Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
66631 Síndrome CEDNIK<br />
2318 Síndrome cerebelo-oculo-renal<br />
Síndrome cerebeloso - maculopatía<br />
94147<br />
pigmentaria<br />
Síndrome cerebro óculo facio<br />
1466<br />
esquelético<br />
Síndrome cerebro-costomandibular<br />
1393<br />
Síndrome cerebro-cutáneo con<br />
397922<br />
sobrecarga <strong>de</strong> hierro<br />
314679 Síndrome cerebro-facio-articular<br />
Síndrome cerebro-oculo-<strong>de</strong>ntoauriculo-esquelético<br />
1458<br />
66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal<br />
Síndrome cerebro-palato-cardiaco<br />
93946<br />
<strong>de</strong> Hamel<br />
209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroi<strong>de</strong>s<br />
1396 Síndrome cerebro-reno-digital<br />
2995 Síndrome cerebrofrontofacial tipo 3<br />
1340 Síndrome CFC<br />
307766 Síndrome CHAC<br />
→1071 Síndrome CHANDS<br />
138 Síndrome CHARGE<br />
139 Síndrome CHILD<br />
3474 Síndrome CHIME<br />
1451 Síndrome CINCA<br />
251383 Síndrome CK<br />
168984 Síndrome CLAPO<br />
1453 Síndrome cleidorizomélico<br />
140944 Síndrome CLOVE<br />
1454 Síndrome COACH<br />
1458 Síndrome CODAS<br />
1466 Síndrome COFS<br />
79144 Síndrome COIF<br />
Síndrome coloboma <strong>de</strong>l iris - ptosis<br />
2995<br />
- <strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Síndrome combinado enfisemafibrosis<br />
pulmonar<br />
300564<br />
1412 Síndrome con coalición tarso-carpal<br />
Síndrome con microcefalia - hernia<br />
2065<br />
<strong>de</strong> hiato - nefrosis<br />
Síndrome congénito <strong>de</strong>l hombre<br />
3197<br />
rígido<br />
Síndrome congénito similar a la<br />
1229<br />
infección intrauterina<br />
140969 Síndrome conorenal<br />
Síndrome contracturas articulares -<br />
atrofia muscular - anemia<br />
324999<br />
microcítica - lipodistrofia asociada a<br />
paniculitis<br />
1350 Síndrome corazón-mano tipo 2<br />
Síndrome corazón-mano tipo<br />
168796<br />
esloveno<br />
3194 Síndrome corneo-<strong>de</strong>rmato-óseo<br />
357107 Síndrome costoclavicular arterial<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
1507 Síndrome COVESDEM<br />
1508 Síndrome coxo-auricular<br />
1509 Síndrome coxo-podo-patelar<br />
2016 Síndrome CPLS<br />
3241 Síndrome cráneo-facial - sor<strong>de</strong>ra<br />
Síndrome cráneo-facio-dígitogenital<br />
2115<br />
Síndrome cráneo-facio-fronto<br />
363705<br />
digital <strong>de</strong> Catu<br />
1524 Síndrome cráneo-micromélico<br />
293843 Síndrome craneofacial-cubital-renal<br />
Síndrome craneofacial-sor<strong>de</strong>ramano<br />
1529<br />
363705 Síndrome craneofaciofrontodigital<br />
Síndrome craneofaciofrontodigital<br />
363705<br />
<strong>de</strong> Cantu<br />
1520 Síndrome craneofrontonasal<br />
275543 Síndrome CRASH<br />
90290 Síndrome CREST<br />
281 Síndrome 'cri-du-chat'<br />
2052 Síndrome criptoftalmia-sindactilia<br />
725 Síndrome CSWSS<br />
Síndrome cutáneo-cardioosteoarticular,<br />
tipo Borrone<br />
1266<br />
Síndrome cutis gyrata <strong>de</strong> Beare-<br />
1555<br />
Stevenson<br />
293978 Síndrome DAVID<br />
2143 Síndrome DBS/FOAR<br />
66634 Síndrome DCMA<br />
79499 Síndrome DDOD<br />
52368 Síndrome DDON<br />
Síndrome <strong>de</strong> distrés respiratorio<br />
70587<br />
agudo infantil<br />
1414 Síndrome <strong>de</strong> Aagenaes<br />
915 Síndrome <strong>de</strong> Aarskog<br />
915 Síndrome <strong>de</strong> Aarskog-Scott<br />
124 Síndrome <strong>de</strong> Aase<br />
916 Síndrome <strong>de</strong> Aase-Smith<br />
916 Síndrome <strong>de</strong> Aase-Smith I<br />
124 Síndrome <strong>de</strong> Aase-Smith II<br />
800 Síndrome <strong>de</strong> Aberfeld<br />
