Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

→3447 Síndrome tipo Weaver

Síndrome tipo Werner por

1979 deficiencia combinada de factores

de crecimiento

3327 Síndrome tiro-cerebro-renal

1335 Síndrome toracoabdominal

2950 Síndrome TPT-PS

32960 Síndrome TRAPS

3351 Síndrome trico-dental

3352 Síndrome trico-dento-óseo

3353 Síndrome trico-dermo-dental

84064 Síndrome trico-hepático-entérico

84064 Síndrome trico-hepato-entérico

Síndrome trico-oculo-dermovertebral

3354

1264 Síndrome trico-retino-dento-digital

502 Síndrome trico-rino-falángico tipo 2

Síndrome trico-rino-falángico tipos

77258

1 y 3

99688 Síndrome tricodérmico

Síndrome tricodérmico - deficiencia

3360

intelectual

869 Síndrome triple A

3375 Síndrome Triple X

3375 Síndrome Triplo-X

69739 Síndrome troncoencefálico navajo

3033 Síndrome tubulorrenal primitivo

3138 Síndrome ulnar-mamario

Síndrome ulnar-mamario de

3138

Pallister

Síndrome urémico hemolítico

357008

atípico con deficiencia de DGKE

Síndrome urémico hemolítico sin

357008

diarrea con deficiencia de DGKE

2704 Síndrome urofacial

2438 Síndrome útero-mano-pie

2614 Síndrome uña-rótula

Síndrome vasculitis retiniana

209943 idiopática, aneurismas y

neurorretinitis

3424 Síndrome velo-facio-esquelético

567 Síndrome velocardiofacial

Síndrome venolobar pulmonar

185

congénito

357131 Síndrome venoso costoclavicular

Síndrome venoso de compresión de

357131

la salida torácica

Síndrome venoso de

357131

hiperabducción

Síndrome venoso de la costilla

357131

cervical

Síndrome venoso de la salida

357131

torácica

Síndrome venoso del escaleno

357131

anterior

Número

Enfermedad

ORPHA

83453 Síndrome vulvovaginal-gingival

2804 Síndrome W

893 Síndrome WAGR

97282 Síndrome WDHA

51636 Síndrome WHIM

3237 Síndrome WL

3466 Síndrome WT miembros-sangre

452 Síndrome XLAG

3375 Síndrome XXX

168956 Síndromes hipereosinofílicos

590 Síndromes miasténicos congénitos

Síndromes miasténicos congénitos

353327

con defectos de la glicosilación

Síndromes miasténicos congénitos

98913

postsinápticos

Síndromes miasténicos congénitos

98914

presinápticos

Síndromes miasténicos congénitos

98915

sinápticos

Síndromes no diferenciados del

90002

tejido conectivo

137686 Sinequia intrauterina

3275 Sinespondilismo

Sinfalangismo - anomalías múltiples

3246

manos y pies

3237 Sinfalangismo - braquidactilia

3248 Sinfalangismo distal

3250 Sinfalangismo familiar proximal

3250 Sinfalangismo tipo Cushing

439755 Single-organ polyarteritis nodosa

3262 Singnatia - anomalías múltiples

3263 Singnatia - fisura palatina

3268 Sinostosis - microcefalia - escoliosis

35099 Sinostosis bicoronal no sindrómica

295215 Sinostosis bilateral húmero-cubital

295211 Sinostosis bilateral húmero-radial

Sinostosis bilateral húmero-radiocubital

295207

295219 Sinostosis bilateral radiocubital

295028 Sinostosis de tibia-peroné

3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

94056 Sinostosis húmero-cubital

3265 Sinostosis húmero-radial

3266 Sinostosis húmero-radio-cubital

3267 Sinostosis lambdoidea familiar

Sinostosis radio-ulnar -

71289

trombocitopenia amegacariocítica

3269 Sinostosis radiocubital

Sinostosis radiocubital - deficiencia

3270

intelectual - hipotonia

Sinostosis radiocubital - retinosis

→193

pigmentaria

Número

Enfermedad

ORPHA

Sinostosis unilateral de húmerocúbito

295213

Sinostosis unilateral de húmeroradio

295209

Sinostosis unilateral de húmeroradio-cúbito

295205

295217 Sinostosis unilateral de radio-cúbito

66627 Sinovitis villonodular pigmentaria

93926 Sintelencefalia

Síntrome autoinflamatorio

324977

asociado al proteosoma

99104 Sinus coronario tipo CIA

3169 Sirenomelia

840 Siringocistadenoma papilífero

99856 Siringomielia congénita

370034 Siringomielia familiar

99858 Siringomielia idiopática

99856 Siringomielia primaria

99857 Siringomielia secundaria

2882 Sitosterolemia

157769 Situs ambiguo

157769 Situs ambiguous

157769 Situs ambiguus

157769 Situs inversus incompleto

157769 Situs inversus parcial

800 SJS

800 SJS1

95455 SJS-TEN

238459 SLC35A1-CDG

356961 SLC35A2-CDG

370943 SLC35A3-CDG

99843 SLC35C1-CDG

3144 SLC35D1-CDG

300345 SLE autosómico recesivo

300345 SLE familiar

88633 SLK

818 SLOS

3261 SLPA

3156 SLSN

70 SMA

363447 SMALED

209341 SMALED1

363454 SMALED2

98920 SMARD1

404521 SMARD2

1145 SMAX2

98959 SMCD

85167 SMD-CRD

33069 SMEI

2286 SMMCI

86854 SMZL

634 SN

Sobrecarga de hierro asociada a

247790

FTH1

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 137

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