Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

66631 Síndrome CEDNIK

2318 Síndrome cerebelo-oculo-renal

Síndrome cerebeloso - maculopatía

94147

pigmentaria

Síndrome cerebro óculo facio

1466

esquelético

Síndrome cerebro-costomandibular

1393

Síndrome cerebro-cutáneo con

397922

sobrecarga de hierro

314679 Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome cerebro-oculo-dentoauriculo-esquelético

1458

66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal

Síndrome cerebro-palato-cardiaco

93946

de Hamel

209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides

1396 Síndrome cerebro-reno-digital

2995 Síndrome cerebrofrontofacial tipo 3

1340 Síndrome CFC

307766 Síndrome CHAC

→1071 Síndrome CHANDS

138 Síndrome CHARGE

139 Síndrome CHILD

3474 Síndrome CHIME

1451 Síndrome CINCA

251383 Síndrome CK

168984 Síndrome CLAPO

1453 Síndrome cleidorizomélico

140944 Síndrome CLOVE

1454 Síndrome COACH

1458 Síndrome CODAS

1466 Síndrome COFS

79144 Síndrome COIF

Síndrome coloboma del iris - ptosis

2995

- deficiencia intelectual

Síndrome combinado enfisemafibrosis

pulmonar

300564

1412 Síndrome con coalición tarso-carpal

Síndrome con microcefalia - hernia

2065

de hiato - nefrosis

Síndrome congénito del hombre

3197

rígido

Síndrome congénito similar a la

1229

infección intrauterina

140969 Síndrome conorenal

Síndrome contracturas articulares -

atrofia muscular - anemia

324999

microcítica - lipodistrofia asociada a

paniculitis

1350 Síndrome corazón-mano tipo 2

Síndrome corazón-mano tipo

168796

esloveno

3194 Síndrome corneo-dermato-óseo

357107 Síndrome costoclavicular arterial

Número

Enfermedad

ORPHA

1507 Síndrome COVESDEM

1508 Síndrome coxo-auricular

1509 Síndrome coxo-podo-patelar

2016 Síndrome CPLS

3241 Síndrome cráneo-facial - sordera

Síndrome cráneo-facio-dígitogenital

2115

Síndrome cráneo-facio-fronto

363705

digital de Catu

1524 Síndrome cráneo-micromélico

293843 Síndrome craneofacial-cubital-renal

Síndrome craneofacial-sorderamano

1529

363705 Síndrome craneofaciofrontodigital

Síndrome craneofaciofrontodigital

363705

de Cantu

1520 Síndrome craneofrontonasal

275543 Síndrome CRASH

90290 Síndrome CREST

281 Síndrome 'cri-du-chat'

2052 Síndrome criptoftalmia-sindactilia

725 Síndrome CSWSS

Síndrome cutáneo-cardioosteoarticular,

tipo Borrone

1266

Síndrome cutis gyrata de Beare-

1555

Stevenson

293978 Síndrome DAVID

2143 Síndrome DBS/FOAR

66634 Síndrome DCMA

79499 Síndrome DDOD

52368 Síndrome DDON

Síndrome de distrés respiratorio

70587

agudo infantil

1414 Síndrome de Aagenaes

915 Síndrome de Aarskog

915 Síndrome de Aarskog-Scott

124 Síndrome de Aase

916 Síndrome de Aase-Smith

916 Síndrome de Aase-Smith I

124 Síndrome de Aase-Smith II

800 Síndrome de Aberfeld

Síndrome de abléfaron -

920

macrostomía

66529 Síndrome de abombamiento apical

Síndrome de abombamiento apical

66529

transitorio

921 Síndrome de Abruzzo-Erickson

54251 Síndrome de abscesos asépticos

→869 Síndrome de acalasia alacrimia

Síndrome de acalasia-addisonismoalacrimia

869

Síndrome de acinesia fetalhemorragias

cerebrales y retinianas

363409

Síndrome de acitretina/etretinato

40366

fetal

Número

Enfermedad

ORPHA

2561 Síndrome de Ackerman

Síndrome de Ackerman con

79099

dermatitis

Síndrome de acondroplasiaagammaglobulinemia

tipo suizo

935

935 Síndrome de acondroplasia-IDCG

Síndrome de acondroplasiainmunodeficiencia

combinada grave

935

935 Síndrome de acondroplasia-SCID

Síndrome de acromegalia - cutis

→2796

verticis gyrata - leucoma corneal

Síndrome de activación

158061

macrofágica

Síndrome de actividad continua de

84142

la fibra muscular

216796 Síndrome de Adair-Dighton

974 Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de agammaglobulinemia-

83617 microcefalia-craneosinostosis-

dermatitis grave

Síndrome de agenesia del cuerpo

52055 calloso-discapacidad intelectualcoloboma-micrognatia

Síndrome de agenesia parcial del

cuerpo calloso - hipoplasia del

401959

vermis cerebeloso con quistes de la

fosa posterior

3027 Síndrome de agenesia sacra

Síndrome de agenesia sacra -

osificación anormal de los cuerpos

397927

vertebrales - canal notocordal

persistente

989 Síndrome de aglosia-adactilia

50812 Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie

50 Síndrome de Aicardi

51 Síndrome de Aicardi-Goutières

2232 Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi

Síndrome de Al frayh facharzt

→3157

haque

Síndrome de Al Frayh-Facharzt-

→3157

Haque

2725 Síndrome de Al Gazali-Al Talabani

Síndrome de Al Gazali-Donnai-

2153

Muller

2725 Síndrome de Al Gazali-Lytle

2773 Síndrome de Al Gazali-Nair

Síndrome de Al-Awadi-Raas-

2879

Rothschild

→324737 Síndrome de Al-Gazali-Dattani

Síndrome de alacrimia -

404454

coreoatetosis - disfunción hepática

52 Síndrome de Alagille

Síndrome de Alagille debido a

261600

del(20)(p12)

Síndrome de Alagille debido a una

261600

microdeleción 20p12

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 111

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