Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
1837 Disp<strong>las</strong>ia metafisaria cubital<br />
1040 Disp<strong>las</strong>ia metafisaria regresiva<br />
Disp<strong>las</strong>ia metafisaria sin<br />
→175<br />
hipotricosis<br />
Disp<strong>las</strong>ia metafisaria tipo Braun-<br />
85188<br />
Tinschert<br />
2635 Disp<strong>las</strong>ia metatrópica<br />
Disp<strong>las</strong>ia microcefálica<br />
85172<br />
osteodisplásica tipo Saul Wilson<br />
Disp<strong>las</strong>ia micromélica - dislocación<br />
93329<br />
<strong>de</strong>l radio<br />
1839 Disp<strong>las</strong>ia mucoepitelial hereditaria<br />
Disp<strong>las</strong>ia múltiple epifisaria -<br />
166011<br />
miopía - sor<strong>de</strong>ra<br />
Disp<strong>las</strong>ia múltiple epifisaria con<br />
166016<br />
fenotipo <strong>de</strong> Pierre Robin<br />
Disp<strong>las</strong>ia múltiple epifisaria con<br />
166024<br />
macrocefalia - rostro distintivo<br />
Disp<strong>las</strong>ia neuroectodérmica tipo<br />
3474<br />
CHIME<br />
Disp<strong>las</strong>ia neuroectodérmica tipo<br />
3474<br />
Zunich<br />
374 Disp<strong>las</strong>ia OAV<br />
374 Disp<strong>las</strong>ia óculo-aurículo-vertebral<br />
77302 Disp<strong>las</strong>ia óculo-oto-facial<br />
2705 Disp<strong>las</strong>ia oculocerebral<br />
2710 Disp<strong>las</strong>ia oculo<strong>de</strong>ntodigital<br />
2710 Disp<strong>las</strong>ia oculo<strong>de</strong>ntoósea<br />
2721 Disp<strong>las</strong>ia odonto-ónico-dérmica<br />
Disp<strong>las</strong>ia odonto-tricomélicahipohidrótica<br />
2723<br />
Disp<strong>las</strong>ia odontomaxilar<br />
67039<br />
segmentaria<br />
1811 Disp<strong>las</strong>ia odontomicroniquial<br />
Disp<strong>las</strong>ia oftalmo-mandíbulomélica<br />
2741<br />
Disp<strong>las</strong>ia ósea - fibrosarcoma<br />
85182<br />
medular<br />
83451 Disp<strong>las</strong>ia ósea florida<br />
Disp<strong>las</strong>ia ósea letal perinatal con<br />
313855<br />
incurvación <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />
Disp<strong>las</strong>ia ósea ligada a FGFR2 con<br />
313855<br />
incurvación <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />
56304 Disp<strong>las</strong>ia ósea neonatal tipo 1<br />
Disp<strong>las</strong>ia ósea terminal - <strong>de</strong>fectos<br />
88630<br />
pigmentarios<br />
1844 Disp<strong>las</strong>ia ósea tipo Azouz<br />
1842 Disp<strong>las</strong>ia ósea tipo Holmgren letal<br />
Disp<strong>las</strong>ia ósea tipo Larsen -<br />
2370<br />
enanismo<br />
Disp<strong>las</strong>ia oto-espondilomegaepifisaria<br />
1427<br />
2791 Disp<strong>las</strong>ia oto<strong>de</strong>ntal<br />
2892 Disp<strong>las</strong>ia pilo<strong>de</strong>ntal<br />
228379 Disp<strong>las</strong>ia pilomatrix<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Disp<strong>las</strong>ia platispondílica esquelética<br />
85166<br />
letal tipo Torrance<br />
Disp<strong>las</strong>ia platispondílica tipo<br />
85166<br />
Torrance<br />
Disp<strong>las</strong>ia platispondílica tipo<br />
85166<br />
Torrance-Luton<br />
93308 Disp<strong>las</strong>ia poliepifisaria tipo 1<br />
93307 Disp<strong>las</strong>ia poliepifisaria tipo 4<br />
93311 Disp<strong>las</strong>ia poliepifisaria tipo 5<br />
Disp<strong>las</strong>ia poliostótica osteolítica<br />
85195<br />
expansiva hereditaria<br />
750 Disp<strong>las</strong>ia pseudoacondroplásica<br />
85174 Disp<strong>las</strong>ia pseudodiastrófica<br />
93108 Disp<strong>las</strong>ia renal<br />
3156 Disp<strong>las</strong>ia renal - ap<strong>las</strong>ia retiniana<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal - distrofia<br />
140969 pigmentaria <strong>de</strong> la retina - ataxia<br />
cerebelosa - disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l esqueleto<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal - distrofia<br />
140969 pigmentaria retiniana - ataxia<br />
cerebelosa - disp<strong>las</strong>ia esquelética<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal - megacistis -<br />
1850<br />
sirenomelia<br />
93173 Disp<strong>las</strong>ia renal bilateral<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal dominante estenosis<br />
