Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

276399 Bocio multinodular familiar

1303 BOOP

91546 Borreliosis de Lyme

128 Botriocefalosis

1267 Botulismo

228371 Botulismo alimentario

178481 Botulismo con toxemia intestinal

Botulismo con toxemia intestinal de

178487

adultos

Botulismo con toxemia intestinal

178478

infantil

Botulismo cutáneo mediado por

178475

toxina

254509 Botulismo iatrogénico

178478 Botulismo infantil

230800 Botulismo infeccioso por toxinas

178481 Botulismo intestinal

178487 Botulismo intestinal del adulto

Botulismo intestinal del adulto por

178487

toxinas

178478 Botulismo intestinal infantil

Botulismo intestinal infantil por

178478

toxinas

178481 Botulismo intestinal por toxinas

Botulismo por colonización

178481

intestinal

Botulismo por colonización

178487

intestinal en el adulto

178475 Botulismo por herida

178475 Botulismo por infección cutánea

178475 Botulismo por infecciones de piel

254504 Botulismo por inhalación

178475 Botulismo por inoculación

228371 Botulismo por intoxicación

Botulismo por toxiinfección de la

178475

piel

178487 Botulismo tipo infantil

329284 BPAN

86870 BPDCN

93397 Brachydactyly type A7

75374 Bradiopsia

35099 Braquicefalia aislada

Braquidactilia - ausencia de

→79500

falanges distales

93394 Braquidactilia - clinodactilia

Braquidactilia - deficiencia

1001

intelectual

1275 Braquidactilia - displasia articular

Braquidactilia - displasia de codos y

1275

muñecas

Braquidactilia - escoliosis - fusión

2956

del carpo

Braquidactilia - hipertensión

1276

arterial

Número

Enfermedad

ORPHA

Braquidactilia - mesomelia -

1277 deficiencia intelectual -

malformaciones cardíacas

Braquidactilia - nistagmo - ataxia

1246

cerebelar

2946 Braquidactilia - pulgar largo

93382 Braquidactilia A6

Braquidactilia bilateral de los dedos

295130

de la mano

Braquidactilia bilateral de los dedos

295134

del pie

2150 Braquidactilia de Hirschsprung

Braquidactilia de los dedos de la

294996

mano

294998 Braquidactilia de los dedos del pie

1278 Braquidactilia preaxial hallux varus

93388 Braquidactilia tipo A1

93396 Braquidactilia tipo A2

93394 Braquidactilia tipo A4

93389 Braquidactilia tipo A5

93383 Braquidactilia tipo B

140908 Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo B y C

93395

combinadas

93384 Braquidactilia tipo C

93387 Braquidactilia tipo E

93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt

93397 Braquidactilia tipo Smorgasbord

Braquidactilia unilateral de los

295128

dedos de la mano

Braquidactilia unilateral de los

295132

dedos del pie

93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

Braquiolmia - amelogénesis

2899

imperfecta

93301 Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek

93303 Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo

93302 Braquiolmia tipo 2

93304 Braquiolmia tipo 3

93302 Braquiolmia tipo Maroteaux

Braquitelefalangia - dismorfismo -

1295

síndrome de Kallmann

1945 BRE

99960 BRIC1

99961 BRIC2

99960 BRIC tipo 1

99961 BRIC tipo 2

60033 Bronquiectasia idiopática

→3471 Bronquiectasias oligospermia

1303 Bronquiolitis constrictiva

1303 Bronquiolitis obliterante

Bronquiolitis obliterante con

1303

enfermedad pulmonar obstructiva

Bronquiolitis obliterante con

1302

organización neumónica

Número

Enfermedad

ORPHA

Bronquitis respiratoria -

79127

enfermedad pulmonar intersticial

109 BRRS

2353 BRSS

1304 Brucelosis

528 BSCL

100976 BSI

46489 BSLE

125 BSyn

65284 BTBGD

111 BTHS

98976 Buftalmia

98976 Buftalmos

1243 BVMD

231242 C - beta-talasemia

300865 C-ALCL primario

Cabello escaso - estatura baja -

79132

anomalías de la piel

Cabello lanoso - hipotricosis - labio

1409 inferior evertido - orejas

prominentes

Cabello quebradizo - deficiencia

→33364

intelectual

Cabellos rizados - anquilobléfaron -

→1071

displasia ungueal

136 CADASIL

369942 CADDS

90794 CAH 21-OHD clásica

CAH por deficiencia de 3-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

90791

CAH por deficiencia de 11-betahidroxilasa

90795

CAH por deficiencia de 17-alfahidroxilasa

90793

Calcificación arterial generalizada

51608

de la infancia

Calcificación arterial infantil

51608

idiopática

Calcificación bilateral en bandas

1229

con polimicrogiria

178506 Calcificación cerebral tipo Rajab

Calcificación del sistema nervioso

3240 central - sordera - acidosis tubular -

anemia

Calcificaciones de plexos coroideos,

1313

forma infantil

1314 Calcificaciones talámicas simétricas

280062 Calcifilaxis

280065 Calcifilaxis cutánea

280068 Calcifilaxis visceral

Calcinosis - fenómeno de Raynaud -

90290 afectación esofágica - esclerodactilia

- telangiectasia

Calcinosis bilateral estriato-pálidodentada

1980

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 16

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