Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
TMudTUr2
TMudTUr2
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
→ Utilice este número ORPHA<br />
en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />
→ Utilice este número ORPHA<br />
en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />
Número<br />
ORPHA<br />
1071<br />
1071<br />
1159<br />
1159<br />
1215<br />
1215<br />
1215<br />
1234<br />
1263<br />
1263<br />
1263<br />
Enfermedad en uso<br />
Anquilobléfaron -<br />
disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />
fisura labiopalatina<br />
Anquilobléfaron -<br />
disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />
fisura labiopalatina<br />
Artropatía<br />
pseudoreumatoi<strong>de</strong><br />
progresiva infantil<br />
Artropatía<br />
pseudoreumatoi<strong>de</strong><br />
progresiva infantil<br />
Síndrome <strong>de</strong> atrofia<br />
óptica autosómica<br />
dominante plus<br />
Síndrome <strong>de</strong> atrofia<br />
óptica autosómica<br />
dominante plus<br />
Síndrome <strong>de</strong> atrofia<br />
óptica autosómica<br />
dominante plus<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Bartsocas-Papas<br />
Disp<strong>las</strong>ia en<br />
boomerang<br />
Disp<strong>las</strong>ia en<br />
boomerang<br />
Disp<strong>las</strong>ia en<br />
boomerang<br />
Número<br />
ORPHA<br />
obsoleto<br />
3022<br />
99694<br />
2654<br />
2654<br />
3349<br />
3212<br />
3212<br />
79446<br />
Deprecated entities<br />
Síndrome <strong>de</strong> disp<strong>las</strong>ia<br />
ectodérmica tipo Rapp-<br />
Hodgkin<br />
Síndrome <strong>de</strong> sinequia<br />
alveolar-anquiloblefarondisp<strong>las</strong>ia<br />
ectodérmica<br />
Enanismo sin<strong>de</strong>smo<br />
displásico<br />
Síndrome <strong>de</strong> Laplane-<br />
Fontaine-Lagar<strong>de</strong>re<br />
Síndrome <strong>de</strong> Treft-Sanborn-<br />
Carey<br />
Atrofia óptica autosómica<br />
dominante y sor<strong>de</strong>ra<br />
congénita<br />
Síndrome <strong>de</strong> Konigsmark-<br />
Knox-Hussels<br />
Síndrome <strong>de</strong> pterigium<br />
múltiple tipo Aslan<br />
156723 Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> Piepkorn<br />
156723<br />
156723<br />
Costil<strong>las</strong> cortas -<br />
craneosinostosis -<br />
polisindactilia<br />
Costil<strong>las</strong> pequeñas -<br />
craneosinostosis -<br />
polisindactilia<br />
1359 Complejo <strong>de</strong> Carney 623 Síndrome NAME<br />
1394<br />
Disp<strong>las</strong>ia cerebrofacio-torácica<br />
228407<br />
Síndrome <strong>de</strong> dismorfismo<br />
craneofacial - anomalías<br />
esqueléticas - <strong>de</strong>ficiencia<br />
intelectual<br />
Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong><br />
TMCO1<br />
Disp<strong>las</strong>ia cerebrofacio-torácica<br />
1394<br />
228407<br />
1466 Síndrome COFS 1317 Síndrome CAMFAK<br />
1487 Síndrome <strong>de</strong> Cooks 2355 Síndrome <strong>de</strong> Kumar Levick<br />
Anoniquia - onicodistrofia -<br />
1487 Síndrome <strong>de</strong> Cooks 2355 braquidactilia tipo B -<br />
ectrodactilia<br />
1509 Sindrome rótula-parva 3112<br />
1643<br />
1658<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
micro<strong>de</strong>leción Xp22.3<br />
Ausencia <strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>rmatogifos<br />
sindactilia miliar<br />
431<br />
Ap<strong>las</strong>ia <strong>de</strong> rótula - coxa vara<br />
- sinostosis tarsal<br />
Hipogonadismo congénito<br />
masculino con ictiosis<br />
1235 Síndrome <strong>de</strong> Basan<br />
Deficiencia intelectual<br />
1762 Trisomía Xq28 85281<br />
ligada al X tipo Lubs<br />
Disp<strong>las</strong>ia<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />
espondilometafisaria con<br />
1855<br />
50816<br />
encondral<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
combinada<br />
1855<br />