1849<br />
infundibulo pélvica<br />
1851 Disp<strong>las</strong>ia renal multiquística<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal multiquística<br />
97364<br />
bilateral<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal multiquística<br />
97363<br />
unilateral<br />
93172 Disp<strong>las</strong>ia renal unilateral<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal-hepáticapancreática<br />
294415<br />
Disp<strong>las</strong>ia renal-hepáticapancreática<br />
- quistes <strong>de</strong> Dandy-<br />
3032<br />
Walker<br />
294415 Disp<strong>las</strong>ia renohepaticopancreática<br />
1852 Disp<strong>las</strong>ia retiniana ligada a X<br />
Disp<strong>las</strong>ia rizomélica <strong>de</strong> Patterson-<br />
2831<br />
Lowry<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica<br />
93357 Disp<strong>las</strong>ia SPONASTRIME<br />
2655 Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica<br />
1860 Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica tipo 1<br />
93274 Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica tipo 2<br />
Disp<strong>las</strong>ia tanatofórica, variante <strong>de</strong><br />
→175<br />
G<strong>las</strong>gow<br />
1861 Disp<strong>las</strong>ia tóracica hidrocefalia<br />
3317 Disp<strong>las</strong>ia toraco-laringo-pélvica<br />
1803 Disp<strong>las</strong>ia toracomélica<br />
Disp<strong>las</strong>ia trico-odonto-onico -<br />
3357<br />
sindactilia dominante<br />
3355 Disp<strong>las</strong>ia trico-odonto-oniquial<br />
1864 Disp<strong>las</strong>ia tricúspi<strong>de</strong><br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
1863 Disp<strong>las</strong>ia troclear<br />
79153 Disp<strong>las</strong>ia ungueal<br />
1864 Disp<strong>las</strong>ia valvular <strong>de</strong>l niño<br />
Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />
217656<br />
aislada familiar<br />
Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />
293910 familiar aislada <strong>de</strong> predominio<br />
<strong>de</strong>recho<br />
Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />
293888 familiar aislada <strong>de</strong> predominio<br />
izquierdo<br />
Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />
293899<br />
familiar aislada, forma biventricular<br />
Disp<strong>las</strong>ia ventricular arritmogénica<br />
293910<br />
familiar aislada, forma clásica<br />
Disp<strong>las</strong>ia ventricular <strong>de</strong>recha<br />
217656<br />
arritmogénica familiar aislada<br />
209908 Dispraxia verbal<br />
69745 Disqueratoma folicular<br />
69745 Disqueratoma verrugoso<br />
1775 Disqueratosis congénita<br />
Disqueratosis congénita con<br />
3088<br />
retinopatía exudativa bilateral<br />
Disqueratosis intraepitelial benigna<br />
352657<br />
hereditaria<br />
Disqueratosis intraepitelial corneal<br />
352657<br />
benigna hereditaria<br />
Disqueratosis intraepitelial corneal<br />
352662 con hiperqueratosis palmoplantar y<br />
disqueratosis laríngea<br />
Disrafia - fisura labiopalatina -<br />
2476<br />
anomalía <strong>de</strong> miembros<br />
254351 Distal <strong>de</strong>l(7)(q11.23)<br />
Distasia arrefléxica hereditaria, tipo<br />
3115<br />
Roussy-Lévy<br />
99177 Distiquiasis aislada<br />
Distiquiasis anomalías<br />
→33001<br />
cardiovasculares<br />
1685 Distomatosis<br />
1685 Distomiasis<br />
→98808 Distonia 14 (DYT14)<br />
210571 Distonía 16<br />
98811 Distonía 18<br />
420492 Distonía 23<br />
420485 Distonía 24<br />
370114 Distonía cervical combinada<br />
Distonía cervical <strong>de</strong> aparición en<br />
420492<br />
adultos tipo DYT23<br />
Distonía craneocervical con<br />
420485 afectación laríngea y <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />
extremida<strong>de</strong>s superiores<br />
256 Distonía <strong>de</strong> Oppenheim<br />
256 Distonía <strong>de</strong> torsión <strong>de</strong> inicio precoz<br />
Distonía <strong>de</strong> torsión generalizada <strong>de</strong><br />
256<br />
inicio precoz<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 42
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