Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
MSMD por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong>l<br />
319552<br />
receptor beta 1 <strong>de</strong> la interleucina 12<br />
MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />
319600<br />
factor regulador <strong>de</strong>l interferón 8<br />
MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />
319600<br />
IRF89<br />
MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />
319595<br />
STAT1<br />
MSMD por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />
319595 transductor <strong>de</strong> señal y activador <strong>de</strong><br />
transcripción 1<br />
157801 MSSD<br />
65748 MSSE<br />
511 MSUD<br />
268145 MSUD clásica<br />
268162 MSUD intermedia<br />
268173 MSUD intermitente<br />
268184 MSUD sensible a la tiamina<br />
2505 MTBS<br />
1332 MTC<br />
99361 MTC familiar<br />
252212 MTT<br />
90395 Mucinosis cutánea <strong>de</strong> la infancia<br />
Mucinosis folicular asociada a<br />
178512<br />
micosis fungoi<strong>de</strong><br />
90396 Mucinosis papular acra persistente<br />
90395 Mucinosis papular <strong>de</strong> la infancia<br />
Mucinosis papular <strong>de</strong> resolución<br />
90397<br />
espontánea<br />
141083 Mucocele nasolagrimal congénita<br />
423461 Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta<br />
423470 Mucolipidosis tipo 3 gamma<br />
576 Mucolipidosis tipo II<br />
577 Mucolipidosis tipo III<br />
423461 Mucolipidosis tipo III alfa/beta<br />
423470 Mucolipidosis tipo III gamma<br />
578 Mucolipidosis tipo IV<br />
579 Mucopolisacaridosis tipo 1<br />
93473 Mucopolisacaridosis tipo 1H<br />
93476 Mucopolisacaridosis tipo 1H/S<br />
93474 Mucopolisacaridosis tipo 1S<br />
580 Mucopolisacaridosis tipo 2<br />
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma<br />
217093<br />
atenuada<br />
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma<br />
217085<br />
grave<br />
217085 Mucopolisacaridosis tipo 2A<br />
217093 Mucopolisacaridosis tipo 2B<br />
581 Mucopolisacaridosis tipo 3<br />
79269 Mucopolisacaridosis tipo 3A<br />
79270 Mucopolisacaridosis tipo 3B<br />
79271 Mucopolisacaridosis tipo 3C<br />
79272 Mucopolisacaridosis tipo 3D<br />
582 Mucopolisacaridosis tipo 4<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
309297 Mucopolisacaridosis tipo 4A<br />
309310 Mucopolisacaridosis tipo 4B<br />
583 Mucopolisacaridosis tipo 6<br />
Mucopolisacaridosis tipo 6 <strong>de</strong><br />
276223<br />
progresión lenta<br />
Mucopolisacaridosis tipo 6 <strong>de</strong><br />
276212<br />
progresión rápida<br />
584 Mucopolisacaridosis tipo 7<br />
67041 Mucopolisacaridosis tipo 9<br />
579 Mucopolisacaridosis tipo I<br />
93473 Mucopolisacaridosis tipo IH<br />
93476 Mucopolisacaridosis tipo IH/S<br />
580 Mucopolisacaridosis tipo II<br />
Mucopolisacaridosis tipo II, forma<br />
217093<br />
atenuada<br />
Mucopolisacaridosis tipo II, forma<br />
217085<br />
grave<br />
217085 Mucopolisacaridosis tipo IIA<br />
217093 Mucopolisacaridosis tipo IIB<br />
581 Mucopolisacaridosis tipo III<br />
79269 Mucopolisacaridosis tipo IIIA<br />
79270 Mucopolisacaridosis tipo IIIB<br />
79271 Mucopolisacaridosis tipo IIIC<br />
79272 Mucopolisacaridosis tipo IIID<br />
93474 Mucopolisacaridosis tipo IS<br />
582 Mucopolisacaridosis tipo IV<br />
309297 Mucopolisacaridosis tipo IVA<br />
309310 Mucopolisacaridosis tipo IVB<br />
67041 Mucopolisacaridosis tipo IX<br />
583 Mucopolisacaridosis tipo VI<br />
Mucopolisacaridosis tipo VI <strong>de</strong><br />
276223<br />
progresión lenta<br />
Mucopolisacaridosis tipo VI <strong>de</strong><br />
276212<br />
progresión rápida<br />
584 Mucopolisacaridosis tipo VII<br />
73263 Mucormicosis<br />
585 Mucosulfatidosis<br />
586 Mucoviscidosis<br />
Mucoviscidosis - gastritis - anemia<br />
2575<br />
megaloblástica<br />
Muerte infantil súbita - disgenesia<br />
168593<br />
<strong>de</strong> los testículos<br />
444 MUHH<br />
Multinuclearidad eritroblástica<br />
98873 hereditaria con prueba <strong>de</strong> suero<br />
acidificado positiva<br />
2678 Múltiples manchas café con leche<br />
Mutación activadora p110<strong>de</strong>lta que<br />
397596 causa célu<strong>las</strong>-T senescente,<br />
linfa<strong>de</strong>nopatía e inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
29 MVA<br />
2290 MVID<br />
MYH7-related late-onset<br />
437572 scapuloperoneal muscular<br />
dystrophy<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
182050 MYH9-RD<br />
245 NAFD<br />
853 NAIT<br />
44 NALD<br />
206569 NAM<br />
Nanismo osteocondrodisplásico -<br />
2653<br />
sor<strong>de</strong>ra - retinosis pigmentaria<br />
35612 Nanoftalmia<br />
247868 NAPS12<br />
2073 Narcolepsia con cataplexia<br />
83465 Narcolepsia sin cataplexia<br />
2695 Nariz bífida<br />
Nariz bífida con o sin anomalías<br />
217266<br />
anorrectales y renales<br />
141091 Nariz doble<br />
141242 Nariz hendida<br />
141099 Nariz tubular congénita<br />
377 NBCCS<br />
157850 NBIA1<br />
216873 NBIA1, forma atípica<br />
216866 NBIA1, forma clásica<br />
289560 NBIA4<br />
329284 NBIA5<br />
397725 NBIA6<br />
289560 NBIA por mutación en C19orf12<br />
647 NBS<br />
217560 NCHI<br />
79262 NCL <strong>de</strong>l adulto<br />
79263 NCL infantil<br />
79264 NCL juvenil<br />
168491 NCL tardía infantil<br />
2481 NCM<br />
75327 NCMD<br />
NDE1-related<br />
443162<br />
microhydranencephaly<br />
95455 Necrólisis epidérmica tóxica<br />
2054 Necrosis aséptica <strong>de</strong> hueso tarsiano<br />
Necrosis aséptica <strong>de</strong> la cabeza <strong>de</strong>l<br />
97336<br />
húmero<br />
Necrosis aséptica <strong>de</strong> la epífisis<br />
2380<br />
capital femoral<br />
97337 Necrosis aséptica <strong>de</strong> la rótula<br />
Necrosis aséptica <strong>de</strong> la tuberosidad<br />
97335<br />
<strong>de</strong> la tibia<br />
97337 Necrosis aséptica <strong>de</strong> rótula<br />
Necrosis aséptica <strong>de</strong>l capítulo <strong>de</strong>l<br />
97336<br />
húmero<br />
Necrosis aséptica <strong>de</strong>l hueso<br />
97332<br />
semilunar<br />
Necrosis aséptica <strong>de</strong>l tubérculo<br />
97335<br />
tibial<br />
Necrosis avascular <strong>de</strong> la cabeza<br />
86820<br />
femoral, forma familiar<br />
399307 Necrosis avascular idiopática<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 91
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