Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

1837 Displasia metafisaria cubital

1040 Displasia metafisaria regresiva

Displasia metafisaria sin

→175

hipotricosis

Displasia metafisaria tipo Braun-

85188

Tinschert

2635 Displasia metatrópica

Displasia microcefálica

85172

osteodisplásica tipo Saul Wilson

Displasia micromélica - dislocación

93329

del radio

1839 Displasia mucoepitelial hereditaria

Displasia múltiple epifisaria -

166011

miopía - sordera

Displasia múltiple epifisaria con

166016

fenotipo de Pierre Robin

Displasia múltiple epifisaria con

166024

macrocefalia - rostro distintivo

Displasia neuroectodérmica tipo

3474

CHIME

Displasia neuroectodérmica tipo

3474

Zunich

374 Displasia OAV

374 Displasia óculo-aurículo-vertebral

77302 Displasia óculo-oto-facial

2705 Displasia oculocerebral

2710 Displasia oculodentodigital

2710 Displasia oculodentoósea

2721 Displasia odonto-ónico-dérmica

Displasia odonto-tricomélicahipohidrótica

2723

Displasia odontomaxilar

67039

segmentaria

1811 Displasia odontomicroniquial

Displasia oftalmo-mandíbulomélica

2741

Displasia ósea - fibrosarcoma

85182

medular

83451 Displasia ósea florida

Displasia ósea letal perinatal con

313855

incurvación de las extremidades

Displasia ósea ligada a FGFR2 con

313855

incurvación de las extremidades

56304 Displasia ósea neonatal tipo 1

Displasia ósea terminal - defectos

88630

pigmentarios

1844 Displasia ósea tipo Azouz

1842 Displasia ósea tipo Holmgren letal

Displasia ósea tipo Larsen -

2370

enanismo

Displasia oto-espondilomegaepifisaria

1427

2791 Displasia otodental

2892 Displasia pilodental

228379 Displasia pilomatrix

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia platispondílica esquelética

85166

letal tipo Torrance

Displasia platispondílica tipo

85166

Torrance

Displasia platispondílica tipo

85166

Torrance-Luton

93308 Displasia poliepifisaria tipo 1

93307 Displasia poliepifisaria tipo 4

93311 Displasia poliepifisaria tipo 5

Displasia poliostótica osteolítica

85195

expansiva hereditaria

750 Displasia pseudoacondroplásica

85174 Displasia pseudodiastrófica

93108 Displasia renal

3156 Displasia renal - aplasia retiniana

Displasia renal - distrofia

140969 pigmentaria de la retina - ataxia

cerebelosa - displasia del esqueleto

Displasia renal - distrofia

140969 pigmentaria retiniana - ataxia

cerebelosa - displasia esquelética

Displasia renal - megacistis -

1850

sirenomelia

93173 Displasia renal bilateral

Displasia renal dominante estenosis

1849

infundibulo pélvica

1851 Displasia renal multiquística

Displasia renal multiquística

97364

bilateral

Displasia renal multiquística

97363

unilateral

93172 Displasia renal unilateral

Displasia renal-hepáticapancreática

294415

Displasia renal-hepáticapancreática

- quistes de Dandy-

3032

Walker

294415 Displasia renohepaticopancreática

1852 Displasia retiniana ligada a X

Displasia rizomélica de Patterson-

2831

Lowry

3157 Displasia septo-óptica

93357 Displasia SPONASTRIME

2655 Displasia tanatofórica

1860 Displasia tanatofórica tipo 1

93274 Displasia tanatofórica tipo 2

Displasia tanatofórica, variante de

→175

Glasgow

1861 Displasia tóracica hidrocefalia

3317 Displasia toraco-laringo-pélvica

1803 Displasia toracomélica

Displasia trico-odonto-onico -

3357

sindactilia dominante

3355 Displasia trico-odonto-oniquial

1864 Displasia tricúspide

Número

Enfermedad

ORPHA

1863 Displasia troclear

79153 Displasia ungueal

1864 Displasia valvular del niño

Displasia ventricular arritmogénica

217656

aislada familiar

Displasia ventricular arritmogénica

293910 familiar aislada de predominio

derecho

Displasia ventricular arritmogénica

293888 familiar aislada de predominio

izquierdo

Displasia ventricular arritmogénica

293899

familiar aislada, forma biventricular

Displasia ventricular arritmogénica

293910

familiar aislada, forma clásica

Displasia ventricular derecha

217656

arritmogénica familiar aislada

209908 Dispraxia verbal

69745 Disqueratoma folicular

69745 Disqueratoma verrugoso

1775 Disqueratosis congénita

Disqueratosis congénita con

3088

retinopatía exudativa bilateral

Disqueratosis intraepitelial benigna

352657

hereditaria

Disqueratosis intraepitelial corneal

352657

benigna hereditaria

Disqueratosis intraepitelial corneal

352662 con hiperqueratosis palmoplantar y

disqueratosis laríngea

Disrafia - fisura labiopalatina -

2476

anomalía de miembros

254351 Distal del(7)(q11.23)

Distasia arrefléxica hereditaria, tipo

3115

Roussy-Lévy

99177 Distiquiasis aislada

Distiquiasis anomalías

→33001

cardiovasculares

1685 Distomatosis

1685 Distomiasis

→98808 Distonia 14 (DYT14)

210571 Distonía 16

98811 Distonía 18

420492 Distonía 23

420485 Distonía 24

370114 Distonía cervical combinada

Distonía cervical de aparición en

420492

adultos tipo DYT23

Distonía craneocervical con

420485 afectación laríngea y de las

extremidades superiores

256 Distonía de Oppenheim

256 Distonía de torsión de inicio precoz

Distonía de torsión generalizada de

256

inicio precoz

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 42

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