Síndrome <strong>de</strong> abléfaron -<br />
920<br />
macrostomía<br />
66529 Síndrome <strong>de</strong> abombamiento apical<br />
Síndrome <strong>de</strong> abombamiento apical<br />
66529<br />
transitorio<br />
921 Síndrome <strong>de</strong> Abruzzo-Erickson<br />
54251 Síndrome <strong>de</strong> abscesos asépticos<br />
→869 Síndrome <strong>de</strong> aca<strong>las</strong>ia alacrimia<br />
Síndrome <strong>de</strong> aca<strong>las</strong>ia-addisonismoalacrimia<br />
869<br />
Síndrome <strong>de</strong> acinesia fetalhemorragias<br />
cerebrales y retinianas<br />
363409<br />
Síndrome <strong>de</strong> acitretina/etretinato<br />
40366<br />
fetal<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
2561 Síndrome <strong>de</strong> Ackerman<br />
Síndrome <strong>de</strong> Ackerman con<br />
79099<br />
<strong>de</strong>rmatitis<br />
Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>iaagammaglobulinemia<br />
tipo suizo<br />
935<br />
935 Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>ia-IDCG<br />
Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>iainmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
combinada grave<br />
935<br />
935 Síndrome <strong>de</strong> acondrop<strong>las</strong>ia-SCID<br />
Síndrome <strong>de</strong> acromegalia - cutis<br />
→2796<br />
verticis gyrata - leucoma corneal<br />
Síndrome <strong>de</strong> activación<br />
158061<br />
macrofágica<br />
Síndrome <strong>de</strong> actividad continua <strong>de</strong><br />
84142<br />
la fibra muscular<br />
216796 Síndrome <strong>de</strong> Adair-Dighton<br />
974 Síndrome <strong>de</strong> Adams-Oliver<br />
Síndrome <strong>de</strong> agammaglobulinemia-<br />
83617 microcefalia-craneosinostosis-<br />
<strong>de</strong>rmatitis grave<br />
Síndrome <strong>de</strong> agenesia <strong>de</strong>l cuerpo<br />
52055 calloso-discapacidad intelectualcoloboma-micrognatia<br />
Síndrome <strong>de</strong> agenesia parcial <strong>de</strong>l<br />
cuerpo calloso - hipop<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l<br />
401959<br />
vermis cerebeloso con quistes <strong>de</strong> la<br />
fosa posterior<br />
3027 Síndrome <strong>de</strong> agenesia sacra<br />
Síndrome <strong>de</strong> agenesia sacra -<br />
osificación anormal <strong>de</strong> los cuerpos<br />
397927<br />
vertebrales - canal notocordal<br />
persistente<br />
989 Síndrome <strong>de</strong> aglosia-adactilia<br />
50812 Síndrome <strong>de</strong> Ahn-Lerman-Sagie<br />
50 Síndrome <strong>de</strong> Aicardi<br />
51 Síndrome <strong>de</strong> Aicardi-Goutières<br />
2232 Síndrome <strong>de</strong> Al Awadi-Farag-Teebi<br />
Síndrome <strong>de</strong> Al frayh facharzt<br />
→3157<br />
haque<br />
Síndrome <strong>de</strong> Al Frayh-Facharzt-<br />
→3157<br />
Haque<br />
2725 Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Al Talabani<br />
Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Donnai-<br />
2153<br />
Muller<br />
2725 Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Lytle<br />
2773 Síndrome <strong>de</strong> Al Gazali-Nair<br />
Síndrome <strong>de</strong> Al-Awadi-Raas-<br />
2879<br />
Rothschild<br />
→324737 Síndrome <strong>de</strong> Al-Gazali-Dattani<br />
Síndrome <strong>de</strong> alacrimia -<br />
404454<br />
coreoatetosis - disfunción hepática<br />
52 Síndrome <strong>de</strong> Alagille<br />
Síndrome <strong>de</strong> Alagille <strong>de</strong>bido a<br />
261600<br />
<strong>de</strong>l(20)(p12)<br />
Síndrome <strong>de</strong> Alagille <strong>de</strong>bido a una<br />
261600<br />
micro<strong>de</strong>leción 20p12<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 111
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