Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
53690 Deficiencia congénita <strong>de</strong> lactasa<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong><br />
749<br />
precalicreína<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong><br />
483<br />
quininógeno <strong>de</strong> alto peso molecular<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />
35122<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />
con intolerancia al<br />
306436<br />
almidón<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />
con intolerancia al<br />
306474<br />
almidón y a la lactosa<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />
con tolerancia mínima al<br />
306446<br />
almidón<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />
sin intolerancia a la<br />
306486<br />
sacarosa<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong> sacarasaisomaltasa<br />
sin intolerancia al<br />
306462<br />
almidón<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong> síntesis <strong>de</strong><br />
79095<br />
ácidos biliares tipo 4<br />
325 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor II<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor<br />
328<br />
Stuart<br />
326 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor V<br />
327 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor VII<br />
328 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor X<br />
329 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor XI<br />
331 Deficiencia congénita <strong>de</strong>l factor XIII<br />
Deficiencia congénita <strong>de</strong>l inhibidor<br />
465 <strong>de</strong>l activador <strong>de</strong>l p<strong>las</strong>minógeno tipo<br />
1<br />
289157 Deficiencia <strong>de</strong> 1-alfa-hidroxi<strong>las</strong>a<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />
268162 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />
intermedia<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />
511 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />
ramificada<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />
268145 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />
ramificada clásica<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />
268173 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />
ramificada intermitente<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-cetoácido<br />
268184 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />
ramificada sensible a la tiamina<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />
391417<br />
hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />
391428 hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
tipo clásico<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />
391428 hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
tipo infantil<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-metil-3-<br />
391457 hidroxibutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
tipo neonatal<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 2-metilbutiril-CoA<br />
79157<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
134 Deficiencia <strong>de</strong> 3-cetotio<strong>las</strong>a<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 3-fosfoglicerato<br />
79351 <strong>de</strong>shidrogenasa forma<br />
infantil/juvenil<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 3-fosfoglicerato<br />
2671<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa forma neonatal<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 3-fosfoserina<br />
79350<br />
fosfatasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 3-hidroxi 3-<br />
35701<br />
metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 3-hidroxiacil-CoA<br />
5<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na larga<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 4-alfahidroxifenilpiruvato<br />
hidroxi<strong>las</strong>a<br />
2118<br />
753 Deficiencia <strong>de</strong> 5-alfa-reductasa 2<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 5-alfa-reductasa tipo<br />
753<br />
2<br />
33572 Deficiencia <strong>de</strong> 5-oxoprolinasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 6-fosfogluconato<br />
99135<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 6-piruviltetrahidropterina<br />
sintasa<br />
13<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 7-<strong>de</strong>shidrocolesterolreductasa<br />
818<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
168588<br />
tipo 1<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
168588<br />
tipo I<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxiesteroi<strong>de</strong>-<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
320<br />
Deficiencia <strong>de</strong> 17-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
752<br />
99763 Deficiencia <strong>de</strong> 18 hidroxi<strong>las</strong>a<br />
99763 Deficiencia <strong>de</strong> 18 oxidasa<br />
35708 Deficiencia <strong>de</strong> AADC<br />
401948 Deficiencia <strong>de</strong> AC-VA<br />
42 Deficiencia <strong>de</strong> ACADM<br />
26792 Deficiencia <strong>de</strong> ACADS<br />
Deficiencia <strong>de</strong> acetoacetil-coenzima<br />
134<br />
A tio<strong>las</strong>a mitocondrial<br />
Deficiencia <strong>de</strong> ácido<br />
247525<br />
argininosuccínico sintasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> ácido<br />
247525<br />
argininosuccínico sintetasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> ácido biliar CoA<br />
276066<br />
ligasa y amidación <strong>de</strong>fectuosa<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Deficiencia <strong>de</strong> ácido isovalérico CoA<br />
33<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
401859 Deficiencia <strong>de</strong> ácido lipoico sintasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> acil CoA oxidasa<br />
2971<br />
peroxisomal<br />
Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />
99901<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa 9<br />
Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />
26792<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na corta<br />
Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />
79157 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na corta o<br />
ramificada<br />
Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />
42<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na media<br />
Deficiencia <strong>de</strong> acil-CoA<br />
26793 <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na muy<br />
larga<br />
43115 Deficiencia <strong>de</strong> aconitasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> aconitasa<br />
313850<br />
mitocondrial<br />
Deficiencia <strong>de</strong> ACTH aislada <strong>de</strong><br />
199299<br />
aparición tardía<br />
Deficiencia <strong>de</strong> ACTH congénita<br />
199296<br />
aislada<br />
141 Deficiencia <strong>de</strong> ACY2<br />
46 Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nilsuccinato liasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nina<br />
976<br />
fosforibosiltransferasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina<br />
277<br />
<strong>de</strong>saminasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina<br />
45<br />
monofosfato <strong>de</strong>aminasa<br />
2968 Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />
Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />
99842<br />
tipo I<br />
Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />
99843<br />
tipo II<br />
Deficiencia <strong>de</strong> adhesión leucocitaria<br />
99844<br />
tipo III<br />
99812 Deficiencia <strong>de</strong> ADN ligasa IV<br />
101089 Deficiencia <strong>de</strong> AID<br />
Deficiencia <strong>de</strong> alanina glioxilato<br />
93598<br />
aminotransferasa peroxisomal<br />
99763 Deficiencia <strong>de</strong> aldosterona sintasa<br />
Deficiencia <strong>de</strong> aldosterona sintasa<br />
99764<br />
no ligada a CYP11B2<br />
Deficiencia <strong>de</strong> aldosterona sintasa<br />
99764 no ligada al gen <strong>de</strong> la aldosterona<br />
sintasa<br />
60 Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1 antitripsina<br />
Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1,4-glucosidasa<br />
365<br />
ácida<br />
Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1,4-glucosidasa<br />
308552<br />
ácida <strong>de</strong> aparición infantil<br />
Deficiencia <strong>de</strong> alfa-1,4-glucosidasa<br />
420429<br />
ácida <strong>de</strong> aparición tardía<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 27
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