Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
TMudTUr2
TMudTUr2
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
→3447 Síndrome tipo Weaver<br />
Síndrome tipo Werner por<br />
1979 <strong>de</strong>ficiencia combinada <strong>de</strong> factores<br />
<strong>de</strong> crecimiento<br />
3327 Síndrome tiro-cerebro-renal<br />
1335 Síndrome toracoabdominal<br />
2950 Síndrome TPT-PS<br />
32960 Síndrome TRAPS<br />
3351 Síndrome trico-<strong>de</strong>ntal<br />
3352 Síndrome trico-<strong>de</strong>nto-óseo<br />
3353 Síndrome trico-<strong>de</strong>rmo-<strong>de</strong>ntal<br />
84064 Síndrome trico-hepático-entérico<br />
84064 Síndrome trico-hepato-entérico<br />
Síndrome trico-oculo-<strong>de</strong>rmovertebral<br />
3354<br />
1264 Síndrome trico-retino-<strong>de</strong>nto-digital<br />
502 Síndrome trico-rino-falángico tipo 2<br />
Síndrome trico-rino-falángico tipos<br />
77258<br />
1 y 3<br />
99688 Síndrome tricodérmico<br />
Síndrome tricodérmico - <strong>de</strong>ficiencia<br />
3360<br />
intelectual<br />
869 Síndrome triple A<br />
3375 Síndrome Triple X<br />
3375 Síndrome Triplo-X<br />
69739 Síndrome troncoencefálico navajo<br />
3033 Síndrome tubulorrenal primitivo<br />
3138 Síndrome ulnar-mamario<br />
Síndrome ulnar-mamario <strong>de</strong><br />
3138<br />
Pallister<br />
Síndrome urémico hemolítico<br />
357008<br />
atípico con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGKE<br />
Síndrome urémico hemolítico sin<br />
357008<br />
diarrea con <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DGKE<br />
2704 Síndrome urofacial<br />
2438 Síndrome útero-mano-pie<br />
2614 Síndrome uña-rótula<br />
Síndrome vasculitis retiniana<br />
209943 idiopática, aneurismas y<br />
neurorretinitis<br />
3424 Síndrome velo-facio-esquelético<br />
567 Síndrome velocardiofacial<br />
Síndrome venolobar pulmonar<br />
185<br />
congénito<br />
357131 Síndrome venoso costoclavicular<br />
Síndrome venoso <strong>de</strong> compresión <strong>de</strong><br />
357131<br />
la salida torácica<br />
Síndrome venoso <strong>de</strong><br />
357131<br />
hiperabducción<br />
Síndrome venoso <strong>de</strong> la costilla<br />
357131<br />
cervical<br />
Síndrome venoso <strong>de</strong> la salida<br />
357131<br />
torácica<br />
Síndrome venoso <strong>de</strong>l escaleno<br />
357131<br />
anterior<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
83453 Síndrome vulvovaginal-gingival<br />
2804 Síndrome W<br />
893 Síndrome WAGR<br />
97282 Síndrome WDHA<br />
51636 Síndrome WHIM<br />
3237 Síndrome WL<br />
3466 Síndrome WT miembros-sangre<br />
452 Síndrome XLAG<br />
3375 Síndrome XXX<br />
168956 Síndromes hipereosinofílicos<br />
590 Síndromes miasténicos congénitos<br />
Síndromes miasténicos congénitos<br />
353327<br />
con <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> la glicosilación<br />
Síndromes miasténicos congénitos<br />
98913<br />
postsinápticos<br />
Síndromes miasténicos congénitos<br />
98914<br />
presinápticos<br />
Síndromes miasténicos congénitos<br />
98915<br />
sinápticos<br />
Síndromes no diferenciados <strong>de</strong>l<br />
90002<br />
tejido conectivo<br />
137686 Sinequia intrauterina<br />
3275 Sinespondilismo<br />
Sinfalangismo - anomalías múltiples<br />
3246<br />
manos y pies<br />
3237 Sinfalangismo - braquidactilia<br />
3248 Sinfalangismo distal<br />
3250 Sinfalangismo familiar proximal<br />
3250 Sinfalangismo tipo Cushing<br />
439755 Single-organ polyarteritis nodosa<br />
3262 Singnatia - anomalías múltiples<br />
3263 Singnatia - fisura palatina<br />
3268 Sinostosis - microcefalia - escoliosis<br />
35099 Sinostosis bicoronal no sindrómica<br />
295215 Sinostosis bilateral húmero-cubital<br />
295211 Sinostosis bilateral húmero-radial<br />
Sinostosis bilateral húmero-radiocubital<br />
295207<br />
295219 Sinostosis bilateral radiocubital<br />
295028 Sinostosis <strong>de</strong> tibia-peroné<br />
3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal<br />
3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal<br />
94056 Sinostosis húmero-cubital<br />
3265 Sinostosis húmero-radial<br />
3266 Sinostosis húmero-radio-cubital<br />
3267 Sinostosis lambdoi<strong>de</strong>a familiar<br />
Sinostosis radio-ulnar -<br />
71289<br />
trombocitopenia amegacariocítica<br />
3269 Sinostosis radiocubital<br />
Sinostosis radiocubital - <strong>de</strong>ficiencia<br />
3270<br />
intelectual - hipotonia<br />
Sinostosis radiocubital - retinosis<br />
→193<br />
pigmentaria<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmerocúbito<br />
295213<br />
Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmeroradio<br />
295209<br />
Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmeroradio-cúbito<br />
295205<br />
295217 Sinostosis unilateral <strong>de</strong> radio-cúbito<br />
66627 Sinovitis villonodular pigmentaria<br />
93926 Sintelencefalia<br />
Síntrome autoinflamatorio<br />
324977<br />
asociado al proteosoma<br />
99104 Sinus coronario tipo CIA<br />
3169 Sirenomelia<br />
840 Siringocista<strong>de</strong>noma papilífero<br />
99856 Siringomielia congénita<br />
370034 Siringomielia familiar<br />
99858 Siringomielia idiopática<br />
99856 Siringomielia primaria<br />
99857 Siringomielia secundaria<br />
2882 Sitosterolemia<br />
157769 Situs ambiguo<br />
157769 Situs ambiguous<br />
157769 Situs ambiguus<br />
157769 Situs inver<strong>sus</strong> incompleto<br />
157769 Situs inver<strong>sus</strong> parcial<br />
800 SJS<br />
800 SJS1<br />
95455 SJS-TEN<br />
238459 SLC35A1-CDG<br />
356961 SLC35A2-CDG<br />
370943 SLC35A3-CDG<br />
99843 SLC35C1-CDG<br />
3144 SLC35D1-CDG<br />
300345 SLE autosómico recesivo<br />
300345 SLE familiar<br />
88633 SLK<br />
818 SLOS<br />
3261 SLPA<br />
3156 SLSN<br />
70 SMA<br />
363447 SMALED<br />
209341 SMALED1<br />
363454 SMALED2<br />
98920 SMARD1<br />
404521 SMARD2<br />
1145 SMAX2<br />
98959 SMCD<br />
85167 SMD-CRD<br />
33069 SMEI<br />
2286 SMMCI<br />
86854 SMZL<br />
634 SN<br />
Sobrecarga <strong>de</strong> hierro asociada a<br />
247790<br />
FTH1<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 137
Change language