Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

53690 Deficiencia congénita de lactasa

Deficiencia congénita de

749

precalicreína

Deficiencia congénita de

483

quininógeno de alto peso molecular

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

35122

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

con intolerancia al

306436

almidón

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

con intolerancia al

306474

almidón y a la lactosa

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

con tolerancia mínima al

306446

almidón

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

sin intolerancia a la

306486

sacarosa

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

sin intolerancia al

306462

almidón

Deficiencia congénita de síntesis de

79095

ácidos biliares tipo 4

325 Deficiencia congénita del factor II

Deficiencia congénita del factor

328

Stuart

326 Deficiencia congénita del factor V

327 Deficiencia congénita del factor VII

328 Deficiencia congénita del factor X

329 Deficiencia congénita del factor XI

331 Deficiencia congénita del factor XIII

Deficiencia congénita del inhibidor

465 del activador del plasminógeno tipo

1

289157 Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa

Deficiencia de 2-cetoácido

268162 deshidrogenasa de cadena

intermedia

Deficiencia de 2-cetoácido

511 deshidrogenasa de cadena

ramificada

Deficiencia de 2-cetoácido

268145 deshidrogenasa de cadena

ramificada clásica

Deficiencia de 2-cetoácido

268173 deshidrogenasa de cadena

ramificada intermitente

Deficiencia de 2-cetoácido

268184 deshidrogenasa de cadena

ramificada sensible a la tiamina

Deficiencia de 2-metil-3-

391417

hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

Deficiencia de 2-metil-3-

391428 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

tipo clásico

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de 2-metil-3-

391428 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

tipo infantil

Deficiencia de 2-metil-3-

391457 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

tipo neonatal

Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA

79157

deshidrogenasa

134 Deficiencia de 3-cetotiolasa

Deficiencia de 3-fosfoglicerato

79351 deshidrogenasa forma

infantil/juvenil

Deficiencia de 3-fosfoglicerato

2671

deshidrogenasa forma neonatal

Deficiencia de 3-fosfoserina

79350

fosfatasa

Deficiencia de 3-hidroxi 3-

35701

metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa

Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA

5

deshidrogenasa de cadena larga

Deficiencia de 4-alfahidroxifenilpiruvato

hidroxilasa

2118

753 Deficiencia de 5-alfa-reductasa 2

Deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo

753

2

33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa

Deficiencia de 6-fosfogluconato

99135

deshidrogenasa

Deficiencia de 6-piruviltetrahidropterina

sintasa

13

Deficiencia de 7-deshidrocolesterolreductasa

818

Deficiencia de 11-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

168588

tipo 1

Deficiencia de 11-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

168588

tipo I

Deficiencia de 11-betahidroxiesteroide-deshidrogenasa

320

Deficiencia de 17-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

752

99763 Deficiencia de 18 hidroxilasa

99763 Deficiencia de 18 oxidasa

35708 Deficiencia de AADC

401948 Deficiencia de AC-VA

42 Deficiencia de ACADM

26792 Deficiencia de ACADS

Deficiencia de acetoacetil-coenzima

134

A tiolasa mitocondrial

Deficiencia de ácido

247525

argininosuccínico sintasa

Deficiencia de ácido

247525

argininosuccínico sintetasa

Deficiencia de ácido biliar CoA

276066

ligasa y amidación defectuosa

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de ácido isovalérico CoA

33

deshidrogenasa

401859 Deficiencia de ácido lipoico sintasa

Deficiencia de acil CoA oxidasa

2971

peroxisomal

Deficiencia de acil-CoA

99901

deshidrogenasa 9

Deficiencia de acil-CoA

26792

deshidrogenasa de cadena corta

Deficiencia de acil-CoA

79157 deshidrogenasa de cadena corta o

ramificada

Deficiencia de acil-CoA

42

deshidrogenasa de cadena media

Deficiencia de acil-CoA

26793 deshidrogenasa de cadena muy

larga

43115 Deficiencia de aconitasa

Deficiencia de aconitasa

313850

mitocondrial

Deficiencia de ACTH aislada de

199299

aparición tardía

Deficiencia de ACTH congénita

199296

aislada

141 Deficiencia de ACY2

46 Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Deficiencia de adenina

976

fosforibosiltransferasa

Deficiencia de adenosina

277

desaminasa

Deficiencia de adenosina

45

monofosfato deaminasa

2968 Deficiencia de adhesión leucocitaria

Deficiencia de adhesión leucocitaria

99842

tipo I

Deficiencia de adhesión leucocitaria

99843

tipo II

Deficiencia de adhesión leucocitaria

99844

tipo III

99812 Deficiencia de ADN ligasa IV

101089 Deficiencia de AID

Deficiencia de alanina glioxilato

93598

aminotransferasa peroxisomal

99763 Deficiencia de aldosterona sintasa

Deficiencia de aldosterona sintasa

99764

no ligada a CYP11B2

Deficiencia de aldosterona sintasa

99764 no ligada al gen de la aldosterona

sintasa

60 Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa

365

ácida

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa

308552

ácida de aparición infantil

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa

420429

ácida de aparición tardía

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 27

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