1855<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />
encondral<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />
encondral<br />
50816<br />
Espondiloencondrodisp<strong>las</strong>ia<br />
con inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
combinada<br />
50816 SPENCDI<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad en uso<br />
Número<br />
ORPHA<br />
obsoleto<br />
Deprecated entities<br />
Disp<strong>las</strong>ia espondilo<br />
Síndrome <strong>de</strong> Roifman-<br />
1855<br />
50816<br />
encondral<br />
Melamed<br />
Ectrodactilia - disp<strong>las</strong>ia<br />
1896 Síndrome EEC 1888<br />
ectodérmica<br />
1896 Síndrome EEC 1889 Ectrodactilia - fisura palatina<br />
Síndrome <strong>de</strong> Lewis-<br />
1896 Síndrome EEC 2389<br />
Pashayan<br />
Fisura labiopalatina -<br />
1896 Síndrome EEC 2389<br />
ectrodactilia<br />
Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-<br />
1900 Danlos tipo<br />
2691 Síndrome <strong>de</strong> Nevo<br />
cifoscoliosis<br />
Síndrome <strong>de</strong> cuero<br />
2036<br />
3391 Síndrome <strong>de</strong> Tuffli Laxova<br />
cabelludo-oreja-pezón<br />
Síndrome <strong>de</strong> cuero<br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica -<br />
2036 3391<br />
cabelludo-oreja-pezón<br />
quiste adrenal<br />
2052 Síndrome <strong>de</strong> Fraser 2051 Síndrome Fraser like<br />
Querato<strong>de</strong>rmia<br />
Querato<strong>de</strong>rmia<br />
2199 palmoplantar<br />
496<br />
palmoplantar <strong>de</strong> Thost-Unna<br />
epi<strong>de</strong>rmolítica<br />
2199<br />
2353<br />
2353<br />
2470<br />
Querato<strong>de</strong>rmia<br />
palmoplantar<br />
epi<strong>de</strong>rmolítica<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Schilbach-Rott<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Schilbach-Rott<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Matthew-Wood<br />
89833<br />
1251<br />
1251<br />
91129<br />
2510 Síndrome Micro 2895<br />
2510 Síndrome Micro 2895<br />
2526<br />
2609<br />
Microcefalia -<br />
linfe<strong>de</strong>ma -<br />
coriorretinopatía<br />
Deficiencia aislada <strong>de</strong><br />
NADH-CoQ reductasa<br />
1432<br />
Querato<strong>de</strong>rmia<br />
palmoplantar con queratina<br />
tonotubular<br />
Síndrome blefaro-facioesquelético<br />
Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-<br />
Guion Almeida-Rodini<br />
Anoftalmía - anomalías<br />
cardíacas y pulmonares -<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Síndrome <strong>de</strong> Pinsky-Di<br />
George-Harley<br />
Microftalmia - <strong>de</strong>ficiencia<br />
intelectual<br />
Coriorretinopatía -<br />
microcefalia, autosómica<br />
dominante<br />
936 Aci<strong>de</strong>mia succínica<br />
2616 Síndrome 3M 2661 Enanismo - vértebras altas<br />
Enanismo<br />
Estatura baja primordial -<br />
osteodisplásico<br />
2637<br />
46658 microdoncia - dientes<br />
primordial<br />
opalescentes sin raíces<br />
microcefálico tipo II<br />
2686 Neutropenia cíclica 2689 Neutropenia intermitente<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
Artrogriposis -<br />
disfunción renal -<br />
colestasis<br />
Artrogriposis -<br />
disfunción renal -<br />
colestasis<br />
Artrogriposis -<br />
disfunción renal -<br />
colestasis<br />
Artrogriposis -<br />
disfunción renal -<br />
colestasis<br />
Artrogriposis -<br />
disfunción renal -<br />
colestasis<br />
1981<br />
1981<br />
3438<br />
3438<br />
3438<br />
Síndrome <strong>de</strong> Fanconi -<br />
ictiosis - dismorfismo<br />
Síndrome <strong>de</strong> Deal-Barratt-<br />
Dillon<br />
Anomalía <strong>de</strong> <strong>las</strong> vías biliares<br />
- insuficiencia renal<br />
Colestasis - insuficiencia<br />
renal tubular<br />
Síndrome <strong>de</strong> Lutz-Richner-<br />
Landolt<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 149
Change language