Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

MSMD por deficiencia completa del

319552

receptor beta 1 de la interleucina 12

MSMD por deficiencia parcial del

319600

factor regulador del interferón 8

MSMD por deficiencia parcial del

319600

IRF89

MSMD por deficiencia parcial del

319595

STAT1

MSMD por deficiencia parcial del

319595 transductor de señal y activador de

transcripción 1

157801 MSSD

65748 MSSE

511 MSUD

268145 MSUD clásica

268162 MSUD intermedia

268173 MSUD intermitente

268184 MSUD sensible a la tiamina

2505 MTBS

1332 MTC

99361 MTC familiar

252212 MTT

90395 Mucinosis cutánea de la infancia

Mucinosis folicular asociada a

178512

micosis fungoide

90396 Mucinosis papular acra persistente

90395 Mucinosis papular de la infancia

Mucinosis papular de resolución

90397

espontánea

141083 Mucocele nasolagrimal congénita

423461 Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

423470 Mucolipidosis tipo 3 gamma

576 Mucolipidosis tipo II

577 Mucolipidosis tipo III

423461 Mucolipidosis tipo III alfa/beta

423470 Mucolipidosis tipo III gamma

578 Mucolipidosis tipo IV

579 Mucopolisacaridosis tipo 1

93473 Mucopolisacaridosis tipo 1H

93476 Mucopolisacaridosis tipo 1H/S

93474 Mucopolisacaridosis tipo 1S

580 Mucopolisacaridosis tipo 2

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma

217093

atenuada

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma

217085

grave

217085 Mucopolisacaridosis tipo 2A

217093 Mucopolisacaridosis tipo 2B

581 Mucopolisacaridosis tipo 3

79269 Mucopolisacaridosis tipo 3A

79270 Mucopolisacaridosis tipo 3B

79271 Mucopolisacaridosis tipo 3C

79272 Mucopolisacaridosis tipo 3D

582 Mucopolisacaridosis tipo 4

Número

Enfermedad

ORPHA

309297 Mucopolisacaridosis tipo 4A

309310 Mucopolisacaridosis tipo 4B

583 Mucopolisacaridosis tipo 6

Mucopolisacaridosis tipo 6 de

276223

progresión lenta

Mucopolisacaridosis tipo 6 de

276212

progresión rápida

584 Mucopolisacaridosis tipo 7

67041 Mucopolisacaridosis tipo 9

579 Mucopolisacaridosis tipo I

93473 Mucopolisacaridosis tipo IH

93476 Mucopolisacaridosis tipo IH/S

580 Mucopolisacaridosis tipo II

Mucopolisacaridosis tipo II, forma

217093

atenuada

Mucopolisacaridosis tipo II, forma

217085

grave

217085 Mucopolisacaridosis tipo IIA

217093 Mucopolisacaridosis tipo IIB

581 Mucopolisacaridosis tipo III

79269 Mucopolisacaridosis tipo IIIA

79270 Mucopolisacaridosis tipo IIIB

79271 Mucopolisacaridosis tipo IIIC

79272 Mucopolisacaridosis tipo IIID

93474 Mucopolisacaridosis tipo IS

582 Mucopolisacaridosis tipo IV

309297 Mucopolisacaridosis tipo IVA

309310 Mucopolisacaridosis tipo IVB

67041 Mucopolisacaridosis tipo IX

583 Mucopolisacaridosis tipo VI

Mucopolisacaridosis tipo VI de

276223

progresión lenta

Mucopolisacaridosis tipo VI de

276212

progresión rápida

584 Mucopolisacaridosis tipo VII

73263 Mucormicosis

585 Mucosulfatidosis

586 Mucoviscidosis

Mucoviscidosis - gastritis - anemia

2575

megaloblástica

Muerte infantil súbita - disgenesia

168593

de los testículos

444 MUHH

Multinuclearidad eritroblástica

98873 hereditaria con prueba de suero

acidificado positiva

2678 Múltiples manchas café con leche

Mutación activadora p110delta que

397596 causa células-T senescente,

linfadenopatía e inmunodeficiencia

29 MVA

2290 MVID

MYH7-related late-onset

437572 scapuloperoneal muscular

dystrophy

Número

Enfermedad

ORPHA

182050 MYH9-RD

245 NAFD

853 NAIT

44 NALD

206569 NAM

Nanismo osteocondrodisplásico -

2653

sordera - retinosis pigmentaria

35612 Nanoftalmia

247868 NAPS12

2073 Narcolepsia con cataplexia

83465 Narcolepsia sin cataplexia

2695 Nariz bífida

Nariz bífida con o sin anomalías

217266

anorrectales y renales

141091 Nariz doble

141242 Nariz hendida

141099 Nariz tubular congénita

377 NBCCS

157850 NBIA1

216873 NBIA1, forma atípica

216866 NBIA1, forma clásica

289560 NBIA4

329284 NBIA5

397725 NBIA6

289560 NBIA por mutación en C19orf12

647 NBS

217560 NCHI

79262 NCL del adulto

79263 NCL infantil

79264 NCL juvenil

168491 NCL tardía infantil

2481 NCM

75327 NCMD

NDE1-related

443162

microhydranencephaly

95455 Necrólisis epidérmica tóxica

2054 Necrosis aséptica de hueso tarsiano

Necrosis aséptica de la cabeza del

97336

húmero

Necrosis aséptica de la epífisis

2380

capital femoral

97337 Necrosis aséptica de la rótula

Necrosis aséptica de la tuberosidad

97335

de la tibia

97337 Necrosis aséptica de rótula

Necrosis aséptica del capítulo del

97336

húmero

Necrosis aséptica del hueso

97332

semilunar

Necrosis aséptica del tubérculo

97335

tibial

Necrosis avascular de la cabeza

86820

femoral, forma familiar

399307 Necrosis avascular idiopática

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 91

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