica<br />
251365 Enfermedad HbSC<br />
251370 Enfermedad HbSD<br />
251375 Enfermedad HbSE<br />
Enfermedad hemolítica <strong>de</strong>l recién<br />
275944<br />
nacido por aloinmunización Kell<br />
Enfermedad hemorrágica por una<br />
178396 mutación Pittsburgh en alfa 1-<br />
antitripsina<br />
Enfermedad hepática por<br />
90052 recurrencia <strong>de</strong>l virus <strong>de</strong> la hepatitis<br />
C en trasplantados hepáticos<br />
Enfermedad hepática veno-oclusiva<br />
79124<br />
- inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
85295 Enfermedad HSD10 tipo atípico<br />
Enfermedad inflamatoria<br />
1451<br />
multisistémica infantil<br />
Enfermedad inflamatoria<br />
1451<br />
multisistémica neonatal<br />
Enfermedad inflamatoria neonatal<br />
294023<br />
intestinal y cutánea<br />
Enfermedad inflamatoria precoz <strong>de</strong>l<br />
238569<br />
intestino autosómica recesiva<br />
Enfermedad inmunoproliferativa<br />
100025<br />
<strong>de</strong>l intestino <strong>de</strong>lgado<br />
Enfermedad linfoproliferativa<br />
268114<br />
autoinmune asociada a RAS<br />
Enfermedad linfoproliferativa<br />
275523<br />
autoinmune <strong>de</strong> Dianzani<br />
Enfermedad linfoproliferativa<br />
238505<br />
autosómica recesiva<br />
Enfermedad linfoproliferativa<br />
2442<br />
ligada al X<br />
Enfermedad linfoproliferativa posttrasplante<br />
70568<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Enfermedad linfoproliferativa<br />
364033 sistémica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T asociada al<br />
virus Epstein-Barr <strong>de</strong> la infancia<br />
Enfermedad linfoproliferativa<br />
364033 sistémica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T EBV-positiva<br />
<strong>de</strong> la infancia<br />
168486 Enfermedad LNC10<br />
Enfermedad<br />
98825 mielodisplásica/mieloproliferativa<br />
inc<strong>las</strong>ificable<br />
Enfermedad mieloproliferativa<br />
86830<br />
crónica inc<strong>las</strong>ificable<br />
Enfermedad mieloproliferativa<br />
86830<br />
indiferenciada<br />
Enfermedad mitocondrial letal<br />
254857<br />
infantil<br />
Enfermedad mitocondrial letal por<br />
168566 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> fosforilación oxidativa<br />
tipo 3 combinada<br />
Enfermedad mixta <strong>de</strong>l tejido<br />
809<br />
conectivo<br />
324604 Enfermedad multiminicore clásica<br />
300337 Enfermedad NCRNA<br />
Enfermedad neuro<strong>de</strong>generativa<br />
300313 letal por un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> transporte<br />
<strong>de</strong>l cobre<br />
Enfermedad neuroectodérmica<br />
33445<br />
melanolisosomal<br />
90001 Enfermedad ocular <strong>de</strong> Bornholm<br />
Enfermedad ocular <strong>de</strong> la isla <strong>de</strong><br />
178333<br />
Åland<br />
342 Enfermedad periódica<br />
220436 Enfermedad plaquetaria <strong>de</strong> Quebec<br />
Enfermedad poliquística hepática<br />
2924<br />
aislada<br />
Enfermedad poliquística hepática<br />
2924<br />
autosómica dominante<br />
Enfermedad por acúmulo <strong>de</strong> lípidos<br />
98908<br />
neutros con miopatía sin ictiosis<br />
Enfermedad por almacenamiento<br />
75234<br />
<strong>de</strong> ésteres <strong>de</strong> colesterol<br />
Enfermedad por almacenamiento<br />
79258 <strong>de</strong> glucógeno por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> G6P<br />
tipo a<br />
Enfermedad por almacenamiento<br />
79258<br />
<strong>de</strong> glucógeno tipo a<br />
Enfermedad por citomegalovirus<br />
137698 (CMV) en pacientes <strong>de</strong> riesgo por<br />
inmunidad celular alterada<br />
Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />
93558<br />
ca<strong>de</strong>nas ligeras<br />
Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />
93556<br />
ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />
Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />
93557<br />
ca<strong>de</strong>nas pesadas y ligeras<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Enfermedad por <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong><br />
1416 cristales <strong>de</strong> pirofosfato <strong>de</strong> calcio<br />
dihidratado<br />
Enfermedad por <strong>de</strong>pósito no<br />
86861 amiloi<strong>de</strong>s <strong>de</strong> inmunoglobulinas<br />
monoclonales<br />
99825 Enfermedad por el virus <strong>de</strong> Nipah<br />
Enfermedad por inhalación <strong>de</strong><br />
247257<br />
ántrax<br />
99826 Enfermedad por virus <strong>de</strong> Marburg<br />
Enfermedad priónica con aparición<br />
157941 temprana <strong>de</strong> manifestaciones<br />
psiquiátricas <strong>de</strong>stacadas<br />
Enfermedad priónica familiar tipo<br />
280397<br />
Alzheimer<br />
Enfermedad pulmonar<br />
411703<br />
micobacteriana no tuberculosa<br />
Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
2444<br />
pulmón<br />
Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
280832<br />
pulmón tipo 1<br />
Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
280840<br />
pulmón tipo 2<br />
Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
280847<br />
pulmón tipo 3<br />
182050 Enfermedad relacionada con MYH9<br />
412 Enfermedad remanente<br />
217330 Enfermedad renal asociada a REN<br />
Enfermedad renal neonatal<br />
69063<br />
aloinmune<br />
Enfermedad renal quística medular<br />
34149 autosómica dominante con o sin<br />
hiperuricemia<br />
2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula<br />
Enfermedad respiratoria por<br />
247257<br />
inhalación <strong>de</strong> ántrax<br />
→90186 Enfermedad tipo Meige<br />
→79452 Enfermedad tipo Milroy<br />
Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />
280270<br />
Merzbacher<br />
Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />
280282 Merzbacher <strong>de</strong>bida a mutación en<br />
GJC2<br />
Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />
280288 Merzbacher <strong>de</strong>bida a mutación en<br />
HSPD1<br />
Enfermedad tipo Pelizaeus-<br />
280293 Merzbacher <strong>de</strong>bida a una mutación<br />
en AIMP1<br />
Enfermedad tiroi<strong>de</strong>a autoinmune<br />
3143 y/o diabetes tipo 1 - enfermedad <strong>de</strong><br />
Addison<br />
890 Enfermedad veno-oclusiva hepática<br />
Enfermedad veno-oclusiva<br />
31837<br />
pulmonar<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 56
Change language