Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

→ Utilice este número ORPHA

en sustitución de las entidades obsoletas

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en sustitución de las entidades obsoletas

Número

ORPHA

1071

1071

1159

1159

1215

1215

1215

1234

1263

1263

1263

Enfermedad en uso

Anquilobléfaron -

displasia ectodérmica -

fisura labiopalatina

Anquilobléfaron -

displasia ectodérmica -

fisura labiopalatina

Artropatía

pseudoreumatoide

progresiva infantil

Artropatía

pseudoreumatoide

progresiva infantil

Síndrome de atrofia

óptica autosómica

dominante plus

Síndrome de atrofia

óptica autosómica

dominante plus

Síndrome de atrofia

óptica autosómica

dominante plus

Síndrome de

Bartsocas-Papas

Displasia en

boomerang

Displasia en

boomerang

Displasia en

boomerang

Número

ORPHA

obsoleto

3022

99694

2654

2654

3349

3212

3212

79446

Deprecated entities

Síndrome de displasia

ectodérmica tipo Rapp-

Hodgkin

Síndrome de sinequia

alveolar-anquiloblefarondisplasia

ectodérmica

Enanismo sindesmo

displásico

Síndrome de Laplane-

Fontaine-Lagardere

Síndrome de Treft-Sanborn-

Carey

Atrofia óptica autosómica

dominante y sordera

congénita

Síndrome de Konigsmark-

Knox-Hussels

Síndrome de pterigium

múltiple tipo Aslan

156723 Displasia de Piepkorn

156723

156723

Costillas cortas -

craneosinostosis -

polisindactilia

Costillas pequeñas -

craneosinostosis -

polisindactilia

1359 Complejo de Carney 623 Síndrome NAME

1394

Displasia cerebrofacio-torácica

228407

Síndrome de dismorfismo

craneofacial - anomalías

esqueléticas - deficiencia

intelectual

Síndrome de defecto de

TMCO1

Displasia cerebrofacio-torácica

1394

228407

1466 Síndrome COFS 1317 Síndrome CAMFAK

1487 Síndrome de Cooks 2355 Síndrome de Kumar Levick

Anoniquia - onicodistrofia -

1487 Síndrome de Cooks 2355 braquidactilia tipo B -

ectrodactilia

1509 Sindrome rótula-parva 3112

1643

1658

Síndrome de

microdeleción Xp22.3

Ausencia de

dermatogifos

sindactilia miliar

431

Aplasia de rótula - coxa vara

- sinostosis tarsal

Hipogonadismo congénito

masculino con ictiosis

1235 Síndrome de Basan

Deficiencia intelectual

1762 Trisomía Xq28 85281

ligada al X tipo Lubs

Displasia

Displasia espondilo

espondilometafisaria con

1855

50816

encondral

inmunodeficiencia

combinada

1855

1855

Displasia espondilo

encondral

Displasia espondilo

encondral

50816

Espondiloencondrodisplasia

con inmunodeficiencia

combinada

50816 SPENCDI

Número

ORPHA

Enfermedad en uso

Número

ORPHA

obsoleto

Deprecated entities

Displasia espondilo

Síndrome de Roifman-

1855

50816

encondral

Melamed

Ectrodactilia - displasia

1896 Síndrome EEC 1888

ectodérmica

1896 Síndrome EEC 1889 Ectrodactilia - fisura palatina

Síndrome de Lewis-

1896 Síndrome EEC 2389

Pashayan

Fisura labiopalatina -

1896 Síndrome EEC 2389

ectrodactilia

Síndrome de Ehlers-

1900 Danlos tipo

2691 Síndrome de Nevo

cifoscoliosis

Síndrome de cuero

2036

3391 Síndrome de Tuffli Laxova

cabelludo-oreja-pezón

Síndrome de cuero

Displasia ectodérmica -

2036 3391

cabelludo-oreja-pezón

quiste adrenal

2052 Síndrome de Fraser 2051 Síndrome Fraser like

Queratodermia

Queratodermia

2199 palmoplantar

496

palmoplantar de Thost-Unna

epidermolítica

2199

2353

2353

2470

Queratodermia

palmoplantar

epidermolítica

Síndrome de

Schilbach-Rott

Síndrome de

Schilbach-Rott

Síndrome de

Matthew-Wood

89833

1251

1251

91129

2510 Síndrome Micro 2895

2510 Síndrome Micro 2895

2526

2609

Microcefalia -

linfedema -

coriorretinopatía

Deficiencia aislada de

NADH-CoQ reductasa

1432

Queratodermia

palmoplantar con queratina

tonotubular

Síndrome blefaro-facioesquelético

Síndrome de Richieri Costa-

Guion Almeida-Rodini

Anoftalmía - anomalías

cardíacas y pulmonares -

deficiencia intelectual

Síndrome de Pinsky-Di

George-Harley

Microftalmia - deficiencia

intelectual

Coriorretinopatía -

microcefalia, autosómica

dominante

936 Acidemia succínica

2616 Síndrome 3M 2661 Enanismo - vértebras altas

Enanismo

Estatura baja primordial -

osteodisplásico

2637

46658 microdoncia - dientes

primordial

opalescentes sin raíces

microcefálico tipo II

2686 Neutropenia cíclica 2689 Neutropenia intermitente

2697

2697

2697

2697

2697

Artrogriposis -

disfunción renal -

colestasis

Artrogriposis -

disfunción renal -

colestasis

Artrogriposis -

disfunción renal -

colestasis

Artrogriposis -

disfunción renal -

colestasis

Artrogriposis -

disfunción renal -

colestasis

1981

1981

3438

3438

3438

Síndrome de Fanconi -

ictiosis - dismorfismo

Síndrome de Deal-Barratt-

Dillon

Anomalía de las vías biliares

- insuficiencia renal

Colestasis - insuficiencia

renal tubular

Síndrome de Lutz-Richner-

Landolt

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 149

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