Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
276399 Bocio multinodular familiar<br />
1303 BOOP<br />
91546 Borreliosis <strong>de</strong> Lyme<br />
128 Botriocefalosis<br />
1267 Botulismo<br />
228371 Botulismo alimentario<br />
178481 Botulismo con toxemia intestinal<br />
Botulismo con toxemia intestinal <strong>de</strong><br />
178487<br />
adultos<br />
Botulismo con toxemia intestinal<br />
178478<br />
infantil<br />
Botulismo cutáneo mediado por<br />
178475<br />
toxina<br />
254509 Botulismo iatrogénico<br />
178478 Botulismo infantil<br />
230800 Botulismo infeccioso por toxinas<br />
178481 Botulismo intestinal<br />
178487 Botulismo intestinal <strong>de</strong>l adulto<br />
Botulismo intestinal <strong>de</strong>l adulto por<br />
178487<br />
toxinas<br />
178478 Botulismo intestinal infantil<br />
Botulismo intestinal infantil por<br />
178478<br />
toxinas<br />
178481 Botulismo intestinal por toxinas<br />
Botulismo por colonización<br />
178481<br />
intestinal<br />
Botulismo por colonización<br />
178487<br />
intestinal en el adulto<br />
178475 Botulismo por herida<br />
178475 Botulismo por infección cutánea<br />
178475 Botulismo por infecciones <strong>de</strong> piel<br />
254504 Botulismo por inhalación<br />
178475 Botulismo por inoculación<br />
228371 Botulismo por intoxicación<br />
Botulismo por toxiinfección <strong>de</strong> la<br />
178475<br />
piel<br />
178487 Botulismo tipo infantil<br />
329284 BPAN<br />
86870 BPDCN<br />
93397 Brachydactyly type A7<br />
75374 Bradiopsia<br />
35099 Braquicefalia aislada<br />
Braquidactilia - ausencia <strong>de</strong><br />
→79500<br />
falanges distales<br />
93394 Braquidactilia - clinodactilia<br />
Braquidactilia - <strong>de</strong>ficiencia<br />
1001<br />
intelectual<br />
1275 Braquidactilia - disp<strong>las</strong>ia articular<br />
Braquidactilia - disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> codos y<br />
1275<br />
muñecas<br />
Braquidactilia - escoliosis - fusión<br />
2956<br />
<strong>de</strong>l carpo<br />
Braquidactilia - hipertensión<br />
1276<br />
arterial<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Braquidactilia - mesomelia -<br />
1277 <strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />
malformaciones cardíacas<br />
Braquidactilia - nistagmo - ataxia<br />
1246<br />
cerebelar<br />
2946 Braquidactilia - pulgar largo<br />
93382 Braquidactilia A6<br />
Braquidactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
295130<br />
<strong>de</strong> la mano<br />
Braquidactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
295134<br />
<strong>de</strong>l pie<br />
2150 Braquidactilia <strong>de</strong> Hirschsprung<br />
Braquidactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />
294996<br />
mano<br />
294998 Braquidactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
1278 Braquidactilia preaxial hallux varus<br />
93388 Braquidactilia tipo A1<br />
93396 Braquidactilia tipo A2<br />
93394 Braquidactilia tipo A4<br />
93389 Braquidactilia tipo A5<br />
93383 Braquidactilia tipo B<br />
140908 Braquidactilia tipo B2<br />
Braquidactilia tipo B y C<br />
93395<br />
combinadas<br />
93384 Braquidactilia tipo C<br />
93387 Braquidactilia tipo E<br />
93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt<br />
93397 Braquidactilia tipo Smorgasbord<br />
Braquidactilia unilateral <strong>de</strong> los<br />
295128<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />
Braquidactilia unilateral <strong>de</strong> los<br />
295132<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao<br />
Braquiolmia - amelogénesis<br />
2899<br />
imperfecta<br />
93301 Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek<br />
93303 Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo<br />
93302 Braquiolmia tipo 2<br />
93304 Braquiolmia tipo 3<br />
93302 Braquiolmia tipo Maroteaux<br />
Braquitelefalangia - dismorfismo -<br />
1295<br />
síndrome <strong>de</strong> Kallmann<br />
1945 BRE<br />
99960 BRIC1<br />
99961 BRIC2<br />
99960 BRIC tipo 1<br />
99961 BRIC tipo 2<br />
60033 Bronquiectasia idiopática<br />
→3471 Bronquiectasias oligospermia<br />
1303 Bronquiolitis constrictiva<br />
1303 Bronquiolitis obliterante<br />
Bronquiolitis obliterante con<br />
1303<br />
enfermedad pulmonar obstructiva<br />
Bronquiolitis obliterante con<br />
1302<br />
organización neumónica<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Bronquitis respiratoria -<br />
79127<br />
enfermedad pulmonar intersticial<br />
109 BRRS<br />
2353 BRSS<br />
1304 Brucelosis<br />
528 BSCL<br />
100976 BSI<br />
46489 BSLE<br />
125 BSyn<br />
65284 BTBGD<br />
111 BTHS<br />
98976 Buftalmia<br />
98976 Buftalmos<br />
1243 BVMD<br />
231242 C - beta-ta<strong>las</strong>emia<br />
300865 C-ALCL primario<br />
Cabello escaso - estatura baja -<br />
79132<br />
anomalías <strong>de</strong> la piel<br />
Cabello lanoso - hipotricosis - labio<br />
1409 inferior evertido - orejas<br />
prominentes<br />
Cabello quebradizo - <strong>de</strong>ficiencia<br />
→33364<br />
intelectual<br />
Cabellos rizados - anquilobléfaron -<br />
→1071<br />
disp<strong>las</strong>ia ungueal<br />
136 CADASIL<br />
369942 CADDS<br />
90794 CAH 21-OHD clásica<br />
CAH por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 3-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
90791<br />
CAH por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxi<strong>las</strong>a<br />
90795<br />
CAH por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 17-alfahidroxi<strong>las</strong>a<br />
90793<br />
Calcificación arterial generalizada<br />
51608<br />
<strong>de</strong> la infancia<br />
Calcificación arterial infantil<br />
51608<br />
idiopática<br />
Calcificación bilateral en bandas<br />
1229<br />
con polimicrogiria<br />
178506 Calcificación cerebral tipo Rajab<br />
Calcificación <strong>de</strong>l sistema nervioso<br />
3240 central - sor<strong>de</strong>ra - acidosis tubular -<br />
anemia<br />
Calcificaciones <strong>de</strong> plexos coroi<strong>de</strong>os,<br />
1313<br />
forma infantil<br />
1314 Calcificaciones talámicas simétricas<br />
280062 Calcifilaxis<br />
280065 Calcifilaxis cutánea<br />
280068 Calcifilaxis visceral<br />
Calcinosis - fenómeno <strong>de</strong> Raynaud -<br />
90290 afectación esofágica - esclerodactilia<br />
- telangiectasia<br />
Calcinosis bilateral estriato-pálido<strong>de</strong>ntada<br />
1980<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 16
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